- Bilo je vrijeme kad sam osjećao da sam izgubio život. Ništa drugo nisam mogao učiniti, Kuba je svaki tjedan bila sve slabija, a mi smo čekali da lijek bude dostupan. Eksperimentalni lijek koji još nije dostupan na tržištu, ali već smo znali da pomaže, kaže Małgorzata Skweres-Kuchta. Njezin se sin bori s CLN2, poznatim i kao "dječja demencija". Ova neizlječiva bolest dovodi do potpunog invaliditeta, gubitka osnovnih funkcija i konačno ... smrti u roku od nekoliko godina.
Iako danas CLN2, odnosno neuronska ceroidolipofuscinoza tipa 2, za Kubinu majku nije toliko strano ime kao prije nekoliko godina, to je i dalje ime čudovišta s kojim se njezin 9-godišnji sin bori vrlo neravnopravno.
- Kolokvijalno se naziva "demencija iz djetinjstva" i nije povezana s početkom života, kada je još sve pred vama, puno toga za iskusiti i okusiti - kaže Małgorzata.
Ona također ne krije da je ovo ime uglavnom povezano s okrutnošću.
Cijeli se svijet urušava poput kućice od karata
- Imate fantastično dijete, puno energije, ono uči, razvija se i u nekom trenutku nije poznato iz kojeg razloga, vještina koje je do sada stekao, jednu po jednu alarmantno brzom brzinom. Obično započinje iznenadnim napadom epilepsije, u roku od nekoliko mjeseci postoje problemi s hodanjem, nekontrolirani padovi, a slagalice iz vaših omiljenih zagonetki više nisu zabavne, vaše dijete ne razumije što se događa, ni vi ... - kaže.
Dodaje da se kad dijagnoza napokon izađe, cijeli svijet urušava poput kućice od karata. Ovo nije dijagnoza koju ste željeli ...
- Ovo je ujedno trenutak kada bolest juri kao luda. U dobi od 5 godina dijete ne može hodati, gubi vid, kad zadnji put čujete riječ "mama". Nekoliko mjeseci kasnije, problemi s gutanjem čine gastrostomiju nužnom. Napadi epilepsije se pogoršavaju, mioklonus se trza, distonije se izvijaju ... toliko jako da samo jako bole. Dođe trenutak kada ni plač ne čujete, jer bolest oduzima i ovu vještinu. Ali ne opaža bol. Samo roditelji "čitaju" ovu bol. - on kaže.
Jakub je započeo liječenje neposredno prije svog 7. rođendana. Nakon dvije godine terapije, njegovo je stanje stabilno. Priznaje da što su terapije započete ranije, to su veće šanse za normalan život.
- Znate da je 10. rođendan vašeg djeteta možda posljednji jer je ovo prosječno vrijeme preživljavanja djece koja pate od ovog stanja. Na Kubi je bolest već prouzročila veliku pustoš, potpuno je ovisna, ali nije imala vremena ući u najsuroviju fazu - naglašava Małgorzata.
Organizam poput kante za smeće
CLN2 je neurodegenerativna bolest. Što to znači?
- Oštećene su strukture središnjeg živčanog sustava. Kada dijete s pravilnim razvojem povećava kognitivne sposobnosti i mozak se razvija s godinama, kod djece pogođene ovim stanjem, živčane stanice počinju atrofirati, razboljeti se, umrijeti, mozak se povlači i time je dijete lišeno one vještine i funkcije koje su do sada razvijene - objašnjava prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, voditeljica Odjela za razvojnu neurologiju Medicinskog sveučilišta u Gdanjsku.
Naglašava da je Battenova bolest, koja je poznata i kao CLN2, metabolička bolest.
- To je zato što djetetovo tijelo ne proizvodi enzim koji uklanja nepotrebne masne naslage i proteine. Njihov višak uzrokuje da ljudsko tijelo postane kanta za smeće, a ono što iz njega nije uklonjeno, počinje pustošiti živčani sustav. Ubija naknadne neurone, a time i isključuje buduće sposobnosti i funkcije - objašnjava prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Dodao je da napredovanje bolesti ovisi ne samo o razini ovog neproizvedenog enzima, već i o brzini stvaranja i uklanjanja otpada.
Živo srebro koje se srušilo
Na Kubi je prvi simptom također bio napadaj. Dobio ga je dan prije trećeg rođendana. Bio je studeni 2013.
Gospođa Małgorzata priznaje da to nije bio običan napad. Trajalo je gotovo 30 minuta i završilo povraćanjem.
