Usherov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju oštećenje sluha i progresivno oštećenje vida. U konačnici, to dovodi do potpunog gubitka ova dva osjetilna organa. Koji su uzroci i simptomi bolesti? Kakav je tretman ljudi koji se bore s Usherovim sindromom?
Usherov sindrom rijetka je genetska bolest koja progresivno uzrokuje gubitak sluha i vida. Procjenjuje se da je Usherov sindrom odgovoran za 3-6 posto. svi slučajevi dječje gluhoće. Također se javlja u 50 posto. odrasle gluhe i slijepe osobe. Procjenjuje se da je učestalost Usherovog sindroma najmanje 4 na 100 000 ljudi.
Usherov sindrom - uzroci
Usherov sindrom uzrokovan je mutacijama jednog od 10 trenutno poznatih gena odgovornih za ovu bolest, tj. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 i CLRN1 (iako znanstvenici sumnjaju da postoje i drugi geni odgovorni za pojava bolesti). Ti geni kodiraju proteine koji su važni i za gledanje i za opažanje zvukova. Mutacije u tim genima sprječavaju stvaranje ili abnormalnost proteina kodiranog tim genom, što dovodi do gubitka sluha i vida.
Usherov sindrom: nasljeđivanje
Usherov sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Izraz "autosomni" znači da gore spomenuti geni se nasljeđuju bez obzira na spol - i muškarci i žene mogu nositi gen s mutacijom. Izraz "recesivno nasljeđivanje" znači da, da bi se dijete razboljelo, mora dobiti po jednu kopiju neispravnog gena od svakog roditelja. U situaciji kada svaki roditelj nosi jednu abnormalnu kopiju datog gena, vjerojatnost da će imati dijete s Usherovim sindromom iznosi 25%.
Roditelji bolesnog djeteta, iako nose jednu kopiju oštećenog gena, ne razvijaju simptome bolesti. Isto tako, u djece koja su primila samo jedan gen s mutacijom. To je zato što je dovoljna jedna ispravna kopija gena da razina kodiranog proteina bude primjerena i bolest se ne razvija.
Usherov sindrom: simptomi i vrste Usherovog sindroma
Karakteristični simptomi Usherovog sindroma su postupni gubitak sluha kao i gubitak vida. Gubitak vida uzrokovan je pigmentarnom degeneracijom mrežnice u oku. Retinitis pigmentosa uzrokuje progresivnu degeneraciju mrežnice, što dovodi do poremećaja noćnog vida (noćno sljepilo, noćno sljepilo) i gubitka perifernog vida (bočni vid). Kako bolest napreduje, vidno se polje sužava na samo središnji (ravni) vid, poznat kao "vid u tunelu". U nekim je slučajevima središnji vid dodatno ograničen zamućenjem očne leće, tj. Katarakte. Osim toga, mnogi ljudi s Usherovim sindromom također imaju ozbiljne probleme s ravnotežom.
Tri su glavne vrste Usherovog sindroma, koje se razlikuju po težini simptoma i dobi u kojoj se ti simptomi pojavljuju. Najčešće se dijagnosticiraju tipovi I i II, koji čine 90-95 posto svih slučajeva (američki podaci).
