NAVODNI HIPOPARATIREOIDIZAM ILI ALBRIGHTOV SINDROM

Što je PTH i kako djeluje?

Paratireoidni hormon (PTH) je hormon koji proizvode paratireoidne žlijezde i regulira razinu kalcija, fosfata i vitamina D u krvi. Njegovo lučenje paratireoidnih žlijezda ovisi o dva čimbenika: razini kalcija i aktivnom obliku vitamina D3 u krvi. Ako je razina kalcija u krvi preniska, paratireoidne žlijezde potiču se na oslobađanje PTH kako bi se obnovila normalna razina ovog elementa u tijelu. S druge strane, visoka razina kalcija inhibira proizvodnju ovog hormona. Slično je i s vitaminom D3 - smanjenje njegove razine u krvi potiče izlučivanje PTH paratireoidnih žlijezda, a njegov rast je inhibiran.

Paratireoidni hormon, kada se paratireoidne žlijezde puste u krv, veže se na receptor smješten na stanicama ciljnih organa, tj. Kostiju i bubrezima. Kao posljedica toga aktivira se enzim zvan adenilat ciklaza koji počinje proizvoditi posrednik aktivnosti paratireoidnog hormona - cAMP (ciklički adenozin monofosfat). Preko ovog posrednika paratiroidni hormon može povećati koncentraciju kalcija u krvi, koji pod utjecajem paratireoidnog hormona prodire iz kostiju. Uz to, paratiroidni hormon uklanja višak fosfata iz tijela povećavajući njegovo izlučivanje mokraćom.

Mogući hipoparatireoidizam (Albrightov sindrom) - uzroci

Bolest je uzrokovana mutacijom gena receptora za paratiroidni hormon, što pridonosi oštećenju ovog receptora i posljedično, njegovoj disfunkciji. Slijedom toga, iako paratireoidne žlijezde ispravno funkcioniraju i proizvode odgovarajuće količine paratiroidnog hormona, hormon ne može djelovati na ciljne organe. Kao posljedica, navodno je nedostatan, nakon čega slijedi smanjenje razine kalcija u krvi i porast razine fosfata i srodnih učinaka. Treba napomenuti da je koncentracija kalcija i fosfata međuovisna. Ako razina kalcija opadne, razina fosfata raste.

Albrightov sindrom je autosomno dominantna bolest, što znači da za razvoj bolesti trebate naslijediti samo jedan neispravan gen.

Vrste navodnog hipoparatireoidizma i njihove karakteristike

Tip Ia - otpornost tkiva opaža se ne samo na PTH, već i na TSH receptore, glukagon i gonadotropine. Slijedom toga, postoje mnoge abnormalnosti u obliku promjena u koštanom sustavu i mentalne retardacije. Štoviše, genetski poremećaji prevode se u promjene u koncentraciji određenih iona. Pacijentima dominira smanjena razina kalcija u krvnom serumu, što se u medicinskoj terminologiji naziva hipokalcemija (svaki prefiks, hipo-, znači smanjenu količinu određene tvari). Uz to, postoji višak fosfata - hiperfosfatemija (prefiks hiper znači nešto što je višak). Zbog opisane rezistencije tkiva na paratiroidni hormon, a to uzrokuje nakupljanje ovog spoja u tijelu. Hiperfosfatemija seruma, s druge strane, ogleda se u općem pregledu urina, gdje se odvija smanjeno lučenje fosfata.

Tip Ib - to je oblik pseudo-hipoparatireoidizma, u kojem tijek, kao i kod tipa Ia, karakterizira hipokalcemija, hiperfosfatemija, prekomjerna razina paratireoidnog hormona, ali smanjeno izlučivanje fosfata mokraćom. U odnosu na oblik Ia, ne postoji osjetljivost ciljnih tkiva na druge tvari - TSH, glukagon ili gonadotropine.

Tip Ic - morfološki i klinički je zrcalna slika la, ali etiologija poremećaja nije u potpunosti navedena.

Tip II - karakterizira ispravna reakcija receptora za TSH, glukagon i gonadotropine, nema poremećaja u koštanom sustavu, već poremećaj u lučenju fosfata nakon primjene paratiroidnog hormona. Uzrok se pripisuje niskoj razini vitamina D. Štoviše, u bolesnika s ovom vrstom Albright sindroma uočava se koegzistencija miotonične distrofije, tj. Genetske bolesti s atrofijom mišićnih struktura.Podrijetlo abnormalnog gena je ključno, u slučaju nasljeđivanja po ocu, to se ne manifestira hormonalnim poremećajima, ali kada gen dolazi od majke, pacijent predstavlja simptome bolesti.

Mogući hipoparatireoidizam (Albrightov sindrom) - simptomi

Simptomi Albright sindroma su:

karakterističan izgled: pretilost, nizak rast, kratak vrat, okruglo lice;

promjene u koštanom sustavu: demineralizacija koštanog tkiva (rahitis, omekšavanje kostiju), skraćivanje distalnih prstiju i metakarpalnih kostiju, skraćivanje metatarzalnih prstiju, falanga i metakarpalnih kostiju, potkožna kalcifikacija i okoštavanje, "opstetričarska ruka" (karakteristično stezanje ruku);

poremećaji izlučivanja endokrinih žlijezda - najčešće hipotireoza, hiperfunkcija nadbubrežnih žlijezda;

poremećaji živčano-mišićnog sustava: živčano-mišićna hiperaktivnost, grčevi potkoljenica i stopala, grčevi mišića kapaka, grkljan grčevi, napadaji;

kašnjenje u razvoju i pubertet, smanjeni libido (zbog neuspjeha rada jajnika u žena i testisa u muškaraca);

Mogući hipoparatireoidizam (Albrightov sindrom) - dijagnoza

U tijeku Albrightovog sindroma postoji hipokalciemija, tj. Smanjenje razine kalcija u krvi (manje od 2,25 mmol / l) i hipofosfatemija - porast koncentracije fosfata u krvi (preko 1,4 mmol / l). Stoga se prvo provode laboratorijska ispitivanja kako bi se utvrdila koncentracija tih tvari u krvi.

Uz to, razina:

estradiol kod djevojčica,

testosteron u dječaka

Razina FSH (folikle-stimulirajući hormon koji potiče sazrijevanje Graafovih folikula i proizvodnju estrogena),

LH (lutropin - hormon koji potiče sintezu testosterona od strane Leydigovih stanica u muškaraca i povećava proizvodnju progesterona u žena).