Niemann-Pick-ova bolest (Alzheimerova bolest u djetinjstvu) - simptomi, uzroci i liječenje

Niemann-Pickova bolest često se naziva "Alzheimerovom dječjom bolesti". Tijekom bolesti u mozgu se nakupljaju kolesterol i drugi lipidi, što dovodi do njegove razgradnje i, posljedično, do pojave simptoma demencije. Koje još simptome ima Niemann-Pick bolest? Koji je tretman?

Niemann-Pick-ova bolest (Alzheimerova bolest u djetinjstvu) rijetka je bolest koja je progresivna i na kraju fatalna. Njegova je bit nakupljanje lipida (kolesterola, sfingolipida i glikolipida) u raznim organima - slezeni, jetri, plućima, koštanoj srži i mozgu - narušavajući njihovo pravilno funkcioniranje. U Poljskoj tridesetak ljudi pati od ove bolesti.

Postoji nekoliko vrsta bolesti, ovisno o dobi pacijenta u vrijeme prvih simptoma i dinamici napredovanja bolesti: A, B, C. Tip A dijagnosticira se u dojenačkoj dobi. Tip B obično se dijagnosticira u adolescenciji. Tipovi C i D pojavljuju se u različitoj dobi, a mogu se manifestirati kod male djece, u adolescenciji ili odrasloj dobi.

Niemann-Pickova bolest - uzroci

Bolest je genetska. Nasljeđuje se na autosomno recesivni način. To znači da se bolest može manifestirati samo kada su oba roditelja nositelji oštećenog gena. Obično su ti geni odgovorni za proizvodnju enzima potrebnog za pravilan metabolizam lipida. U bolesnika s Pick-ovom bolešću ovaj enzim ili nema ili se ne proizvodi dovoljno. Mutacija u genu SMPD1 uzrok je tipovima A i B. U obje vrste, nakupljanje sfingomijelina u organima odgovorno je za simptome. Kod tipa A to je zbog nedostatka sfingomijelinaze, a kod tipa B proizvodnja je nedovoljna. Test koji razlikuje obje vrste je razina sfingomijelinaze u krvi. Tip C uzrokuju mutirani geni NPC1 i NPC2. Tip D vjerojatno je povezan s mutacijom gena NPC1. Kod tipova C i D poremećen je transport kolesterola između moždanih stanica.

Također pročitajte: HUNTER SINDROM - Simptomi i liječenje mukopolisaharidoze tipa Fabryjeva bolest II: uzroci, nasljeđivanje, simptomi i liječenje Mukopolisaharidoza: uzroci, simptomi i liječenje

Niemann-Pickova bolest - simptomi

Ovisno o kliničkom tijeku, posebno od pojave prvih simptoma, razlikuje se nekoliko vrsta bolesti:

• Tip A - prvi se simptomi očituju u razdoblju novorođenčadi / dojenčadi; ovo je najčešći tip; glavni simptomi uključuju: žuticu, hepatomegaliju (povećana jetra), oštećenje središnjeg živčanog sustava koje se očituje abnormalnim refleksima, napadajima, mentalnom retardacijom; ima izuzetno nepovoljnu prognozu, razdoblje preživljavanja je 2 do 4 godine;
• Tip B - pojava simptoma u djetinjstvu / adolescenciji; Očituje se kao: hepatosplenomegalija (osim jetre povećana je i slezena), poteškoće s disanjem (povezane s smanjenim kapacitetom prsnog koša zbog povećanih organa), zatajenje srca; karakterističan je nedostatak zahvaćenosti središnjeg živčanog sustava; vrijeme preživljavanja od kasnog djetinjstva do odrasle dobi;
• Tip C i tip D (varijanta Nova Scotia) - vrijeme pojave prvih simptoma je promjenjivo (djetinjstvo / adolescencija / odrasla dob); uočeni simptom je i povećanje slezene i jetre, kao i progresivna degeneracija živčanog sustava, što se očituje:

Niemann-Pickova bolest poznata je i kao dječja Alzheimerova bolest, leukodistrofija ili bolest skladištenja lipida.