- Tek sada, kad u glavi slažem ove životne zagonetke, mogu reći da se nekoliko uznemirujućih simptoma pojavilo ranije. Tada smo im objasnili činjenicom da se svako dijete ne mora razvijati u knjigama u svakoj fazi svog života. Kuba je bila pravo srebro, koje je odjednom malo zapelo u ovom razvoju događaja - kaže.
Nije uvijek čuo što mu majka govori, a u njegovu rječniku nije se pojavilo toliko novih riječi kao prije. Velike plave oči koje su bile karakteristične za dječaka ponašale su se kao da sliku vidi ne ispred sebe, već sa strane. "Mislila sam da je to samo vizualna mana, ali pregled nije potvrdio ništa uznemirujuće", prisjeća se.
Kad se pojavio prvi napadaj epilepsije, liječnici su morali pričekati razvoj događaja.
- Prvi napad ne mora ništa značiti. Postupak odabira lijeka, posebno za takvu malu djecu, je u tijeku. Napadi su se ponavljali, bili su sve češći, ali unatoč tome, Kuba je tijekom prve godine bolesti postigla značajan napredak u razvoju. Međutim, polako su se pojavile smetnje u motoričkim sposobnostima. Nije hodao, već se "promiješao", bojao se popeti se stepenicama, ruke su mu bile manje učinkovite, dogodilo mu se da iznenada padne, kao da mu tijelo na trenutak gubi ravnotežu i stabilnost - opisuje Małgorzata.
Sjeća se da je u to vrijeme bila najranjivija. Iako priznaje da se ona trudila biti strpljiva i ponizna uslijed naknadnih dijagnoza, oprečne informacije o bolestima njegovog sina uzrokovale su sve više živaca i tjeskobe.
- Još uvijek se nije znalo od čega je Kuba bolestan - kaže.
Informacije je tražila sama. Naišla je na blog koji je vodila majka djevojčice koja se borila s Battenovom bolešću.
- Na njezinim sam fotografijama vidio mnoge sličnosti sa državom moje Kube. Međutim, moja je majka pisala o promjenama u rezonanciji glave koje su karakteristične za CLN2. Na Kubi tada nisu bili vidljivi. Zbunilo je mene i liječnike - prisjeća se.
Miješa se, pomalo poput patke
Liječnik koji je pregledao njegov sluh odveo je dječakove roditelje na trag metaboličke bolesti. - Istaknula je da Kuba stavlja noge na široku podlogu, šutira, pomalo poput patke. Prije je trčao slobodno - prisjeća se gospođa Małgorzata.
Na kraju je Kuba postavila dijagnozu kada je dječak imao 4 godine i 4 mjeseca. - Prema riječima liječnika, njegovo je stanje i dalje bilo prilično dobro. Trčao je, slagao svoje omiljene zagonetke, govorio jasno.Najveći problem bili su mu nekontrolirani padovi - kaže Małgorzata.
Bio je ožujak 2015. Pet mjeseci kasnije, Kuba više nije mogao samostalno hodati, nije mogao mirno držati žlicu u dršci. Kada je imao 5 godina, prestao je govoriti, slabo je vidio i nije mogao ostati uspravan. - Užasno je plakao, noću se budio, imao je problema sa zaspanjem - prisjeća se gospođa Małgorzata.
Ispostavilo se da je umjesto da mu pomogne, jedan od antiepileptika otrovao tijelo. Kuba je bio na internetskoj jedinici pet tjedana. Napetost mišića izazvala je temperaturu od 40 stupnjeva, puls mu nije pao ispod 180, a tijelo mu je, prisjeća se Małgorzata, bilo "savijeno poput banane".
Liječnici nisu znali što se događa niti kako pomoći dječaku. Stavili su ga u komu da se tijelo malo odmori. Liječnici iz Hamburga priskočili su u pomoć. Upravo su oni na temelju dva slična slučaja došli do zaključka da je razlog takvom stanju na Kubi lijek za epilepsiju.
- Odlučio sam odmah prekinuti lijek protiv volje liječnika koji su nas liječili u Poljskoj. Na vlastitu odgovornost. Bila je to dobra odluka, kaže.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska potvrđuje da su glavni simptomi bolesti epileptični napadaji, smrzavanje, povlačenje intelektualnog razvoja, problemi s govorom i motoričkim sposobnostima, uključujući hodanje.
- Drugi su također grčevi mišića, oštećenje vida. Svaka sljedeća godina od trenutka dijagnoze uzrokuje da dijete osjeća sve više i više fizičke patnje, njegova neovisnost blijedi i ovisnost o njegovateljima raste. Napokon, dijete zahtijeva stalnu danonu skrb, a to isključuje jednog od roditelja iz profesionalnih aktivnosti - kaže ona.
Ističe da CLN2 nije izlječiva bolest, a u Poljskoj dijagnoza ove bolesti daje malo manevarskog prostora. Jedna doza lijeka košta oko 25 000 EUR, a pacijentima trebaju dvije mjesečno.
