U Poljskoj je rad na Nacionalnom planu za rijetke bolesti započeo 2011. Međutim, on do danas nije odobren. U međuvremenu, pacijenti s rijetkim bolestima žive s boli, nemaju pristup pravilnoj dijagnozi, stručnjacima i lijekovima. Nacionalni plan za rijetke bolesti uglavnom rješava njihove probleme, što je u interesu države. Neadekvatna briga za ljude s rijetkim bolestima također uzrokuje socijalne i ekonomske gubitke - naglasili su stručnjaci tijekom sastanka "Rijetke bolesti - zanemarene bolesti".
Te se bolesti nazivaju siroče ili zanemarene bolesti jer nema stručnjaka koji bi ih prepoznali i kontrolirali. Sa zakonodavnog gledišta, oni su nezapaženi, jer ne postoje zakonski propisi koji uzimaju u obzir njihovu specifičnost.
Govorimo o rijetkim bolestima koje uopće nisu tako rijetke. Prema podacima SZO-a, oko 400 milijuna ljudi pati od rijetkih bolesti u svijetu. U Poljskoj se s njima bori oko 2 milijuna ljudi.
U Poljskoj se svake godine dijagnosticira rijetka bolest kod nekoliko stotina djece. Kod većine ovih bolesti jedini način liječenja je rehabilitacija i socijalna pomoć.
Međutim, u mnogim slučajevima odgovarajuća, rana dijagnoza i primjena odgovarajućeg liječenja omogućuju djetetu da se nastavi pravilno razvijati.
Odrasli su velika skupina bolesnika s rijetkim bolestima. To su i ljudi kojima je u djetinjstvu dijagnosticirana rijetka bolest i oni koji su oboljeli u kasnijoj dobi.
Ispravna dijagnoza rijetkih bolesti, kako za djecu, tako i za odrasle, omogućuje učinkovito liječenje ili značajno ublažavanje tijeka bolesti, tj. Odgađanje komplikacija ili smanjenje težine simptoma.
Dijagnostički problemi kod rijetkih bolesti
Jedan od osnovnih problema s kojima se susreću ljudi s rijetkim bolestima je nepravilna dijagnoza. Trenutno pacijenti putuju iz jedne medicinske ustanove u drugu, gdje provode testove koji se ne tiču strogo uzroka bolesti. U međuvremenu, 80% rijetkih bolesti su genetske, pa bi stoga prvo trebalo provesti genetsko testiranje.
- Postoje dvije dijagnostičke i genetske metode kod rijetkih bolesti: metoda mikrosreda i sekvenciranje sljedeće generacije. U međuvremenu, niti jedan od ovih načina ne nadoknađuje Nacionalni zdravstveni fond - kaže prof. Anna Latos-Bieleńska sa katedre i odsjeka za medicinsku genetiku Medicinskog sveučilišta u Poznanju.
Prof. Bieleńska naglašava da ti testovi istodobno koštaju puno, tj. Nekoliko ili nekoliko tisuća zlota, ali završavaju "dijagnostičku odiseju" pacijenata.
Poljska nadoknađuje samo 14 od 116 lijekova namijenjenih rijetkim bolestima
Drugi problem rijetkih bolesnika je nedostatak lijekova ili njihova visoka cijena.
Poljska je država s najnižom stopom naknade za lijekove siroče u EU. U Europskoj uniji registrirano je 116 lijekova posvećenih rijetkim bolestima. U Poljskoj im se refundira samo 14 (najniža razina naknade za lijekove siroče u EU).
Postoji, između ostalih, naknada za terapiju za bolesnike s CLN2, Fabryjevom bolešću, mukopolisaharidozom tipa IV, alfa-mannosidozom.
PROČITAJTE I: Pacijenti s Fabryjevom bolešću čekaju spasonosni lijek ... 18 godina! Nije to samo s nama u cijeloj EU
Problemi s kojima se susreću pacijenti i njihove obitelji uključuju: prijetnju životu, život s boli, pogrešnu dijagnozu, probleme s pristupom stručnjacima, nedostatak lijekova ili njihovu visoku cijenu, kao i nemogućnost sustavne profesionalne rehabilitacije.
Lijekovi bez roditelja su lijekovi koje je odredio Odbor za lijekove bez roditelja (COMP) i koriste se u rijetkim terapijama. Zahvaljujući ovoj oznaci, lijekovi imaju različite zahtjeve za registraciju koji proizlaze iz rijetkosti bolesti, veličine populacije, tijeka itd.
Specifičnost rijetkih bolesti treba uzeti u obzir u zahtjevima za analizom HTA i procesu njihove procjene od strane AOTMiT-a. Treba razmotriti uvrštavanje drugih znanstvenih dokaza osim postojećih (nerandomizirane studije, studije slučaja, procjena kliničkog učinka na temelju surogata, itd.).
Neadekvatna briga za ljude s rijetkim bolestima također uzrokuje socijalne i ekonomske gubitke
Stručnjaci ističu da neadekvatna skrb za osobe s rijetkim bolestima uzrokuje socijalne i ekonomske gubitke koji znatno premašuju ulaganje u terapiju.
Rijetka bolest djeteta pogađa cijelu obitelj - braću i sestre i roditelje koji ne mogu učinkovito raditi jer se brinu o djetetu u nevolji.
Mnoge obitelji emigriraju u inozemstvo u zemlje u kojima njihovo dijete ima pristup terapiji. Na taj način naša zemlja gubi ljude koji su u produktivnoj dobi, ali koji ne rade u Poljskoj, već rade u inozemstvu.
Uz to, roditelji zajedno sa svojim bolesnim djetetom uzimaju i zdravu djecu, što u trenutnoj demografskoj situaciji nije bez značaja.
Također treba napomenuti da liječenje djece s rijetkim bolestima omogućava nekima od njih da samostalno funkcioniraju u budućnosti - moći će učiti i raditi, biti društveno učinkoviti.
Hoće li postojati Nacionalni plan za rijetke bolesti?
Situaciju bolesnika sa siročadi treba izmijeniti Nacionalnim planom za rijetke bolesti. Predviđa stvaranje referentnih centara za određenu bolest ili skupinu bolesti, gdje će se postaviti dijagnoza i razviti plan upravljanja. Pacijent će također dobiti "putovnicu za pacijenta s rijetkom bolešću".
Nacionalni plan za rijetke bolesti također osigurava kontinuitet skrbi za adolescentnog pacijenta s rijetkom bolešću. Pacijent koji napuni 18 godina bit će prebačen na njegu internista kako ne bi ometao njegovo trenutno liječenje.
Značajna podrška obiteljima takvog pacijenta bit će mogućnost korištenja tzv predah briga.
U lipnju 2019. Nacionalni plan za rijetke bolesti uvršten je na vladin popis zakonodavnih poslova. Planirani datum usvajanja nacrta od strane Vijeća ministara je treći kvartal 2019.
Vrijedno znatiPrema definiciji Svjetske zdravstvene organizacije (WHO, 2016.), rijetke su bolesti kod kojih incidencija pogađa najviše jednu od dvije tisuće ljudi. Definicija obuhvaća pet do osam tisuća entiteta bolesti; 80 posto njih su uobičajena genetska stanja koja ugrožavaju život.
