Sindrom mačjeg vriska rijetka je genetska bolest. Karakterističan simptom je plač djeteta koji nalikuje mačjem mjauku - otuda i kolokvijalni naziv sindroma mačjeg mjaukanja. Koji su ostali simptomi sindroma mačjeg vriska? Koji su uzroci bolesti? Koji je njegov tretman? Zašto zahvaćeno dijete zvuči poput mačke koja mijauče?
Sadržaj
- Sindrom mačjeg vriska - uzroci
- Sindrom mačjeg vriska - simptomi
- Dijagnoza sindroma mačjeg vriska
- Liječenje sindroma mačjeg vriska
Sindrom mačjeg vriska (Cri du Chat sindrom, Lejeuneov sindrom, CDS) genetska je bolest koja se dijagnosticira jednom u 15, a prema nekim izvorima i do 50 000 poroda. Slijedom toga, sindrom mačjeg mijaukanja spada u skupinu poznatu kao rijetke bolesti.
Njegovo je ime povezano s najkarakterističnijim simptomom bolesti, tj. S bolesnom djecom koja ispušta zvukove nalik mačjem mjaukanju. U Poljskoj ima oko 50 djece koja se bore sa CDS-om.
Slušajte o sindromu mačjeg vriska. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava HTML5 video
Sindrom mačjeg vriska - uzroci
Sindrom mačjeg vriska uzrokovan je delecijom, spontanom mutacijom gena u kojoj se gubi dio genetskog materijala u kratkom kraku kromosoma 5. Gube se geni koji kodiraju proteine koji sudjeluju u razvoju mozga. Budući da je bolest uzrokovana nepredvidivom genetskom mutacijom, ona nije nasljedna.
Sindrom mačjeg vriska - simptomi
Prvi simptom bolesti je karakteristični plač koji dijete ispušta od prvih dana života, čija intonacija podsjeća na mačje mjaukanje.
- Kako čitati dječji plač?
Ovo plakanje rezultat je abnormalne strukture grkljana - malog, uskog i dijamantnog oblika - i vitkog i malog epiglotisa. Poremećaji u živčanom sustavu također imaju utjecaja. Plač obično nestaje nakon nekoliko, ponekad i nekoliko mjeseci.
Tu je i karakterističan skup dismorfnih značajki lica, koji uključuju:
- mikrocefalija (mala glava)
- okruglo, asimetrično lice
- mikrognacija (mala donja čeljust)
- očna bora, tj. okomita nabora kože koja pokriva oba paranazalna kuta oka
- frontalni tumori
- karakteristična građa nosa (ravna i široka baza, kratki greben)
- očni hipertelorizam - široko postavljene oči
U sindromu mačjeg vriska postoje i problemi s probavnim sustavom - dijete nema dovoljno razvijen refleks sisanja i gutanja, stoga postoje problemi s hranjenjem, a time - dijete se slabo ili uopće ne deblja. Ostali simptomi bolesti su jako slinjenje i zatvor.
Tijekom godina primjetni su intelektualni invaliditet i usporeni motorički razvoj. U većini slučajeva pacijenti komuniciraju bez govora - neverbalnom komunikacijom.
Ostali uvjeti, poput sindroma mačjeg vriska, mogu koegzistirati
- srčane mane
- rascjep usne i nepca
- spina bifida
- oštećenja bubrega
- abnormalna struktura crijeva
- nogavica (trajni zavoj stopala prema unutra)
Upravo zbog ovih nedostataka neka djeca koja se bore s ovom rijetkom bolešću umiru u prvim godinama života.
Dijagnoza sindroma mačjeg vriska
Dijagnoza sindroma mačjeg krika temelji se na rezultatima testova kariotipa - vrste genetskog testa koji analizira kromosome.
Liječenje sindroma mačjeg vriska
Sindrom mačjeg vriska genetska je bolest i stoga se ne može izliječiti. Međutim, moguće je ublažiti njegove simptome.
Osnovni element liječenja je rehabilitacija zahvaljujući kojoj pacijenti imaju priliku živjeti do odrasle dobi.
Budući da su djeca s sindromom mačjeg mijaukanja manje ili više tjelesno oštećena, rehabilitacija se sastoji od učenja osnovnih aktivnosti poput sjedenja, prehrane i hodanja.
PROČITAJTE I:
- Genetske bolesti: uzroci, nasljeđivanje i dijagnoza
- Williams sindrom (djeca vilenjaka): uzroci, simptomi
- Ondinov sindrom prokletstva ili kongenitalne hipoventilacije: Rijetka genetska bolest
Bibliografija:
- Posmyk R., Midro A., Genetsko savjetovanje u sindromu monosomije 5p ("mačji krik") dio I. Dijagnoza fenotipa. Morfološki fenotip i fenotip ponašanja, "Przegląd Pediatryczny" 2003, svezak 33, br. 4
Pročitajte više članaka ovog autora
