Hemokratoza je genetski poremećaj koji uključuje nakupljanje viška željeza u tijelu, a posebno u određenim organima. Srce, jetra, koža i gušterača glavni su pogođeni organi.
Željezo tijelo koristi u skladu sa svojim potrebama. Višak željeza uklanja se prirodnim putem. Kod hemokromatoze genetska abnormalnost uzrokovat će paradoksalnu poruku nedostatka željeza koja će uzrokovati povećanje vaše probavne apsorpcije.
Da bi osoba razvila bolest, oba roditelja moraju biti nositelji oštećenog gena, što će uzrokovati bolest. U ovom slučaju gen se prenosi. Drugi uvjeti mogu biti odgovorni i za višak željeza u tijelu, poput hematoloških bolesti i bolesti jetre, poput ciroze u poodmakloj fazi.
Klinički znakovi su raznoliki i ovise o pogođenim organima:
Pretraživanje neispravnog gena (HFE) provodi se ako rezultati analize omogućuju usmjeravanje dijagnoze prema hemokromatozi.
Ovisno o rezultatu krvnih pretraga, mogu se izvršiti sljedeća komplementarna ispitivanja:
Ovaj će se tretman provoditi za život. Ponekad se koriste tretmani koji sprečavaju djelovanje željeza. Transplantacija jetre može se razmotriti ako bolest napreduje.
Oznake:
Vijesti Obitelj Dijeta-I-Prehrana
Željezo tijelo koristi u skladu sa svojim potrebama. Višak željeza uklanja se prirodnim putem. Kod hemokromatoze genetska abnormalnost uzrokovat će paradoksalnu poruku nedostatka željeza koja će uzrokovati povećanje vaše probavne apsorpcije.
Da bi osoba razvila bolest, oba roditelja moraju biti nositelji oštećenog gena, što će uzrokovati bolest. U ovom slučaju gen se prenosi. Drugi uvjeti mogu biti odgovorni i za višak željeza u tijelu, poput hematoloških bolesti i bolesti jetre, poput ciroze u poodmakloj fazi.
simptomi
Pacijent obično nema simptoma nekoliko godina. Akumulacija željeza u tijelu je progresivna.Klinički znakovi su raznoliki i ovise o pogođenim organima:
- umor;
- preplanula boja kože;
- hepatomegalija (povećanje jetre), što može dovesti do ciroze;
- poremećaji srčanog ritma;
- edem smješten u gležnjevima;
- bolovi u zglobovima;
- pojava dijabetesa
dijagnoza
Dijagnoza se postavlja pomoću krvnih pretraga:- doziranje serumskog feritina (brzina željeza u tijelu);
- Posebice doza zasićenja transferina.
Pretraživanje neispravnog gena (HFE) provodi se ako rezultati analize omogućuju usmjeravanje dijagnoze prema hemokromatozi.
Ovisno o rezultatu krvnih pretraga, mogu se izvršiti sljedeća komplementarna ispitivanja:
- NMR jetre, koji može pokazati znakove preopterećenja željezom;
- potraga za dijabetesom;
- kardiološki pregledi;
- Biopsija jetre probija se ponekad kako bi se procijenili učinci na jetru.
liječenje
Liječenje se temelji na praksi krvarenja, što omogućava smanjenje brzine željeza. Obično se ekstrahira 500 ml. krvi Obavljaju se u početku svaki tjedan, a zatim se raspoređuju na svakih nekoliko mjeseci nakon što se dobije ravnoteža.Ovaj će se tretman provoditi za život. Ponekad se koriste tretmani koji sprečavaju djelovanje željeza. Transplantacija jetre može se razmotriti ako bolest napreduje.
