Pacijenti s Fabryjevom bolešću prerano umiru od kardioloških, nefroloških i neuroloških komplikacija - apelira predsjednica Udruge obitelji s Fabryjevom bolešću Anna Moskal. Svaki sljedeći mjesec, godina bez povrata za nas je smrtna kazna. Kako zahtjevi za naknadu liječenja ne bi još jednom naišli na službenu bezobzirnost, udruga je pripremila i apel premijeru Mateuszu Morawieckom koji su podnijeli zajedno s potpisima pacijenata u uredu premijera.
Fabryjeva bolest je jedna od rijetkih rijetkih bolesti koja se može učinkovito liječiti opskrbljivanjem tijela enzimom koji nedostaje. Liječenje je dostupno već dugi niz godina u svim zemljama EU - osim u Poljskoj. U Poljskoj pacijenti s Fabryjem nastavljaju umirati kao rezultat komplikacija od ove bolesti, iako bi pravilno liječenje moglo zaustaviti njezino napredovanje. Kad bi se samo vratilo.
- Ne sjećam se da je bilo koja druga skupina pacijenata morala toliko dugo čekati terapiju koja je spasila zdravlje i život! Tim više što u Poljskoj ima oko 100 pacijenata s Fabryem. Svaka sljedeća lista nadoknade bez nadomjesne enzimske terapije u liječenju Fabryjeve bolesti smrtna je presuda za nas - naglašava Anna Moskal, predsjednica Udruge obitelji s Fabryjevom bolešću. - Prošlo je više od 15 godina otkako smo kao udruga započeli napore da olakšamo pristup učinkovitom liječenju poljskih pacijenata s Fabryjevom bolešću i 18 godina otkako je enzimska supstitucijska terapija registrirana u EU. U to smo vrijeme imali 10 vlada, 8 premijera i 10 ministara zdravstva, a niti jedan od posljednjih nije se bavio ogromnom patnjom pacijenata s Fabryjevom bolešću. Kao pacijenti s rijetkom bolešću, neprestano smo ignorirani i potisnuti na marginu društvenog života u Poljskoj, dodaje Moskal.
U Europskoj uniji prosječno vrijeme od registracije lijeka koji se koristi u rijetkim bolestima do povrata iznosi 30 mjeseci. U Poljskoj se samo u ekstremnim slučajevima čekalo 10 godina. 18 godina čekanja u slučaju Fabryjeve bolesti jedini je takav slučaj u Poljskoj i najduži do sada!
18 godina čekanja definitivno je predugo, to je kršenje prava pacijenata, ljudi i građana - kaže Moskal i kao odgovor na prijave koje uznemiruju pacijente o tijeku postupka nadoknade podnosi apel ministru zdravstva o liječenju bolesnika s Fabryjevom bolešću, pod kojim su potpisali stručnjaci za metaboličku pedijatriju, kardiolozi, nefrolozi i neurolozi, kao i obični građani. Ukupno gotovo 2,5 tisuće ljudi nije ravnodušno prema zdravlju i životu Fabryjevih pacijenata.
- Doista se nadamo i još uvijek čvrsto vjerujemo da će ovaj put biti drugačije. Nažalost, podaci koje dobivamo pokazuju da je Ministarstvo zdravstva, ne vodeći računa o zdravlju i životu pacijenata, u tijeku pregovaračkog postupka odbilo prijedlog jednog od proizvođača koji je izrazio spremnost pronaći neka sredstva za pokrivanje troškova liječenja Fabryjeve bolesti svoj portfelj. Kao dio ne-povećanog proračuna za povrat programa za liječenje Gaucherove bolesti, Odjel bi mogao uspostaviti novi program liječenja Fabryjeve bolesti. Takvo rješenje bilo bi ogromna ušteda za platitelja i bilo bi korisno za sve strane, posebno za pacijente, kojima bi zdravlje i život trebali biti na prvom mjestu. Vjerujem da ova odluka nije konačna i Ministarstvo će je, uzimajući u obzir život i zdravlje pacijenata, ponovno razmotriti, apelira Anna Moskal.
Pacijenti s Fabryjevom bolešću ne mogu se vidjeti jer se njihova bolest ne pojavljuje. Suprotno uvriježenom mišljenju, također nije povezan s mentalnim invaliditetom. Pacijenti s Fabryjem izgledaju poput svakog čovjeka, ali njihovi se organi svakodnevno uništavaju nakupljanjem štetnih produkata metabolizma u tijelu.
Sve zbog nedostatka jednog od 40 enzima koji se nalaze u ljudskom tijelu - alfa-galaktozidaze (alfa-GAL), koji razgrađuje masne tvari. Osobe s Fabryjevom bolešću nasljeđuju abnormalnu strukturu gena odgovornog za proizvodnju ovog enzima. Njegov nedostatak uzrokuje nakupljanje lipida u mnogim tkivima i krvnim žilama, oštećujući na pr. bubrezi, srce ili mozak. Zbog oštećenja perifernih živaca, ovi bolesnici žive s trajnom boli koju ne mogu ublažiti nikakva sredstva protiv bolova.
