Cowdenov sindrom povećava rizik od razvoja karcinoma. Što je Cowden sindrom?

Cowdenov sindrom stanje je koje povećava rizik od razvoja određenih vrsta karcinoma. Ljudi kojima je dijagnosticirana Cowdenova bolest riskiraju razvoj za rak štitnjače i mjehura. Žene također imaju povećani rizik od razvoja raka dojke i maternice. Koji su uzroci i simptomi Cowden sindroma? Je li moguće izliječiti ovu bolest?

Cowden sindrom, poput Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroma i Proteus sindrom, spada u skupinu nasljednih sindroma predispozicije za rak. To znači da ljudi koji se bore s ovom vrstom sindroma imaju mnogo veći rizik od razvoja određenih vrsta raka od zdravih ljudi. Cowdenova bolest povećava rizik od nastanka nekanceroznih tumora (npr. Crijevnih polipa) i benignih novotvorina (npr. Adenomi štitnjače i mioma maternice), kao i malignih, uključujući rak dojke i dojke (do 50%), rak štitnjače i maternice , bubrega, mjehura, kože i središnjeg živčanog sustava.

Cowden sindrom pogađa 1: 200 000 ljudi. U 90 posto. bolest se dijagnosticira prije dvadesete godine života.

Cowden sindrom - uzroci

Nekoliko nasljednih genetskih mutacija povezano je s pojavom Cowden sindroma. Znanstvenici s klinike Cleveland (SAD) vjeruju da je mutacija gena sukcinat dehidrogenaze (SDH) odgovorna za razvoj raka u bolesnika s ovom rijetkom bolešću. Međutim, u većini slučajeva (80%) bolest je uzrokovana mutacijom gena PTEN, smještenog na dugom kraku kromosoma 10. Gen PTEN je gen za supresiju tumora (slično kao gen BRCA1 povezan s rakom dojke). Normalno štiti stanice od brzog i nekontroliranog rasta, ali ako je odsutan ili mutiran, može doći do nekontrolirane diobe stanica, pa se stoga rizik od razvoja stanica raka značajno povećava. Ostale mutacije mogu biti u genima SDHB i KLLN.

Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način. To znači da se nasljeđuju jedna normalna kopija i jedna neispravna kopija gena. Međutim, mutirana kopija gena dominira normalnom kopijom, što uzrokuje da osoba koja nasljeđuje gen pati od genetskog stanja.

Cowden sindrom - simptomi

Simptomi bolesti su brojne lezije kože, sluznice i unutarnjih organa (npr. Pluća, crijeva) zvane lezije hamartoma. To su nekancerozni tumori koji su razvojni poremećaj. U 80 posto u bolesnika s ovim sindromom promjene boje kože javljaju se usred lica i oko usnih usana. Unutar sluznice obraza mogu se prepoznati glatke, slivne nakupine slične "kaldrmi".

Uz to, često se pronađu fibrocistične promjene u dojkama, jajnicima, adenomima štitnjače ili bradavici. Odrasli također mogu razviti Lhermitte-Duclosovu bolest (to je cerebelarni displastični tumor). Međutim, najopasniji koegzistirajući rak je rak dojke koji se razvija u oko 30% slučajeva žene kojima je dijagnosticiran Cowdenov sindrom.

PROČITAJTE >> Nasljedni rak dojke i jajnika. Što trebate znati o genima BRCA1 i BRCA2?

Također se ponekad opaža mentalna zaostalost (IQ ≤75).

Cowden sindrom - liječenje

Uzročno liječenje genetskih bolesti nije moguće, stoga se koristi samo terapija usmjerena na ublažavanje simptoma bolesti. Zbog složene prirode bolesti, pacijentu je potrebno savjetovanje s liječnicima mnogih specijalnosti.

Bit će vam korisno

Vitamin E može smanjiti rizik od razvoja karcinoma u bolesnika s Cowden sindromom

Znanstvenici s Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine u Ohiou (SAD) otkrili su da vitamin E može smanjiti rizik od razvoja raka kod pacijenata koji pate od ove rijetke bolesti. Prema istraživačima, razvoj raka u bolesnika s Cowden sindromom uzrokovan je mutacijom gena sukcinat dehidrogenaze (SDH), što uzrokuje nakupljanje reaktivnih vrsta kisika u stanicama. Kao posljedica toga, zdrave stanice koje nisu uključene u proces apoptoze (smrt istrošene ili oštećene stanice) su oštećene, pa se stoga ne uklanjaju iz tijela. Međutim, znanstvenici tvrde da se nakon upotrebe vitamina E smanjuje količina oštećenja u mutiranim stanicama. Stoga se vitamin E može koristiti u bolesnika s Cowden sindromom kao učinkovito, terapijsko ili preventivno sredstvo protiv raka.

Također pročitajte: Genetsko testiranje - nasljeđivanje raka Koji se karcinomi mogu izliječiti? Popis neobezmi koje najviše obećavaju. Profilaktička ispitivanja novotvorina. Ovo istraživanje može spasiti život