MUŠKE GENETIČKE BOLESTI, ili ono što sin nasljeđuje od oca

Nasljeđujemo ne samo boju očiju i kose. Također možete dobiti bolest u genetskom paketu. Neke genetske bolesti prenose se samo na muške potomke. Koje se genetske bolesti prenose s oca na sina?

Postoje genetske bolesti koje obolijevaju samo muškarci. Ako jedan od gena na X kromosomu nosi bolest, muško dijete će je naslijediti. Djevojčica je samo nositeljica - neće se razboljeti, već će prenijeti gen koji inicira bolest svojoj djeci. Zašto? U žene, defektni gen na jednom X kromosomu može biti uravnotežen "zdravim" genom na drugom X. Muškarac ima jedan X kromosom, a izmijenjeni gen nema ispravnu kopiju, a to određuje bolest. To također znači da će mužjak prenijeti gen na svoju kćer koja postane nositelj. Ali ako bude ocu sina, dijete se neće razboljeti, jer će mu otac dati samo Y kromosom sa zdravim genima.

Pročitajte i: Kućni test na okultnu krv u debelom crijevu za rak debelog crijeva Genetska muška i ženska neplodnost Jeste li u opasnosti od povećane prostate?

Bolesti koje sin nasljeđuje od oca

»Sindrom slomljenog kromosoma X (FRA X) najčešći je uzrok nasljeđivanja umjerenog intelektualnog invaliditeta. Utječe na 1 na 1500 muškaraca. Velike uši i izbočena brada, kao i povećani testisi, uobičajena su značajka eksterijera. U mnogim slučajevima postoje poremećaji govora i autistični simptomi. Postoji i fenomen poznat kao Shermanov paradoks u nasljeđivanju bolesti. To znači da vjerojatnost razvoja bolesti ovisi o položaju u obiteljskom stablu: braća zdravog muškog nositelja rizikuju 9%, dok njegovi unuci - čak 40%. Drugim riječima, rizik se povećava iz generacije u generaciju.

»DUHOVNA MIŠIĆNA DISTROFIJA prvi simptomi javljaju se između 1. i 4. godine života. Promjene se odnose na simetrično napredujuću slabost i atrofiju mišića. Obično započinje mišićima pojasa u krilu, uzrokujući patkast hod, probleme s ustajanjem iz sjedećeg položaja i penjanjem stepenicama. Postoji hipertrofija mišića potkoljenice. Vremenom se otkrivaju kontrakture koje pravilno imobiliziraju pacijente. U redu. U dobi od 20 godina atrofija mišića dovodi do smrti zbog respiratornog i srčanog zatajenja. Moguće je usporiti napredovanje bolesti održavajući dijete aktivnim što je duže moguće. Trenutno su dobiveni obećavajući rezultati u liječenju pacijenata molekularnom terapijom pomoću tehnologije preskakanja egzona. Liječenjem se obnavljaju funkcije distrofina, čija je proizvodnja oslabljena kod ove bolesti.

»HUNTEROV SINDROM, poznat i kao mukopolisaharidoza tipa II, u Poljskoj čini oko 20 posto. svi slučajevi mukopolisaharidoze. Prvi se simptomi javljaju u 2-3. Tjednu. dob. Bolest ima dva oblika. Tip A karakterizira zadebljanje crta lica, nizak rast, promjene zglobova, povećanje slezene i jetre, kile, poremećeni mentalni razvoj i promjene kostiju. Kod tipa B mentalna retardacija je blaga ili je nema, dismorfne značajke su manje ozbiljne, a promjene kostiju puno su blaže.

»RAK PROSTATE - muškarci iz obitelji s nasljednim rakom dojke i jajnika (oni čije su majke, sestre, tete ili tete s očeve strane oboljele od ove vrste raka) skloniji su oboljevanju od bolesti i kojima je dijagnosticirana mutacija BRCA1 ili BRCA2. U ovih muškaraca (nosača) rizik od razvoja karcinoma prostate može biti čak 7%. Stoga se preporučuju češći i raniji testovi usmjereni na otkrivanje ovog raka.

»VELIKI RAK CRIJEVA - statistika ukazuje na značajnu ulogu nasljeđivanja u ovom raku. Kolonoskopija je test koji omogućuje rano otkrivanje prekanceroznih promjena u debelom crijevu.Muškarcima čiji su bliski srodnici oboljeli od ovog raka preporučuje se da se podvrgnu ovom testu od 40. godine života svakih 5 godina.

Geni su kodirani podaci o nasljednim osobinama: izgledu, temperamentu ili osjetljivosti na određene bolesti. Građeni su od DNA (deoksiribonukleinske kiseline) i čine kompaktne strukture nazvane kromosomi. Kromosomi se nalaze u svim stanicama našeg tijela, uključujući jajašca i spermu. U vrijeme oplodnje embrij prima kromosome svojih roditelja. Osoba ima 46 kromosoma - 23 od majke i 23 od oca - koji dolaze u parovima. Geni smješteni na 23. paru kromosoma, poznatim kao spolni kromosomi, igraju ključnu ulogu u rodnom nasljeđivanju. U žene su to dva kromosoma X (XX), u muškarca X i Y (XY). Ženski X kromosom sadrži više gena.

