XYY Super muški sindrom genetska je bolest s kojom se bore samo muškarci. Suprotno svom imenu, u nekim slučajevima može dovesti do problema sa spolnim nagonom, pa čak i do neplodnosti. Koji su uzroci i simptomi sindroma Super Men? Što je liječenje super muškog XYY sindroma?
XYY super muški sindrom, aka Jacobs ili supermen sindrom, genetska je bolest na koju se može uputiti kada par muških spolova koji određuju kromosome, XY, ima dodatni kromosom Y. Prema zadanim postavkama, mužjak ima 46 kromosoma, ali kao rezultat ove genetske abnormalnosti njihov se broj povećava na 47.
Prema podacima Nacionalnog instituta za zdravlje, 0,1% muške populacije pati od sindroma super mužjaka. Za razliku od super ženskog sindroma, rizik od razvoja bolesti ne povećava se s dobi majke.
Super muški sindrom - uzroci
Uzrok sindroma supermena je kromosomska aberacija nastala tijekom stvaranja muškog genetskog koda. Ova se abnormalnost sastoji u prisutnosti dodatnog Y kromosoma u XY paru.
XYY super muški sindrom - simptomi
- natprosječni rast
- hipotenzija (stanje smanjenog tonusa mišića)
- teške akne u adolescenciji
- poteškoće u učenju (IQ može u prosjeku biti 10-15 bodova niži od vršnjaka)
- problemi u ponašanju - impulzivnost, agresivnost i nedostatak empatije (kod nekih muškaraca)
Iako kod muškaraca s dodatnim Y kromosomom pubertet može biti odgođen, to je obično normalno. Zato pacijenti koji se bore sa super muškim sindromom obično nemaju problema s plodnošću.
Karakteristični simptomi super muškog sindroma ne moraju biti prisutni kod svih muškaraca koji pate od ove bolesti.
Mogu se pojaviti nakon 50. godine, zbog niske razine testosterona (ponekad je bolest asimptomatska do odrasle dobi). Samo u nekim slučajevima može se dijagnosticirati hipogonadizam (disfunkcija testisa), mali testisi i penis te niska razina testosterona.
Djeca muškaraca sa super muškim sindromom su zdrava jer bolest nije nasljedna. Znanstvenici se slažu da na učestalost XYY sindroma ne utječu genetski čimbenici, jer je kromosomska aberacija koja uzrokuje bolest slučajna i javlja se u različito vrijeme tijekom stvaranja sperme.
Šezdesetih godina prošlog stoljeća, nakon studija na zatvorenicima, neki su znanstvenici zaključili da je dodatni Y kromosom odgovoran za agresivno ponašanje. Međutim, nedavna istraživanja pokazuju da to nije norma i takvu vrstu ponašanja možemo pronaći samo u oko 1% bolesnika s XYY sindromom.
Super muški sindrom - dijagnostika
U dijagnostici se izvode dva osnovna testa:
1. SHBG, tj. Određivanje koncentracije proteina koji veže spolni hormon u krvnom serumu. Izvode se za procjenu razine testosterona i drugih androgena.
2. Citogenetski pregled usmjeren na analizu kromosoma.
XYY Super muški sindrom - liječenje
Nije moguće izliječiti genetsku bolest. Primjenjuje se samo simptomatsko liječenje koje se sastoji u smanjenju smetnji kod simptoma. Ovaj je tretman učinkovitiji što je prije postavljena konačna dijagnoza.
- Terapija nadomjesnim testosteronom sastoji se u nadoknađivanju nedostataka testosterona. Hormonska terapija može dječacima tinejdžerima pomoći da prođu kroz pubertet, kao i starijim muškarcima koji imaju nizak spolni nagon. Uz to, uravnoteženje razine testosterona može pomoći u poboljšanju stanja slabih kostiju i slabih mišića. Terapija nadomjesnim testosteronom ne poboljšava plodnost.
- liječenje plodnosti - muškarci sa super muškim sindromom mogu imati nizak broj sperme i stoga imaju problema s začećem djeteta. U tom slučaju može se koristiti pojedinačna intracitoplazmatska injekcija spermija (ICSI). Međutim, vrlo je skupo (oko 15 000 USD).
-waciwoci-lecznicze.jpg)