• cerebelarna ataksija, tj. ataksija pokreta. Postoje problemi s održavanjem ravnoteže, kako u stojećem položaju (opaža se ritmično podrhtavanje glave i trupa), tako i tijekom hodanja (pacijent ima poteškoća u održavanju okomitog položaja tijela, hod mu je spor, nestabilan, na takozvanoj širokoj bazi)
• dizartrija - je govorni poremećaj uzrokovan parezama mišića usta, jezika i grkljana
• disfagija (disfagija)
• progresivna demencija
• vertikalno kretanje očnih jabučica
• katapleksija - sastoji se u naglom gubitku mišićnog tonusa i padu na zemlju ili iznenadnom uspavanju
• napadaji
• distonija - ovo je nehotično izvođenje neprirodnih pokreta

Niemann-Pickova bolest - dijagnoza

U bolesnika s navedenim. simptoma, treba provesti neurološki pregled koji uključuje: procjenu mišićnog tonusa i snage, procjenu refleksa, procjenu pokreta, audiogram, ispitivanje evociranih BEP-a. Uz to, pacijent bi trebao biti podvrgnut oftalmološkim, psihološkim i psihijatrijskim pregledima.

Dijagnostika također uključuje biopsiju koštane srži, slezene, jetre, pluća i limfnih čvorova s
prisutnost pjenastih stanica (to su makrofagi prepuni lipida).

Konačna dijagnoza postavlja se na temelju rezultata genetskog testa.

Niemann-Pickova bolest - liječenje

Pacijenti zahtijevaju stalnu njegu. Trebao bi ih nadgledati tim sastavljen od liječnika različitih specijalnosti: genetičara, neonatologa ili pedijatra, neurologa, kardiologa, pulomologa, internista, hepetologa, gastroenterologa i kirurga.

U tijeku su istraživanja novih lijekova i genskih terapija, što daje nadu pacijentima s Niemann-Pick bolešću.

Do danas nije pronađeno učinkovito liječenje Niemann-Pick-ove bolesti tipa A.

Pacijenti s tipom B liječe se transplantacijom koštane srži, što donosi zadovoljavajući rezultat.

Za tip C učinkovit je lijek siroče Miglustat (Zavesca). Nažalost, terapija je vrlo skupa i ne nadoknađuje se.

Tipovi C i D slijede prehranu s niskim udjelom kolesterola. Nažalost, učinci nisu zadovoljavajući.

Niemann-Pickova bolest - prognoza

Niemann-Pick-ova bolest tipa A brzo je fatalna u prvim godinama života. Većina bolesnika s bolešću tipa C umire prije 20. godine (mnogi prije 10. godine). Kasni početak bolesti može dovesti do produljenja života, ali vrlo je rijetko da osoba s tom bolešću doživi 40. godinu.

Vrijedno znati

Pickova bolest smatra se rijetkom bolešću, što znači da pogađa manje od 1 u 2000. Učestalost ove bolesti veća je u nekim populacijama. Tip A i B karakteristični su za aškenazijske Židove, tip B za područje Magreba, tip C za hispansko-američko stanovništvo u južnom Novom Med i Koloradu, tip D za francusko-kanadsko stanovništvo Nove Škotske

Preporučeni članak:

Gaucherova bolest - uzroci, simptomi i liječenje Gdje potražiti pomoć

Udruženje ljudi s Niemann-Pick-om i srodnim bolestima "Živi s nadom"

To je udruga koja radi za djecu i njihove obitelji s Niemann-Pick-ovim sindromom i srodnim bolestima.

Bibliografija:

1. Ługowska A., Musielak M., Dijagnostika Niemann-Pick-ove bolesti tipa C, Pedijatrijska klinika, vol. 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Patogeneza bolesti skladištenja lipida, "Postępy Biochemii" 2011, br. 57 (2)