Bolest Sanfilippa (mukopolisaharidoza tip III) - uzroci, simptomi i liječenje

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) neizlječiva je bolest kod koje se oštećuju tkiva i organi, a zatim se uništava cijelo tijelo. Posljedica je brza i teška regresija psihomotornog razvoja pacijenta. Koji su uzroci i simptomi Sanfilippove bolesti? Koji je tretman?

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III, MPS III) vrlo je rijetka genetska bolest kod koje se jedan od mukopolisaharida - heparin sulfat - akumulira u tkivima i organima, što dovodi do nepovratnih oštećenja i daljnjeg uništavanja dječjeg tijela.

Prevalencija MPS III procjenjuje se na 1 od 66 000 rođenih.

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - uzroci i nasljeđivanje

Bolest je uzrokovana genetskom mutacijom koja rezultira nedostatkom jednog od četiri enzima (posebnih proteina) koji su odgovorni za razgradnju heparin sulfata i njegovo uklanjanje iz tijela: heparan-N-sulfataza (mukopolisaharidoza tip III A), alfa-N-acetilglukozaminidaza ( mukopolisaharidoza tip III B), alfa-glukozaminidin-acetiltransferaza acetil-koenzim A (mukopolisaharidoza tip III C), N-acetilglukozamin-6-sulfataza (mukopolisaharidoza tip D).

Bolest se nasljeđuje recesivno, što znači da dijete mora dobiti kopiju neispravnih gena od oba roditelja da bi se simptomi razvili.

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - simptomi

Tijekom prve 2-3 godine života beba se normalno razvija. Međutim, nakon tog razdoblja, psihomotorni razvoj počinje nazadovati. U početku su simptomi bolesti nekarakteristični, jer postoje promjene u ponašanju, emocionalni problemi i hiperaktivnost sa značajkama autizma.

Tada se mentalni razvoj djeteta usporava - dijete se teško koncentrira i pamti te prestaje pravilno govoriti.

Tada se pridružuju simptomi motoričke invalidnosti - dijete nesigurno stoji na nogama, često gubi ravnotežu i teško se kreće. U konačnici gubi sposobnost hoda.

Zatim dolazi do promjena u značajkama lica - usne se zadebljaju, vrat postaje kratak, a nos preširok.

Uz to, djeca se često prehlade, pate od kroničnih upala uha (što često rezultira gubitkom sluha) i prekomjernog rasta trećeg tonzila. Osim toga, može se boriti s ponavljajućim proljevom. Također se mogu razviti pigmentozni retinitis ili opstruktivna apneja za vrijeme spavanja (OSA).

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - dijagnoza

Glavni temelj dijagnoze je ispitivanje urina - u slučaju Sanfilippovog sindroma utvrđeno je pojačano izlučivanje heperan sulfata u urinu. Uz to se provode genetski testovi (radi utvrđivanja mutacija).

Također se preporučuju slikovni testovi kako bi se utvrdilo koje su se promjene dogodile u pojedinim organima, npr. Računalna tomografija za utvrđivanje promjena u strukturi mozga, ultrazvuk srca, ultrazvuk ili računalna tomografija trbušne šupljine, audiološki pregled za dijagnosticiranje oštećenja sluha.

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - liječenje

Uzročno liječenje nije moguće. Međutim, nedavno je prof. Grzegorz Węgrzyn sa Sveučilišta u Gdanjsku razvio je lijek koji inhibira napredovanje bolesti, a time produžava život bolesnih ljudi (to su pokazale prve pilot studije na pacijentima). Njegova je osnova ekstrakt soje iz kojeg se dobiva genistein - tvar koja inhibira razvoj Samfilippovog sindroma. Međutim, nedostaju sredstva za daljnja istraživanja.

Sanfilippova bolest (mukopolisaharidoza tip III) - prognoza

Dijete ne navrši punoljetnost, najčešće umire u dobi od 13 ili 14 godina.

Izvor: Udruga Spasi život

Pročitajte i: SINDROM LOVA - Simptomi i liječenje mukopolisaharidoze tipa II Mukopolisaharidoza tipa: uzroci, simptomi i liječenje Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti u Poljskoj ...