Utorak, 20. studenog 2012. - Međunarodni tim genetičara, pedijatara, kirurga i epidemiologa iz 23 institucije na tri kontinenta identificirao je dva područja ljudskog genoma koja su uključena u najčešći oblik sindromne kraniosynostoze, preranog zatvaranja koštanih ploča lubanja, prema časopisu 'Nature Genetics'. "Otkrili smo dva genetska čimbenika koji su snažno povezani s najčešćim oblikom preuranjenog zatvaranja lubanje", rekao je Simeon Boyadjiev, profesor pedijatrije i genetike, glavni istraživač studije i direktor Međunarodnog konzorcija za kraniosynostosis. Prema ovom stručnjaku, ti bi nalazi jednog dana mogli dovesti do prenatalne dijagnoze i dijagnostičkih testova ili do ranih intervencija kako bi se to spriječilo.
Tijekom ranog fetalnog i infantilnog razvoja izrađena je lubanja za razdvajanje koštanih ploča koje omogućuju rast glave, tako da se granice između ploča obično ne tope u potpunosti dok dijete ne napuni 2 godine, ostavljajući privremenu "meki dijelovi" na sjecištu šavova.
Ako se kosti prerano pridruže, što se naziva kraniosynostosis, dijete razvija deformiranu glavu i ako se ne liječi, bolest može uzrokovati komplikacije zbog kompresije mozga, poput neuroloških i vizualnih problema i teškoća u učenju. Obično kraniosynostosis zahtijeva korekciju neurokirurgije.
Oko 20 posto slučajeva kraniosynostosis prethodno je bilo povezano s nizom različitih genetskih sindroma, ali velika većina slučajeva nastaje bez poznate obiteljske anamneze ili uzroka. Najčešći oblik sindromne kraniosinostoze, koji pogađa otprilike 1 na 5000 novorođenčadi, sastoji se od sagitalnog šava, glavnog šava koji prolazi kroz središte gornjeg dijela lubanje, što je bio predmet ovog istraživanja.
Da bi utvrdili uzrok, istraživači su skenirali čitav genom skupine ljudi s kraniosynostozom i uspoređivali je s kontrolnom skupinom ljudi bez tog komplikacija, tražeći pojedinačne nukleotidne polimorfizme (SNPs ili "posjekotine") koji su povezani s Kraniosynostosis i jesu promjene u DNK u jednom nukleotidu koja se razlikuje od uobičajenog položaja. U ljudskom genomu postoji oko tri milijarde nukleotida, osnovnih građevnih blokova DNK.
Rezultati su identificirali vrlo jaku povezanost SNP-a u dva područja genoma koja kodiraju koštani morfogenetski protein 2 (BMP2) i Bardet-Biedl 9 p (BBS9), oba koji imaju ulogu u skeletnom razvoju. "To daje snažne dokaze da sindrom sagitalne kraniosinostoze ima važnu genetsku komponentu", kaže Boyadjiev, iako priznaje da genetske razlike ne objašnjavaju u potpunosti razvoj stanja te da su vjerojatno važni i drugi geni i čimbenici okoliša. "Identifikacija dvaju biološki uvjerljivih gena kandidata koji utječu na osjetljivost sagitalne kraniosinostoze nudi obećavajuće tragove u potrazi za razumijevanjem kako se ti uvjeti razvijaju", rekla je Emily Harris, voditeljica translacijskog ogranka genomskih istraživanja na Institutu Nacionalna stomatološka i kraniofacijalna istraživanja.
Izvor:
Oznake:
ishrana Zdravlje Psihologija
Tijekom ranog fetalnog i infantilnog razvoja izrađena je lubanja za razdvajanje koštanih ploča koje omogućuju rast glave, tako da se granice između ploča obično ne tope u potpunosti dok dijete ne napuni 2 godine, ostavljajući privremenu "meki dijelovi" na sjecištu šavova.
Ako se kosti prerano pridruže, što se naziva kraniosynostosis, dijete razvija deformiranu glavu i ako se ne liječi, bolest može uzrokovati komplikacije zbog kompresije mozga, poput neuroloških i vizualnih problema i teškoća u učenju. Obično kraniosynostosis zahtijeva korekciju neurokirurgije.
Oko 20 posto slučajeva kraniosynostosis prethodno je bilo povezano s nizom različitih genetskih sindroma, ali velika većina slučajeva nastaje bez poznate obiteljske anamneze ili uzroka. Najčešći oblik sindromne kraniosinostoze, koji pogađa otprilike 1 na 5000 novorođenčadi, sastoji se od sagitalnog šava, glavnog šava koji prolazi kroz središte gornjeg dijela lubanje, što je bio predmet ovog istraživanja.
Da bi utvrdili uzrok, istraživači su skenirali čitav genom skupine ljudi s kraniosynostozom i uspoređivali je s kontrolnom skupinom ljudi bez tog komplikacija, tražeći pojedinačne nukleotidne polimorfizme (SNPs ili "posjekotine") koji su povezani s Kraniosynostosis i jesu promjene u DNK u jednom nukleotidu koja se razlikuje od uobičajenog položaja. U ljudskom genomu postoji oko tri milijarde nukleotida, osnovnih građevnih blokova DNK.
Rezultati su identificirali vrlo jaku povezanost SNP-a u dva područja genoma koja kodiraju koštani morfogenetski protein 2 (BMP2) i Bardet-Biedl 9 p (BBS9), oba koji imaju ulogu u skeletnom razvoju. "To daje snažne dokaze da sindrom sagitalne kraniosinostoze ima važnu genetsku komponentu", kaže Boyadjiev, iako priznaje da genetske razlike ne objašnjavaju u potpunosti razvoj stanja te da su vjerojatno važni i drugi geni i čimbenici okoliša. "Identifikacija dvaju biološki uvjerljivih gena kandidata koji utječu na osjetljivost sagitalne kraniosinostoze nudi obećavajuće tragove u potrazi za razumijevanjem kako se ti uvjeti razvijaju", rekla je Emily Harris, voditeljica translacijskog ogranka genomskih istraživanja na Institutu Nacionalna stomatološka i kraniofacijalna istraživanja.
Izvor:
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