- Neliječeni bolesnici razvijaju ozbiljne komplikacije organa: zatajenje bubrega (što posljedično zahtijeva dijalizu i transplantaciju bubrega); ozbiljne kardiovaskularne komplikacije kao što su infarkt miokarda, valvularna insuficijencija, hipertrofija lijeve klijetke; ili na moždani udar - naglašava dr. hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, prof. IMiD, nacionalni savjetnik u području metaboličke pedijatrije, predsjednica odbora Poljskog društva s urođenim oštećenjima metabolizma, voditeljica Klinike za urođene abnormalnosti metabolizma i pedijatrije, Institut za majku i dijete. - Oni pacijenti koji su liječeni dovoljno rano, a takvih slučajeva imamo u Poljskoj, zahvaljujući dobrotvornom programu liječenja koji se provodi kao nastavak kliničkih ispitivanja, mogu normalno živjeti, učiti, raditi i funkcionirati u društvu - dodaje profesor.
- Paradoks je i sramota za Poljsku što je u 21. stoljeću pacijentima toliko godina uskraćeno pravo na medicinsku skrb, a bolest koja bi se zahvaljujući učinkovitom liječenju mogla nazvati kroničnom bolešću za njih je smrtna kazna - komentira neurolog, sudionik 6. znanstvene i stručne konferencije Poljsko neurološko društvo, tijekom kojeg je Udruga obitelji oboljelih od Fabryjeve bolesti prikupljala potpise pod apelom ministru zdravstva sa zahtjevom za povratom nadomjesne enzimske terapije.
Gotovo 2,5 tisuće ljudi potpisalo je apel, uključujući najveće medicinske vlasti, profesore i predsjednike znanstvenih društava: Poljsko kardiološko društvo, Poljsko neurološko društvo, Poljsko nefrološko društvo, Poljsko društvo s urođenim metaboličkim defektima, stručnjaci za metaboličku pedijatriju, kardiolozi, nefrolozi, neurolozi kao i obični građani.
- Zdravlje pacijenata s Fabryjevom bolešću u Poljskoj tretira se u smislu proračunskog opterećenja, financijskih planova i ograničenja koja se dovoljno dugo množe. Kada promatraju troškove, donositelji odluka u našoj zemlji zaboravljaju na neizravne troškove u obliku liječenja brojnih posljedica osnovne bolesti, troškove medicinskih postupaka povezanih s njima, npr. Dijalizom, transplantacijom zatajelih organa, operacijom srca ili troškovima rehabilitacije nakon moždanog udara, postinfarktne rehabilitacije ili socijalne skrbi - apelira prof. dr. hab. med. Michał Nowicki, podpredsjednik Poljskog društva za nefrologiju, voditelj Odjela za nefrologiju, hipertenziologiju i transplantologiju bubrega Medicinskog sveučilišta u Lodzu.
- Vlasti bi se prema učinkovitom liječenju pacijenata s Fabryjevom bolešću trebale odnositi ne samo kao prema trošku javnog obveznika, već i kao ulaganju u zdravlje. Ovo ulaganje mora uzeti u obzir uštedu povezanu sa smanjenjem troškova brojnih medicinskih postupaka povezanih s tipičnim komplikacijama bolesti, koji će biti potrebni pacijentima s ovom bolešću, ako ne provedemo učinkovito uzročno liječenje, dodaje profesor Nowicki.
- Zajedno s drugim društvima, kardiologijom i neurologijom, Poljsko društvo za nefrologiju radi na pripremi stava o dijagnozi i liječenju Fabryjeve bolesti, koji će, nakon odobrenja svih partnera, biti objavljen kasnije ove godine - naglašava profesor Nowicki
- Treba imati na umu da među novodijagnosticiranim pacijentima ima i djece koja preko noći izgube priliku da ograniče zdravstvene štetne učinke bolesti. Svaki dan čekanja na odluku o povratu povezan je s nezamislivom patnjom pacijenata i njihovih obitelji, a ponekad i sa smrću - naglašava Anna Moskal, predsjednica Udruge. - Pacijenti s Fabryjevom bolešću više nemaju vremena, čekali su dovoljno dugo, umirući u tišini i patnji. Čvrsto vjerujemo da će se nadomjesna enzimska terapija konačno pojaviti na popisu nadoknade 1. srpnja 2019. - dodaje. Ako to ne bude slučaj, mi ćemo ostvariti svoje pravo sudjelovanja u postupku nadoknade kao stranka. 11. travnja 2019. Pokrajinski upravni sud u Varšavi presudio je u našu korist i ukinuo odluke ministra zdravstva, odbijajući našu udrugu da sudjeluje kao stranka u postupku naknade troškova. Nakon što ova odluka postane konačna, moći ćemo biti još bliži ovom procesu, zastupajući interese pacijenata s Fabryjevom bolešću i gledajući u ruke donositelja odluka, komentira Moskal.
O udruzi
Udruženje obitelji s Fabryjevom bolešću osnovano je u Wrocławu 2002. godine na inicijativu liječnika koji se bave ovom bolešću i pacijenata koji boluju od nje. Trenutno broji oko 70 članova.
Primarni cilj aktivnosti Udruge je popularizacija znanja o Fabryjevoj bolesti, poboljšanje položaja pacijenata pogođenih ovom bolešću pružanjem pristupa liječenju u skladu s trenutnim medicinskim saznanjima te pružanje bilo kakve pomoći oboljelima i njihovim obiteljima.
