Turnerov sindrom je nasljedna genetska bolest koja se javlja samo u žena, a uzrokovana je odsutnošću ili nepotpunim razvojem X kromosoma. Rano dijagnosticiranje omogućuje uvođenje odgovarajućeg liječenja koje značajno poboljšava kvalitetu života.
Sadržaj:
- Turnerov sindrom: hormonalni poremećaji
- Turnerov sindrom: dijagnoza
- Turnerov sindrom: učinci
- Turnerov sindrom: liječenje
Naziv bolesti - Turnerov sindrom - dolazi od imena američkog internista Henryja Turnera, koji je 1938. prvi opisao iste simptome kod sedam mladih žena. Iako su se opisi pacijenata sa sličnim simptomima ranije pojavljivali u medicinskoj literaturi, tek su njegova zapažanja zanimala ostale liječnike. Turner je kod svojih pacijenata primijetio nizak rast, loše izražene ženske crte lica i mrežasti vrat. Simptomi koje je spomenuo u svom članku nazivaju se Turnerov sindrom stigma (Turnerova stigma).
Turnerov sindrom: hormonalni poremećaji
Turnerov sindrom najčešće je uzrokovan nedostatkom ili nepotpunim razvojem X kromosoma. Uobičajeno je da žena ima XX kromosomski uzorak (jedan dolazi od majke, drugi se nasljeđuje od oca). Žena s Turnerovim sindromom nema jedan od ovih kromosoma. Rezultat je to njihove pogrešne diobe već u procesu stvaranja jajnih stanica i sperme. Ponekad je drugi X kromosom možda prisutan u tijelu, ali nije pravilno razvijen, pogrešnog je oblika ili ne sadrži sav genetski materijal.
Turnerov sindrom: dijagnoza
U svijetu se jedna od 2500 djevojčica rodi s Turnerovim sindromom. Svake se godine u Poljskoj rodi nekoliko desetaka. Broj slučajeva u pojedinim godinama nije potpuno poznat, jer se bolest još uvijek rijetko dijagnosticira nakon rođenja ili u prvim tjednima djetetova života. Obično je prvi simptom koji roditelji primijete nizak rast njihove kćeri u odnosu na vršnjake. Često ih uvjeravaju da kćer "još uvijek ima vremena i počet će rasti u adolescenciji".
Dogodi se da ih brine samo nedostatak prve menstruacije. Ponekad bolest ne daje nikakve očite simptome i dijagnosticira se i nakon 30. godine života, npr. Traženjem razloga za nemogućnost zatrudnjenja ili prijevremeni prekid menstruacije kod žene.
Turnerov sindrom: učinci
Jedna od najvažnijih karakteristika tima je nizak rast. Neliječene žene u prosjeku su iznosile 143 cm (tj. Oko 20 cm manje od prosječne visine u određenoj populaciji). Djevojčice rastu sporije i ne doživljavaju skok rasta tipičan za razdoblje puberteta. Stas djevojčica s Turnerovim sindromom također je djelomično različit. Pogrešne proporcije mogu biti posebno uočljive:
- kratki vrat
- ruke i noge kraće od duljine tijela
- zdepasto tijelo
Karakteristične značajke uključuju:
- visoko zasvođeno nepce i malokluzija
- jednobočni laktovi i koljena
- neobičan oblik noktiju
- brojni pigmentirani tragovi
80-90 posto djevojčice i žene pate od nerazvijenosti jajnika, što uzrokuje odgođeni pubertet, amenoreju i neplodnost.
Kod nekih ljudi simptomi bolesti mogu biti vidljivi, kod drugih ostaju skriveni. Također se rijetko javljaju kod jedne osobe. Signal za daljnju dijagnostiku trebao bi biti nizak rast djeteta u odnosu na vršnjake. Tome u prilog mogu doći mali dobici na tijelu koji se mogu primijetiti već u prvoj godini života. Što je dijete starije, ta razlika postaje sve veća.
Također pročitajte: Sindrom mačjeg vriska: uzroci, simptomi, liječenje Münchhausenov sindrom: ovisnost o liječenju Hemofilija i zubno liječenje
Neki se simptomi već pojavljuju u novorođenčadi. Tu spadaju Kongenitalni limfedem (ruke i noge izgledaju poput sitnih jastuka), dodatni nabori kože na potiljku koji s godinama nestaju. Ponekad se već vidi vrat novorođenčeta (dodatne nabore kože na bokovima protežu se od donjeg ruba ušiju prema ključnim kostima).
Prisutnost bolesti može biti posljedica male porođajne težine u odnosu na trajanje trudnoće. Djevojke s Turnerovim sindromom jedu nevoljko i u malim obrocima, često sipaju i povraćaju, a u djetinjstvu se ponavljaju upale uha.
Turnerov sindrom povezan je s drugim bolestima: uklj.
- defekti srca i velikih žila
- hipertenzija
- anomalije bubrega
- bolest štitnjače (posebno Hashimotova bolest)
- inzulinska rezistencija
- dijabetes tipa 2
Ako dijete raste presporo, poželjan je test kariotipa (genetski test koji određuje kromosomske setove). Test nije bolan i sastoji se u vađenju krvi iz vene. Daljnja ispitivanja odvijaju se u laboratoriju. Nakon nekoliko dana, bijele krvne stanice prelaze u stanje u kojem se može vizualizirati broj kromosoma.
Turnerov sindrom: liječenje
Rano dijagnosticiranje i liječenje ublažavaju simptome bolesti i mogu značajno poboljšati kvalitetu života. Pacijent bi trebao biti pod njegom dječje endokrinološke klinike. Liječenje niskog rasta uključuje injekcije hormona rasta svaki dan. U Poljskoj se koriste od 6. godine, u svijetu počinje čak dvije godine ranije i traje nekoliko godina.
Većina oboljelih zahtijeva primjenu ženskih hormona jer im se jajnici ne razvijaju kao normalne žene. Cilj terapije je također otkrivanje i liječenje kongenitalnih mana, posebno onih srca i mokraćnog sustava.
Preporučeni članak:
GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđivanje i dijagnoza