- Liječenje koje može zaustaviti napredovanje bolesti kod nas se ne nadoknađuje. Roditelji većine od 20 djece koja se bore s ovim stanjem otišli su u Njemačku, gdje su dobili posao, osiguranje i tako spasili svoju djecu - objašnjava. Dodaje da u Poljskoj još uvijek traju razgovori o povratu troškova, ali put do toga dug je i dug. "Vjerujem da će se to na kraju dogoditi", kaže.
Preseljenje u Njemačku
Enzimska terapija o kojoj profesor govori je Cerliponase Alpha. U lipnju 2017. godine ova je terapija odobrena u EU, a u travnju iste godine odobrila ju je FDA kao dostupnu bez dobnih ograničenja.
- U ovoj terapiji, enzim koji nedostaje, a tijelo djeteta ne može proizvesti, daje se izravno u moždane komore. Akumulirana zaliha ove tvari podržava normalan metabolički proces - objašnjava.
Doza od 300 mg mora se primijeniti svaka dva tjedna. - Ovo je jedina šansa u ovom trenutku da će ta djeca moći živjeti i da će se zaustaviti napredak njihove bolesti. Ne možemo reći što će se dogoditi za 20 godina, jer kod ove bolesti ne možemo razmišljati dugoročno, važno je ovdje i sada, sljedećih dana ili tjedana - kaže profesor.
Dodaje da je do sada učinkovitost terapije bila zadovoljavajuća. Jedno europsko kliničko ispitivanje pokazalo je da je primjena enzima usporila bolest kod 20 od 23 pacijenta i da se dobro podnosi. Nitko nije prekinuo liječenje zbog nuspojava.
Kubini roditelji također su odlučili otići u Njemačku. Međutim, prošle su dvije godine od dijagnoze do početka liječenja lijekom dostupnim na tržištu. - Nismo imali većih problema s promjenom mjesta prebivališta. Trljali smo se protiv smrti, borili se za život svog djeteta. Osim toga, dugi niz godina povezani smo sa Szczecinom, dakle tik uz granicu - kaže gospođa Małgorzata.
Međutim, prije nego što je postojala šansa za liječenje u Njemačkoj, Kubin roditelji pokušali su ga kvalificirati za eksperimentalnu terapiju američke farmaceutske tvrtke.
"U najgorem scenariju nismo očekivali da će lijek ponovno biti racioniran. Prije 20 mjeseci, kada je Kuba još bila vrlo funkcionalna, čuli smo da nema dovoljno lijeka za sve, a odabir bi bio neetičan, pa moramo pričekati. Danas se pokazalo da je isti odabir etičan, a naš sin se previše pogoršao da bi u njega uložio. Nećemo odustati - "uložit ćemo" na Kubu, bez obzira u kakvom je stanju. Mozak je nepredvidljiv. A Kuba je naš kisik "- napisao je Małgorzata na utvrđenom Blog "Platynowy Chłopczyk" tijekom borbe za zdravlje svog sina.
- Odakle ime? - Pitam.
- Pogledajte mu samo kosu. Ona sve objašnjava - kaže gospođa Małgorzata. Zapravo, kubanska kosa ima prekrasnu platinastu boju.
Šansa za liječenje Kube došla je tek 2017. godine. - Mislim da smo imali sjajan dar za uvjeravanje, jer su liječnici odlučili u program uključiti sedmogodišnje teško bolesno dijete - prisjeća se dječakova majka.
Male stvari koje vas čine sretnima
Uvjerena je da, iako Kuba još uvijek ne hoda i ne vidi, terapija koju je podvrgnuo bila je spas. Njegovo se stanje nije pogoršalo. - Ono što se običnom smrtniku koji se nije susreo s tim problemom može učiniti sitnicom, za nas je prekretnica - kaže.
Iako Kuba još uvijek zahtijeva stalnu njegu, a aktivnosti poput jedenja ili pijenja usta oduzimaju mu puno vremena, moguće je rehabilitirati ga i razne terapije koje utječu i na njegovo fizičko stanje i na cjelokupni razvoj.
- Ovaj tretman je smirio naš život, jer je do sada svaki sat zaista bio nepredvidiv. Možemo raditi nekoliko sati dnevno, napustiti kuću i već smo bili u fazi kada je to bilo praktički nemoguće - kaže Małgorzata.
Zahvaljujući terapiji, sposobni su ne samo prošetati ili u restoran, već i njih troje. - Mnogo zadovoljstva nalazimo u malim stvarima - priznaje Małgosia. Drago joj je što se Kuba može nasmiješiti, a svojim izrazom lica signalizira kad ga boli ili da mu se nešto ne sviđa.
