Prenatalno testiranje: što je to i kada se radi?

Neinvazivno prenatalno testiranje - što je to? Prenatalni testovi poduzeti u određenoj fazi trudnoće mogu otkriti ozbiljne malformacije djeteta i genetske bolesti prije nego što se rodi. Zahvaljujući tome, moguće je započeti liječenje fetusa u maternici ili novorođenčeta odmah nakon poroda. Jednako važno, neinvazivno prenatalno testiranje potpuno je sigurno za dijete u razvoju. Otkrijte što su neinvazivni prenatalni testovi, kada ih raditi i što uključuju.

Pročitajte također: Fabryjeva bolest: uzroci, nasljeđivanje, simptomi i liječenje Huntingtonova bolest (Huntingtonova bolest): uzroci, simptomi, liječenje Mikrocefalija ili mikrocefalija - uzroci, simptomi i liječenje mikrocefalije

Sadržaj:

1. Neinvazivni prenatalni testovi: genetski ultrazvuk
2. Neinvazivno prenatalno testiranje: dvostruki test
3. Neinvazivno prenatalno testiranje: trostruki test
4. Neinvazivno prenatalno testiranje: NIFTY test
5. Prenatalno ispitivanje: cijena

Neinvazivni prenatalni testovi testovi su koje bi trebale provoditi neke trudnice. To se posebno odnosi na žene starije od 35 godina, kao i na one s obiteljskom genetičkom bolešću (ili djetetovim ocem). Također i dame koje su prethodno rodile dijete s genetskim defektom (npr. S Downovim sindromom), defektom središnjeg živčanog sustava (npr. Hidrocefalus, cerebrospinalna kila) ili sa određenom skupinom metaboličkih bolesti (npr. Cistična fibroza).

Budući da su ovi testovi neinvazivni, omogućit će samo procjenu rizika od razvojnih nedostataka i genetskih bolesti. Na njihovoj osnovi ne može se postaviti nedvosmislena dijagnoza. Međutim, njihova je prednost što ne nose rizik od komplikacija. To se razlikuje od invazivnih prenatalnih testova koji omogućuju precizno određivanje fetalnih poremećaja, ali mogu imati nuspojave, uključujući gubitak trudnoće.

Poslušajte što su neinvazivni prenatalni pregledi i kada ih raditi. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava video

Neinvazivni prenatalni testovi: genetski ultrazvuk

• Kada se izvodi genetski ultrazvuk?

Genetski ultrazvuk provodi se između 11. i 13. tjedna i 6. dana trudnoće, a zatim između i između 18. i 23. tjedna trudnoće.

• Što je genetski ultrazvuk?

Liječnik uvodi posebnu ultrazvučnu glavu kroz rodnicu. Ultrazvuk odbijen od fetusa obrađuje se u sliku vidljivu na monitoru. Točna izrada može potrajati i do pola sata. Ovisno o vremenu pregleda, liječnik može pregledati trudničnu vezikulu, debljinu zatiljka fetusa, nosnu kost, falange šake, obrise i dimenzije pojedinih organa. Također može procijeniti posteljicu, pupkovinu i plodnu vodu.

• Koje bolesti može otkriti?

Ultrazvuk vam omogućuje preciznu procjenu ima li dijete genetski nedostatak, poput Downovog sindroma (otkriva oko 80% slučajeva ove bolesti), Edwardsovog sindroma i Patauova sindroma (oko 90% otkrivenih slučajeva) ili Turnerovog sindroma, te razvojne nedostatke - na primjer, živčana cijev ili rascjep nepca.

Uzeto nakon 20. tjedna trudnoće, može doprinijeti otkrivanju urođenih srčanih mana, koje nastaju do 43. dana trudnoće, ali tek na kraju petog mjeseca dovoljno su velike da se mogu pregledati ultrazvukom. Nakon otprilike 27 tjedana trudnoće, kostur i pluća u razvoju otežavaju ultrazvuk da dođe do fetalnog srca.

Neinvazivno prenatalno testiranje: dvostruki test

• Kada se izvodi dvostruki test?

Duplikat se provodi između 10. i 14. tjedna trudnoće.

• Što je dvostruki test?

Duplikat testa mjeri koncentraciju PAPP-A i slobodne beta hCG podjedinice (βHCG, ili korionski gonadotropin) u krvi, dva hormona koja proizvodi placenta tijekom trudnoće. Rezultati se analiziraju računalom pomoću posebnog programa koji se naziva modul za izračunavanje rizika prema FMF standardima (The Fetal Medicine Foundation).