Usherov sindrom - tip I
- duboki bilateralni gubitak sluha od rođenja;
- poremećaji vida koji se pojavljuju u prvom desetljeću života i započinju s problemima vida nakon što padne mrak. Potpuni gubitak vida događa se u ranoj srednjoj životnoj dobi;
- poremećaji ravnoteže;
- može doći do kašnjenja u motoričkom razvoju;
Usherov sindrom - tip II
- Gubitak sluha je urođen ili progresivan s godinama (umjeren do dubok). Većina djece može koristiti slušna pomagala i usmeno komunicirati;
- postupni, iako sporiji nego kod prvog tipa, gubitak vida koji obično započinje u drugom desetljeću života i koji je u početku povezan sa zamućenim vidom nakon mraka;
- nema problema s neravnotežom;
Usherov sindrom - tip III
- bebe s Usherovim sindromom tipa III obično se rađaju sa sluhom. Postupni gubitak sluha započinje u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji nakon razvoja govora. Bolesni ljudi ne postaju potpuno gluhi dok ne dosegnu srednju dob;
- problemi s vidom pojavljuju se u drugom desetljeću života i započinju noćnim sljepilom. U odrasloj dobi pacijent je slijep (drugo ili treće desetljeće života);
- problemi s ravnotežom ne javljaju se uvijek
Usherov sindrom: dijagnostika
S obzirom na to da Usherov sindrom uzrokuje poremećaje u čak tri područja: sluh, vid i ravnoteža, provodi se niz testova prikladnih za svaki osjetni organ:
- test vidnog polja i elektroretinogram, kojim se mjeri električni odgovor mrežnice oka na svjetlosni podražaj;
- elektronstagmografija, koja mjeri nehotične pokrete oka i koristi se za procjenu organa ravnoteže;
- tonska audiometrija, čija je svrha procjena praga sluha, koja omogućuje određivanje vrste i stupnja oštećenja sluha;
Potvrda dijagnoze bolesti temelji se na identificiranju mutacija u obje kopije gena u pacijenta. U tu svrhu koriste se metode molekularne biologije poput Sangerovog sekvenciranja. Također je moguće provoditi testove uz upotrebu mikromreža.
Ova vrsta ispitivanja može se provesti i na fetusu (samo za informaciju). Međutim, trebali biste uzeti u obzir rizike povezane s invazivnim prenatalnim testiranjem.Izvođenje genetskih testova i utvrđivanje točnog uzroka bolesti (koje su mutacije i u kojima su geni odgovorni za pojavu Usherovog sindroma) važno je ne samo za bolesnu osobu, već i za obitelj. Omogućuje utvrđivanje rizika od ponavljanja bolesti u obitelji, predviđanje tijeka bolesti kod pacijenta i pružanje bolesniku medicinske skrbi dovoljno rano.
Usherov sindrom: liječenje
Usherov sindrom, kao i svaka genetska bolest, neizlječiva je bolest, a pacijentu je potrebna briga mnogih stručnjaka, uključujući: pedijatra, oftalmologa, ORL stručnjaka, psihologa i ponekad neurologa.
Slušni aparati koriste se kod osoba s Usherovim sindromom. Također je moguće ugraditi pužnicu s pozitivnim rezultatom. Zbog progresivnog gubitka vida, operaciju kohlearnog implantata treba obaviti što je prije moguće.
Također je korisno naučiti znakovni jezik ili brajicu u ranim fazama života. Također je razvijena posebna Lormova abeceda za slijepo gluhonijeme osobe.
Prema znanstvenicima s Nacionalnog instituta za oči i Zaklade za borbu protiv sljepoće u SAD-u, visoke doze vitamina A mogu usporiti pigmentozni retinitis. Na temelju rezultata provedenih studija, oni preporučuju da većina odraslih bolesnika s pigmentnim retinitisom treba uzimati približno 15 000 IU (međunarodnih jedinica) vitamina A u obliku retinol palmitita svakodnevno (pod nadzorom stručnjaka). Doza vitamina A veća od 15.000 IU ne donosi velike zdravstvene dobrobiti. Također treba imati na umu da uzimanje velike količine vitamina A uzrokuje nuspojave, poput oštećenja jetre.
Pacijenti s Usherovim sindromom tipa I nisu sudjelovali u istraživanjima Nacionalnog očnog instituta i Zaklade za borbu protiv sljepoće, stoga se ne može zaključiti hoće li primjena vitamina A u ovoj skupini bolesnika imati terapeutske učinke. Neki izvori kažu da pacijentima ne treba davati vitamin A u obliku beta-karotena. Međutim, učinci zamjene retinol palmitata beta-karotenom nisu poznati, jer njegov učinak nije ispitan u bolesnika s Usherovim sindromom.
Također pročitajte: Djetetov test sluha - urođena i stečena oštećenja sluha kod djece Iznenadni GUBITAK VIDA kao posljedica GLAVE, UPALA OČIJU, KRVNE KOSE, UMJERKA i ... GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđivanje i dijagnoza
