Moja kći ima Rettov sindrom. Sad sam trudna 8 tjedana - trebam li raditi genetske testove, jer moram priznati da se bojim ponovnog Retta, iako znam da je vjerojatnost ponovne pojave ove bolesti vrlo mala. Hvala vam.
Neophodan je OSOBNI INTERVJU sa specijalistom kliničkim genetičarom. Pretpostavljam da je vaša kći prošla molekularni test gena MECP2, koji je potvrdio kliničku dijagnozu sindroma. Samo ako je identificirana kćerina mutacija, bit će moguća prenatalna dijagnoza. Da biste razgovarali o mogućim indikacijama za prenatalno testiranje, HITNO se obratite genetskoj klinici, po mogućnosti onoj u kojoj je obavljeno genetsko testiranje vaše kćeri. Ako se donese odluka o prenatalnom testu, to će najvjerojatnije biti biopsija trofoblasta, izvedena oko 12. tjedna trudnoće.
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i prirođenim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.