• Koje bolesti može otkriti?

Zahvaljujući ovom prenatalnom pregledu moguće je otkriti genetske nedostatke fetusa, npr. Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, druge kromosomske abnormalnosti. Ovaj test samo približava rizik od urođenih oštećenja fetusa, pa čak i pozitivan rezultat ne znači da je dijete bolesno, već da je rizik od genetske bolesti velik. Međutim, ako je rezultat pozitivan, vaš liječnik može naručiti invazivne prenatalne testove, poput amniocenteze.

Neinvazivno prenatalno testiranje: trostruki test

• Kada se provodi trostruki test?

Trostruki test provodi se između 17. i 20. tjedna trudnoće.

• Što je trostruki test?

Ovim se testom mjeri razina tri tvari u krvi: alfa-fetoprotein (AFP), korionski gonadotropin (beta hCG) i estriol. Rezultati ispitivanja, vaša dob i težina unose se u računalo. Posebni program uspoređuje ove podatke s podacima tisuću zdravih Poljakinja.

• Koje bolesti može otkriti?

Zahvaljujući testu možete procijeniti jeste li u grupi s povećanim rizikom od razvoja genetske greške u fetusu. Pogrešna (u usporedbi sa zdravim ženama) koncentracija bilo koje testirane tvari povezana je s većim rizikom od pojave, na pr. Downov sindrom, Edwardsova, Turnerova ili opstruktivne uropatije (odljev mokraće iz mjehura je otežan, što rezultira npr. Ozbiljnim oštećenjem bubrega). U ovom slučaju, žena također može dobiti lažno pozitivan rezultat, što znači da unatoč netočnom rezultatu testa, nema genetske greške.

Neinvazivno prenatalno testiranje: NIFTY test

• Kada se provodi NIFTY test?

NIFTY test radi se između 10 i 25 tjedna trudnoće.

• Što je NIFTY test?

Test se sastoji u izoliranju djetetovog genetskog materijala koji cirkulira u perifernoj krvi majke. Zatim se analizira naprednim tehnikama sekvenciranja.

• Koje bolesti može otkriti?

NIFTY test omogućuje vam utvrđivanje rizika od fetalne trisomije, tj. Bolesti poput Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patauov sindrom (trisomija 13). Ovaj test karakterizira vrlo visoka točnost - preko 99%. i nizak postotak lažno pozitivnih rezultata - manje od 1 posto.

Prenatalno ispitivanje: cijena

Prenatalni testovi mogu se nadoknaditi ako je žena u opasnosti i ako je dobila uputnicu od liječnika koji ima ugovor s Nacionalnim zdravstvenim fondom.

Rizične skupine uključuju:

• dob žene - iznad 35 godina
• postojanje u obitelji visokog genetskog rizika
• kromosomske aberacije u fetusa koje su se dogodile u prethodnoj trudnoći
• obiteljska povijest strukturnih kromosomskih aberacija
• pojava povećanog rizika za rađanje djeteta s multifaktornom ili monogenom bolešću
• abnormalni ultrazvučni pregled
• prisutnost abnormalnih razina biokemijskih markera blagostanja.

Cijena samotestiranja prenatalnog probira razlikuje se u mnogim gradovima. Prosječne cijene su sljedeće:

• Genetski ultrazvuk, pola ultrazvuka, ultrazvuk trećeg tromjesečja - oko 250 PLN
• Dvostruki test (PAPP-A) - od 250 PLN
• Trostruki test - od 250 PLN
• NIFTY test - od 2.300 PLN

Cijena invazivnih prenatalnih testova:

• Amniocenteza - od 1.300 PLN
• Uzorkovanje horionskih resica - od 1500 PLN
• Kordocenteza - od 1500 PLN

Kakvo je prenatalno testiranje?

Na ovo pitanje odgovara dr. Piotr Dydowicz, opstetričar-ginekolog.

Preporučujemo e-vodič

Autor: Press materijali

U vodiču ćete naučiti:

• koji je trenutni kalendar svih testova za trudnoću koje preporučuju stručnjaci
• koje su norme testova urina i krvne slike za trudnice
• čemu služi test opterećenja glukozom i kako čitati njegove rezultate
• Kada treba obaviti tri važna ultrazvučna pregleda i što možete naučiti iz njih
• što su neinvazivni i invazivni prenatalni pregledi i čemu služe.

Kupi sada