Svake godine u Španjolskoj umre oko 30 000 ljudi zbog iznenadne smrti, velik dio njih uzrokovane hipertrofičnom kardiomiopatijom, relativno čestom bolešću koja uzrokuje zadebljanje lijeve komore srca i, u nekim slučajevima, je nasljedna. Do sada je opisano jedanaest gena odgovornih za ovu srčanu bolest, ali objašnjavaju samo polovinu slučajeva; druga polovica pacijenata nije imala mutacije niti u jednom od tih gena, pa nije bilo poznato koji je gen odgovoran za njihovu bolest.
Sada, istraživanje zasnovano na sekvenciranju genoma španjolskih bolesnika s hipertrofičnom kardiomiopatijom, omogućilo nam je da identificiramo novi mutirani gen koji objašnjava dio tih slučajeva porodične hipertrofične kardiomiopatije.
Istraživanje, koje su proveli španjolski znanstvenici i objavljeno u časopisu Nature Communications, vodili su liječnici Carlos López-Otín, profesor biokemije i molekularne biologije na Sveučilištu u Oviedu, i Xose S. Puente, s Onkološkog instituta Sveučilišta u Oviedo. "Ova dramatična stvarnost potaknula nas je da proučavamo genom obitelji sa slučajevima iznenadne smrti, koristeći nove tehnike genomske analize razvijene u našoj laboratoriji u sklopu projekta dešifriranja genoma raka", objašnjava López-Otín, su-direktorica Španjolski doprinos Međunarodnom konzorciju gena raka.
Genomska nam je omogućila da zaključimo da mutacije u FLNC genu, kodirajući protein nazvan filamin C, uzrokuju hipertrofičnu kardiomiopatiju u 8 ispitivanih obitelji ", kaže dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, koautorica studije, komentira da novi identificirani gen "omogućava objašnjenje uzroka bolesti u skupini bolesnika bez mutacija u poznatim genima". "Nove tehnike sekvenciranja genoma omogućuju nam identificiranje mutacija u genima za koje do sada nismo znali", objašnjava Rafael Valdés-Mas, koautor djela. U stvari, dodaje istraživač, "vrlo je vjerojatno da postoji više gena koji su uključeni u ovu bolest i da ćemo se sigurno identificirati zahvaljujući tim tehnikama."
Prilagođeno praćenje
Nalaz će identificirati ljude koji nose ovu mutaciju u FLNC genu, napraviti „personaliziranije kliničko praćenje“ i primijeniti specifično liječenje, pa čak i ako je potrebno, defibrilator se može ugraditi kako bi se izbjegao proces koji pokreće iznenadna smrt u ovih bolesnika, naglašava istraživač.U istraživanju sudjeluju skupine liječnika Eliecer Coto, José Julián R. Reguero i Aurora Astudillo iz Središnje sveučilišne bolnice u Asturiji.
Rad u institucijama koje sudjeluju u ovom projektu financiraju Ministarstvo gospodarstva i konkurentnosti, Zdravstveni institut Carlos III III, Cajastur socijalni rad, Botín fondacija i Zaklada Asturcor.
Izvor: www.DiarioSalud.net