»HEMOFILIJA u Poljskoj oko 4 tisuće boluje od teškog ili blagog oblika bolesti narod. Osobe s hemofilijom ne proizvode (ili u vrlo malim količinama) jedan od čimbenika zgrušavanja, što svako krvarenje čini dugotrajnim i potencijalno opasnim po život. Hemofilija je podijeljena u dvije skupine: A - kada nedostaje faktor zgrušavanja VIII, i B - kada nedostaje faktor IX. Ova dva oblika bolesti imaju identične simptome i tijek, ali moraju se različito liječiti zbog nedostatka različitih čimbenika zgrušavanja. Prvi simptomi bolesti najčešće se primjećuju na kraju prve godine života, kada mališan ima brojne modrice. U redu. 2. - 3. Od 18. godine života krvarenje može započeti u unutarnjim organima, mišićima, zglobovima, čak i mozgu, koji su opasni po život. Najteži simptom bolesti je krvarenje u zglobove, što dovodi do značajnog ili potpunog uništenja zgloba. Ne samo da zglobna hrskavica prolazi kroz postupnu degeneraciju, već i opna, gušavost i kosti. Potezi se ponavljaju. Pacijent se može zaštititi od invaliditeta sustavnom primjenom koncentrata faktora zgrušavanja krvi. Ali liječenje je najučinkovitije kada se lijek daje profilaktički - prije nego što se dogodi prvo zglobno krvarenje, odnosno u ranom djetinjstvu.

»KLINEFELTER SINDROM (XXY)
To je zbog pojave dodatnog kromosoma X. Pogođeni muškarci obično su sterilni zbog nerazvijenosti penisa i testisa. Neki imaju zwitterionske značajke, poput ženske figure, nerazmjerno dugih udova i iznadprosječne visine, povećanih bradavica i sklonosti raku dojke. Tijelo pacijenta proizvodi manje testosterona, što rezultira oštećenim spolnim sazrijevanjem, pa razlike u izgledu postaju očite tek u adolescenciji. Povremeno se dogodi i lakši intelektualni invaliditet. Bolest je popraćena poremećajima u metabolizmu i, kao rezultat toga, sklonošću pretilosti i rizikom od razvoja dijabetesa. Terapija testosteronom daje dobre rezultate i poboljšava figuru kako bi bila muževnija.

»RIBE LJUŠKE Bolesno tijelo prekriveno je ljuskama rožnate kože smještene jedna do druge. Postoji nekoliko vrsta ove bolesti, jednu od njih uzrokuje promijenjeni gen na kromosomu X. Simptomi ove raznolikosti ihtioze javljaju se pri rođenju. Ljuske su velike, smeđe i višeoke. Promjene utječu na kožu cijelog tijela, uključujući pazuhe, prepone, laktove i koljena. Međutim, nema keratosis pilaris, hiperkeratoze kože ruku i stopala ili atopijskog dermatitisa. Spolno vezana riba povećava se s godinama. Poremećaji oka (keratitis, mrena), poremećaji mišićno-koštanog sustava (poremećaji razvoja hrskavice i kostiju, atrofija i nerazvijenost mišića), sluh (gluhoća), središnji živčani sustav (grčevi mišića, mentalna zaostalost) i plodnost mogu biti poremećeni. Liječenje je samo simptomatsko. Ne postoje poznate metode za uklanjanje uzroka bolesti. Liječenje može biti vanjsko ili oralno. Jedino učinkovito oralno sredstvo su aromatični retinoidi koje pacijent mora uzimati uzastopno tijekom svog života. Povlačenje lijekova znači da se bolest vratila. Također se koriste steroidi, masti sa salicilnom kiselinom i urea, kupke s dodatkom sode ili kuhinjske soli.

»DALTONIZAM je nasljedna mana koja se dosta često javlja kod muškaraca, a vrlo rijetko kod žena. Osoba s daltonizmom ne može razlikovati određene boje, obično crvenu i zelenu. Kompletna sljepoća za boje ili crno-bijeli vid je rijetka. Uzrok bolesti je nedostatak određenih čepića potrebnih za vid u boji. Svjetlost se širi u valovima i ima različitu boju ovisno o valnoj duljini svjetlosti. Supozitoriji se koriste za razlikovanje boja u oku. Svaka sadrži vizualni pigment koji dolazi u tri oblika. To omogućuje oku da reagira na svjetlosne valove različitih duljina, poput crvene, zelene i plave. Mozak prikuplja signale iz čunjeva i slaže ih u sliku u boji. Čepići rade ispravno samo pri dobrom osvjetljenju, tako da u sumraku ne razlikujemo pravilno boje. Nažalost, medicina još uvijek ne može ispraviti ovu genetski prenesenu manu oka.

mjesečni "Zdrowie"