- Imamo svoj jezik, imamo način komunikacije. Znamo da voli crveni boršč i juhu od bundeve, a on ne voli kelj, kaže ona.
Kuba voli sve vrste glazbenih aktivnosti. Obožava masažu.
- Mislim da je to za mojom majkom - šali se gospođa Małgorzata. Drago joj je što Kuba sve više hoda uz pomoć posebne opreme. - Tijekom ove šetnje imamo zajedničke noge. Moj korak je njegov korak. Iako je na početku bio pomalo zbunjen zbog onoga što se događa, danas možete vidjeti da mu se to jako sviđa - kaže Małgorzata.
Iako Kuba nekoliko godina nije izgovorio nijednu riječ, sada proizvodi zvukove. - Nismo ih čuli prije. Pojavljuju se tek sada i nisu slučajni, logično se pojavljuju u određenim okolnostima, na primjer, kada na trenutak ostane sam u sobi, govori kao da zove "bok, molim te, vrati se" - kaže.
Nevolje su podijeljene na dva dijela
Priznaje da ne bi mogla sve sama podnijeti. Ima ogromnu podršku u suprugu i ocu Kubi. - Radost proživljena u dvoje dvostruka je, a tuga podijeljena na dva upola manja. Sveta istina - priznaje.
Odakle snaga za brigu o bolesnom djetetu? Ne poznaje se. Šali se da bi joj, kad bi mogla, rado kupila nešto u trgovini iza ugla.
Briga o Kubi zahtijeva od nje i supruga vrlo dobru organizaciju vremena i profesionalnih aktivnosti. Ritam dana određuju aktivnosti rehabilitacije njihovog sina, koje imaju još više smisla otkako se liječi. Kubin način života prilično je redovit, mora se hraniti i rehabilitirati svaka tri sata, ali tako da se ne osjeća preopterećen i umoran. Nekoliko fizioterapeuta radi s njim redom.
- Uvijek je netko od nas u blizini. Upravo smo tamo kad Kuba vježba. Djevojkama koje rade s njim to je i vrsta sigurnosti u slučaju da se dogodi nešto nepredvidivo - objašnjava Małgorzata.
Posljednje su se godine, kaže Małgorzata, puno promijenile u svim sferama njihova života.
- Da, morali smo neke stvari reorganizirati, ali imamo jedno dijete, cijeli naš svijet - kaže. Jedna od tih stvari bila je i profesionalna aktivnost.
Kubina majka je istraživačica, bavi se ekonomijom i menadžmentom. Prije nego što se Kuba razboljela, radila je na temi inovacija i razvoja poduzetništva te procjeni učinkovitosti ulaganja.
Ta je iskustva prenijela na područje zdravstvene zaštite i upravljanja široko razumljivim sustavom potpore osobama s rijetkim bolestima. Također je bila uključena u projekt podizanja svijesti o rijetkim bolestima, uključujući CLN na poljskoj strani.
- U Poljskoj ne postoji organizacija koja se bavila ljudima poput Kube, a svake se godine našoj grupi pridruži 2-5 obitelji s dramom ove strašne dijagnoze. Sada pokušavamo stvoriti takvu organizaciju u suradnji s njemačkim kolegama. Sjedam do ušiju u ovoj bolesti i znam koliko zapreka treba prevladati. To radim za Kubu, ali ne samo. U Poljskoj liječenje rijetkih bolesti ostavlja mnogo željenog. Dvije godine CLN2 se liječio u Europi, zahtjev za povratom novca obrađivao se u Poljskoj godinu dana, a više obitelji odlazi - objašnjava.
Neka ne bude gore
Priznaje da joj aktivnosti za osobe s rijetkim bolestima daju dodatni udarac i ne dopuštaju joj da misli da je "beznadno".
- Bilo je vrijeme kad sam osjećao da sam izgubio život. Ništa drugo nisam mogao učiniti, Kuba je svaki tjedan bila sve slabija, a mi smo čekali da lijek bude dostupan. Eksperimentalni lijek koji još nije bio na tržištu, ali već smo znali da pomaže. Danas, dvije godine nakon pridruživanja terapiji, kad smo shvatili "komadić" nade, ne razmišljamo previše. Bolest se usporila, Kuba je ovdje, trebamo nas, mi to živimo - kaže.
Razmišlja li o drugoj bebi? - I suprug i ja nositelji smo genetske pogreške, pa je rizik da se bolesno dijete ponovno rodi čak 25 posto. Postoje različite mogućnosti, ali za sada o tome ne razmišljamo - kaže.
Na pitanje o svojim snovima kratko odgovara: "Voljela bih da ne bude gore nego što je sada".
