Apertov sindrom jedna je od najrjeđih bolesti uzrokovanih genetskom mutacijom. U Poljskoj se godišnje rodi 2 ili 3 djece s Apertovim sindromom, tj. Kraniofacijalnim sindromom. Glavna značajka ovog genetskog stanja je preuranjeno spajanje kranijalnih šavova, što uzrokuje karakterističnu promjenu oblika djetetove glave.
Sadržaj:
- Apertov sindrom - uzroci i nasljeđivanje
- Apertov sindrom - simptomi
- Apertov sindrom - istraživanje
- Apertov sindrom - liječenje
- Apertov sindrom - prognoza
Apertov sindrom može nalikovati Crouzonovom ili Pfeifferovom sindromu jer su sva ta stanja karakterizirana mutacijom istog gena (FGFR2) na dugom kraku kromosoma 10. Bolest je također karakterizirana drugim deformacijama, uključujući one koje zahvaćaju šake i stopala.
Apertov sindrom izuzetno je rijedak i javlja se 1: 165 000, genetsko stanje uzrokovano mutacijom gena FGFR2. Ovaj gen kodira informacije o strukturi receptora fibroblasta, tj. Stanica samog vezivnog tkiva.
Neispravnost ovog receptora uzrokuje dramatične učinke na razvoj fetusa. Uzrokuje preuranjeno prerastanje kranijalnih šavova, što znači da mozak u razvoju ima ograničen prostor za rast, a pritiskom na lubanju uzrokuje prekomjerni rast kostiju na mjestima na kojima šalovi lubanje nisu odrasli. Ovaj postupak daje djetetovoj glavi neobičan oblik.
Tijekom bolesti poremećen je i proces selektivne stanične smrti u rukama i nogama, što rezultira srastanjem prstiju na rukama i nogama. Apertov sindrom javlja se s jednakom učestalošću kod dječaka i djevojčica.
Apertov sindrom - uzroci i nasljeđivanje
Uzrok Apertovog sindroma je genetska mutacija gena FGFR2. Ova se mutacija obično pojavljuje novo, što znači da nije naslijeđena od bilo kojeg roditelja. Čimbenici koji mogu povećati šansu za razvoj ovog stanja nisu u potpunosti shvaćeni.
Kao i kod Crouzonovog sindroma, rizik od razvoja Apertovog sindroma raste s dobi oca. Nije poznato imaju li druge okolnosti, poput zračenja ili izloženosti štetnim tvarima, bilo kakav utjecaj na pojavu ovog sindroma.
Postoje vrlo rijetki slučajevi obiteljskog Apertovog sindroma. Mutirani gen FGFR2 nasljeđuje se autosomno dominantno.
To znači da su šanse za prenošenje bolesti na svoje potomstvo 50% i ne ovise o spolu djeteta.
Također pročitajte: Genetske bolesti: uzroci, nasljeđivanje i dijagnoza
Apertov sindrom - simptomi
Glavni simptomi Apertovog sindroma uključuju:
Kraniosinostoza - ovo je prerana fuzija kranijalnih šavova. Kraniosinostoza vrlo jasno mijenja oblik djetetove lubanje, što će ovisiti o tome kojih se šavova tiče i u kojoj je fazi razvoja došlo.
Sindaktilija - to su srasli prsti na rukama i nogama novorođene bebe. Njihovi se uzroci mogu pronaći u poremećaju procesa apoptoze stanica kože (rjeđe i koštanih stanica) u rukama i nogama, što je u slučaju pravilno odvijanja embriogeneze odgovorno za odvajanje prstiju jedan od drugog. Sindaktilija može varirati u težini.
Ostali simptomi Apertovog sindroma uključuju:
- očni hipertelorizam, tj. povećanje udaljenosti između očnih jabučica
- egzoftalmus - egzoftalmus
- antimongoidno postavljanje proreza kapaka
- nedovoljno obrazovanje gornjih kapaka
- ravni i prošireni most nosa
- razvojne mane u facijalnom dijelu lubanje
- rascjep nepca (u 1/4 bolesnika)
- malokluzija
- nizak rast
- deformacije udova
- srčane mane - najčešće je to otvoreni duktus arteriosus Botalle, atrezija plućne zaklopke s kontinuiranim interventrikularnim septumom
- defekti dišnog sustava
- dvoroga maternica kod djevojčica
- hidronefroza
- povećano znojenje i sklonost aknama
Apertov sindrom - istraživanje
Apertov sindrom može se dijagnosticirati tijekom trudnoće na temelju ultrazvuka. Potom liječničku pozornost privlači nekarakterističan oblik lubanje fetusa.
U slučajevima kada bolest nije dijagnosticirana prije porođaja, dijagnoza pojave urođene mane postavlja se nakon poroda, obično na temelju karakteristične strukture djeteta.
U slučaju djece s Apertovim sindromom, potrebno je izvesti studije snimanja glave kako bi se vizualizirale strukture mozga, stanje mozga, isključila ili potvrdila intrakranijalna hipertenzija i dijagnosticirala hidrocefalus.
Apertov sindrom - liječenje
Genetska mutacija koja dovodi do Apertovog sindroma ne može se izliječiti. Međutim, moguće je umanjiti neke simptome bolesti i spriječiti ozbiljne komplikacije.
Tijekom prvih 6 mjeseci djetetovog života često je potrebna operacija uklanjanja sraslih šavova lubanje. Ova operacija omogućuje mozgu slobodan rast.
Postupak također smanjuje rizik od razvoja intrakranijalne hipertenzije, što može dovesti do sljepoće ili čak smrti djeteta. Ne treba zaboraviti estetsku funkciju operacije jer vraća pravilan oblik lubanje, što će djetetu omogućiti normalno funkcioniranje u okruženju vršnjaka.
Spojeni prsti kirurški su odvojeni kako bi se djelomično vratila učinkovitost ruku ili nogu.
U slučaju velikih kraniofacijalnih deformacija, rascjepa nepca ili ozbiljne malokluzije, možda će biti potrebno izvesti postupke u području maksilofacijalne kirurgije.
Na dijete s Apertovim sindromom moraju se brinuti mnogi stručnjaci - neurolog, kardiolog, nefrolog, oftalmolog, ortoped i genetičar.
Apertov sindrom - prognoza
Mnogo ovisi o težini simptoma bolesti koje dijete prezentira, ali i o uspjehu izvedene operacije ili postupaka liječenja.
Više od polovice bolesnika s Apertovim sindromom ima normalan IQ i njihov psihofizički razvoj nije narušen.
Također pročitajte:
- Downov sindrom - uzroci, tečaj, dijagnostika
- Edwardsov sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje Edwardsovog sindroma
- Patauov sindrom: uzroci i simptomi. Koji je tretman djece s trisomijom 13?
- Usherov sindrom rijetka je genetska bolest. Simptomi i liječenje Usherovog sindroma
Pročitajte više članaka ovog autora
