Spinalno-cerebelarna ataksija pojam je za skupinu bolesti sa sličnom patogenezom i tijekom. Najčešći simptom spinocerebelarne ataksije je poremećaj hoda, ali mogu se javiti i druge bolesti. Koji su uzroci i simptomi ataksije? Postoje li metode kojima bi se pacijenti mogli poboljšati?
Spinocerebelarna ataksija (skraćeno SCA, izvedeno od engleskog izraza spinocerebellar ataxia) uključuje skupinu neuroloških bolesti s tendencijom napredovanja, a medicina nema učinkovite metode liječenja.
Sadržaj
- Spinalno-cerebelarna ataksija: uzroci
- Spinocerebelarna ataksija: simptomi
- Spinocerebelarna ataksija: dijagnoza
- Spinalno-cerebelarna ataksija: liječenje
Spinalno-cerebelarna ataksija nije uobičajeno stanje - prema statistikama za Sjedinjene Države, oko 150 000 američkih pacijenata pati od ovog problema.
Ti se pacijenti, međutim, mogu boriti sa sličnim, ali ne nužno potpuno identičnim jedinicama - postoji barem desetak spinocerebelarne ataksije, i što je više - druge vrste ove bolesti još se otkrivaju.
SCA se može javiti kod pacijenata oba spola - i kod žena i kod muškaraca.
Zanimljiva je značajka ovih bolesti da se u slučaju različitih vrsta spinocerebelarne ataksije njihovi prvi simptomi javljaju u različitoj dobi - kod nekih vrsta SCA prvi se simptomi mogu pojaviti već u vrlo ranom djetinjstvu, kod ostalih vrsta bolesti do tada se možda neće pojaviti nikakva odstupanja. u petom ili čak šestom desetljeću života pacijenta.
Spinalno-cerebelarna ataksija: uzroci
Spina-cerebelarni ataksiji klasificirani su kao genetske bolesti. Najčešće se pretpostavlja da je u slučaju SCA obrazac nasljeđivanja autosomno dominantan, ali neki autori - oni koji proširuju dijagnostičku kategoriju i uključuju veći broj pojedinaca u skupinu bolesti spinocerebelarne ataksije - ukazuju da se slične bolesti mogu pojaviti i u nasljednim jedinicama autosomno recesivan ili naslijeđen mutacijama povezanim s X spolnim kromosomom.
Obično se, napokon, pretpostavlja da su spinocerebelarne ataksije uzrokovane dominantnim mutacijama smještenim u autosomnim kromosomima. Nažalost, takva situacija nije povoljna, jer nosi veliki rizik da je osoba s mutacijom prenese na svoje potomstvo. U slučaju autosomno dominantnog modela nasljeđivanja, rizik da će se oštećena kopija gena prenijeti na potomstvo iznosi čak 50%.
Međutim, samo teret genetske mutacije kod pacijenta ne razvija simptome spinocerebelarne ataksije - sve se tegobe pojavljuju tek kad pacijent iskusi posljedice nosača mutacije.
U ljudi kojima je dijagnosticirana spinocerebelarna ataksija, bolest dovodi do postupnog, stalno progresivnog degenerativnog procesa, prvenstveno u malom mozgu, ali i ostalim dijelovima živčanog sustava, poput struktura moždanog debla ili elemenata perifernog živčanog sustava.
Spinocerebelarna ataksija: simptomi
Bolesti koje se javljaju u bolesnika koji pate od SCA usko su povezane s tim gdje se točno odvija patološki proces. Kao što je gore spomenuto, u spinocerebelarnoj ataksiji uglavnom je oštećen mali mozak.
Ovaj element mozga odgovoran je uglavnom za procese povezane s kretanjem, stoga su simptomi spinocerebelarne ataksije najčešći poremećaji kao što su:
- problemi s održavanjem ravnoteže
- poteškoće s motoričkom koordinacijom
- poremećaj hoda
- pojava neovisnih pokreta očiju
- govorni poremećaji (uglavnom u obliku dizartrije)
Međutim, u SCA skupini postoji mnogo različitih jedinica koje se međusobno razlikuju ne samo po tome što ih određena mutacija uzrokuje, već i po tome koje se druge, dodatne bolesti pojavljuju u njihovom tijeku. Općenito, u slučaju različite spinocerebelarne ataksije, simptomi ovih bolesti mogu uključivati gore spomenute bolesti, ali također, između ostalog, simptomi parkinsonije, pokreti horeje ili kognitivna disfunkcija i periferne neuropatije.
Osnovni simptom SCA bolesti - ataksiju - neurolozi su vrlo lako prepoznati. Međutim, puno teža situacija odnosi se na dijagnozu specifične spinocerebelarne ataksije.
Spinocerebelarna ataksija: dijagnoza
Sumnja na spinocerebelarnu ataksiju može se uspostaviti nakon obavljenog neurološkog pregleda, ali bolest se može potvrditi tek nakon što se izvrše genetski testovi.
SCA je često dijagnostički problem - uistinu postoji mnogo vrsta ove bolesti, iako je u slučaju ne svih već otkrivena specifična mutacija koja dovodi do nje.
Stoga je samo u slučaju dijela spinocerebelarne ataksije (npr. U SCA 3, koja se smatra najčešćom jedinicom u ovoj skupini, poznatoj i kao Machado-Josephova bolest), moguće konačno konačno potvrditi početnu dijagnozu.
Spinalno-cerebelarna ataksija: liječenje
Trenutno medicina ne posjeduje nikakve metode uzročnog liječenja spinocerebelarne ataksije, tj. Metode koje bi omogućile uklanjanje mutacija postojećih u bolesnika.
Istraživanje se provodi (u sve većem opsegu) koristeći matične stanice u liječenju SCA, iako će vjerojatno proći neko vrijeme dok ove terapije zapravo ne pomognu pacijentima.
Međutim, pacijenti sa spinocerebelarnom ataksijom definitivno nisu prepušteni sami sebi - upotreba simptomatskog liječenja (usredotočenost na kontrolu drugih bolesti, poput parkinsonizma, uz ataksiju) igra vrlo važnu ulogu.
Potrebno je spomenuti još jednu metodu koja je izuzetno važna za pacijente s dijagnozom spinocerebelarne ataksije.
Rehabilitacija, jer ovdje govorimo o tome, vrlo je važna kod ovih pacijenata, jer njezina redovita primjena omogućuje pacijentima da što duže održavaju najvišu razinu kondicije.
U ulogu rehabilitacije u SCA može se uvjeriti činjenica da ova bolest može prilično brzo - čak i unutar 10-15 godina - natjerati pacijenta da koristi pomoćnu opremu, poput invalidskih kolica, za svakodnevne aktivnosti.
Takva se potreba može odgoditi upravo zahvaljujući rehabilitaciji i zato je toliko naglašena njezina važnost u životima pacijenata koji pate od spinocerebelarne ataksije.
Izvori:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinalno-cerebelarne ataksije", Proljetna škola 2015: Genetske osnove neurodegenerativnih bolesti; materijali Poljskog društva za proučavanje živčanog sustava, on-line pristup: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Informativni centar za genetske i rijetke bolesti, Spinocerebelarna ataksija, mrežni pristup: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009. rujna; 29 (3): 227–237, on-line pristup: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Pročitajte više članaka ovog autora
