Edwardsov sindrom rijetka je genetska bolest koja vrlo često dovodi do spontanog pobačaja na početku trudnoće. Ako se dijete rodi, bori se s mnogim bolestima jer bolest uzrokuje mnoge razvojne abnormalnosti. Koji su uzroci i simptomi Edwardsovog sindroma? Koji je njegov tretman? Je li Edwardsov sindrom nasljedan?
Edwardsov sindrom ili trisomija kromosoma 18 genetsko je stanje koje dovodi do složenih složenih urođenih mana. Bolest obično uzrokuje spontani pobačaj u ranoj trudnoći. Samo se u nekim slučajevima rodi dijete (češće djevojčice nego dječaci). Tada se bori s nedostacima mnogih organa.
Učestalost Edwardsovog sindroma procjenjuje se na 1 od 5000 živorođenih. Dakle, to je drugi po učestalosti sindrom genetske greške, nakon Downovog sindroma, koji pripada skupini autosomnih trisomija.
Edwardsov sindrom: uzroci
Edwardsov sindrom uzrokovan je kromosomskom aberacijom, što je promjena broja kromosoma. U ovom se slučaju genetska abnormalnost sastoji u pojavi dodatnog, trećeg, kromosoma 18 u DNA.
Najčešći uzroci trisomije 18. kromosoma su poremećaji u procesu gametogeneze. Tijekom stvaranja reproduktivnih stanica dolazi do pogrešne segregacije kromosoma na obje spolne stanice. Ispravno, svaki od njih trebao bi imati jedan kromosom iz određenog para. U Edwardsovom sindromu jedna od spolnih stanica ima dodatni materijal u obliku drugog kromosoma 18. para. Posljedično, nakon oplodnje može se dobiti stanica koja ima 3 kromosoma 18. para.
PROVJERITE >> Čimbenici rizika za razvoj Edwardsovog sindroma
Edwardsov sindrom: simptomi
Simptomi Edwardsovog sindroma već se mogu vidjeti tijekom prenatalnog pregleda - 3D ultrazvuka. Tada liječnik utvrđuje malu težinu fetusa i abnormalni razvoj koštanog sustava, kao i nedostatke središnjeg živčanog sustava.
Nakon rođenja djeteta postoji sindrom urođenih mana, koji uključuje:
- mala porođajna težina
- abnormalnosti u strukturi lubanje, uglavnom mikrocefalija i istaknuti zatiljak. Najčešća abnormalnost unutar lubanje je horoidna pleksusna cista. To je patološki spremnik tekućine koji se nalazi na površini mozga, što samo po sebi ne predstavlja prijetnju, ali može biti biljeg trisomije 18.
- deformacije lica, uključujući: mikrostomiju - abnormalno mala usta, mikrognaciju - malu čeljust, hipertelorizam - široko postavljene oči
- deformacije udova (nerazvijeni palci i nokti i deformirana stopala)
Karakterističan simptom su ruke novorođenčeta stisnute u šake, pri čemu kažiprst prekriva preostale prste, a peti prst prekriva četvrti prst.
Uz to, postoje poremećaji u funkcijama mnogih organa, uglavnom srca, pluća i bubrega.
Edwardsov sindrom: dijagnoza
Prenatalna dijagnoza omogućuje otkrivanje ove složene genetske bolesti. Ako je liječnik u stanju otkriti veliku količinu plodne vode tijekom ultrazvučnog pregleda, što se očituje kao povećanje maternice, to može sugerirati sindrom. U ovom su slučaju sljedeći dijagnostički korak obično invazivni prenatalni testovi, poput amniocenteze ili uzorkovanja horionskih resica.
PROVJERITE >> Što su invazivni prenatalni testovi?
U postnatalnom razdoblju, citogenetski testovi su također potrebni za postavljanje konačne dijagnoze.
Edwardsov sindrom: liječenje
Djeca s Edwardsovim sindromom obično umiru u prvom mjesecu života, a samo nekolicina preživi godinu dana. Do tada je dijete često u ozbiljnom stanju i potrebna mu je stručna njega 24/7.
Edwardsov sindrom: nasljeđivanje
Edwardsov sindrom nije nasljedan jer se kromosomska abnormalnost javlja nepredvidivo i na nju ne utječe genetski materijal roditelja.
Također pročitajte: Fetalni genetski ultrazvuk: svrha i tijek studije Genetske bolesti. Je li abortus moguć u slučaju genetske bolesti GENETIČKE BOLESTI: uzroci, nasljeđivanje i dijagnoza
