Gaucherova bolest - dijagnoza nakon genetskog ispitivanja?

Može li se genetsko testiranje koristiti za dijagnozu Gaucherove bolesti?

U rutinskom genetskom ispitivanju materijala amniocenteze, Gaucherova bolest se ne može otkriti, jer se ispituje samo fetalni kariotip. Da bi se otkrio gen odgovoran za pojavu Gaucherove bolesti, potrebna su visoko specijalizirana istraživanja usmjerena na taj gen, drugim riječima, gen se može ispitati, ali ne u rutinskim genetskim testovima.

Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.

Docent na Odjelu za porodništvo i ginekologiju Medicinskog sveučilišta u Varšavi. Prihvaćam privatno u Varšavi na ul. Krasińskiego 16 m 50 (registracija je moguća svaki dan od 8 do 20 sati).