Iako su genetske bolesti rijetke, pogađaju milijune ljudi širom svijeta. U Europi od njih pati gotovo 30 milijuna ljudi, uključujući 1,3 do 2,6 milijuna Poljaka. Medicina se može nositi s nekim genetskim bolestima, ali ostaje bespomoćna pred većinom njih. Koji su uzroci genetskih bolesti? Kakvo je njihovo nasljedstvo? I mogu li se genetske bolesti liječiti?
Genetske bolesti i dalje su razlog za zabrinutost jer, unatoč medicinskom napretku, o njima malo znamo. Rijetke (siroče) bolesti su bolesti koje pogađaju manje od 5 osoba na 10 000. stanovnici. U njihovom korijenu postoji genetski nedostatak, što znači da tijelo - najčešće od rođenja - ne proizvodi ili pretjerano nakuplja tvari potrebne za pravilno funkcioniranje. Širom svijeta samo nekoliko ljudi pati od nekih genetskih bolesti, dok drugi pati od nekoliko tisuća. Obično se ove bolesti pojavljuju u djetinjstvu i u 65% slučajeva. slučajevi su teški. Često dovode do poremećaja pojedinih tjelesnih funkcija. Čak 35 posto bolesna djeca umiru u prvoj godini života, 12 posto - prije 15. godine. Liječnici ističu da se genetske bolesti koje se uzimaju odvojeno čine rijetkim, ali kad se na njih gleda kao na medicinski problem, one su toliko ozbiljne da zahtijevaju posebna rješenja. Zbog ozbiljnog tijeka i opasnih učinaka na zdravlje, a većina njih ne može izliječiti, rijetke bolesti prepoznate su kao prioritetno područje javnozdravstvenog djelovanja u Europskoj uniji. Poanta je da oboljeli pacijenti imaju jednak pristup terapiji, bez obzira na rijetkost dane bolesti i ekonomske i socijalne uvjete u određenoj zemlji zajednice. Dragovoljno vjerujete da vas ne zanima problem genetske bolesti. Ponekad se pokaže drugačije. Stoga morate znati koje su to bolesti, tko im prijeti i gdje potražiti pomoć kada se pojave u obitelji.
Odakle genetske bolesti? Uzroci genetskih bolesti
Kako u računalnoj znanosti postoje jedinice informacija koje se nazivaju bitovi, u genetici je takav informativni gradivni blok gen, a tiču se građe, razvoja i funkcioniranja organizma. Geni su linearno raspoređeni (jedan za drugim) na nitastih struktura izrađenih od DNA i proteina, tzv kromosomi. Tamo zauzimaju stalno mjesto i obavljaju strogo definirane funkcije. Imamo 46 kromosoma naslijeđenih od roditelja - 23 od majke i 23 od oca (dva para od 23 kromosoma). Kromosomi s brojevima od 1 do 22 (autosomi) izgledaju jednako kod muškaraca i žena. Par broj 23 razlikuje se za svaki spol (spolni kromosomi). Postoje dvije vrste spolnih kromosoma: X i Y. Žena obično ima dva X (XX) kromosoma - jedan od majke i oca. Mužjak nasljeđuje X kromosom od majke, a Y kromosom od oca (XY). Genetska bolest uvijek je rezultat pogrešaka u bilježenju ili provedbi genetskih podataka sadržanih u DNA. Mogu biti povezani s jednim ili više gena. Ponekad su to promjene u strukturi ili broju kromosoma - nedostaje jedan X kromosom (Turnerov sindrom), prisutnost dodatnog kromosoma 21 (Downov sindrom). Promjene u genima nazivaju se mutacijama, u kromosomima - aberacijama. Većina genetskih bolesti su multifaktorne bolesti, koje su rezultat genetske predispozicije uvjetovane mutacijama mnogih gena. Očituje se pod utjecajem različitih čimbenika okoliša. Tu spadaju tzv civilizacijske bolesti, npr. hipertenzija, dijabetes, depresija ili shizofrenija, i izolirane urođene mane. Među takozvanim genetskim bolestima prevladavaju rijetke, monogenske metaboličke bolesti.
Rizik od prijenosa genetske bolesti
Nasljeđivanje normalnog ili promijenjenog gena uvijek je slučajan fenomen, potpuno neovisan o nama. Ponekad se genetska bolest ne pojavi u određenoj generaciji. Ali ponekad nam se čini samo. To se događa kad osoba ima toliko blage simptome da ih uopće ne primijeti. Postoje i situacije kada je dijete prva osoba u obitelji koja je pogođena genetskom bolešću (niti jedan od roditelja nije njezin nositelj). To se može dogoditi kada embrij nastane oplodnjom jajne stanice ili sperme iz tzv nova mutacija u dominantnom genu, što znači da su prisutni simptomi bolesti. Tada, ako su roditelji zdravi, malo je vjerojatno da će njihovo sljedeće dijete imati isto stanje. Međutim, dijete koje već ima promijenjeni gen može ga prenijeti svom potomstvu. Rizik od prenošenja oštećenog gena od strane bolesne osobe iznosi 50%. bez obzira na spol djeteta. To je slučaj s autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Većina bolesti koje se prenose na ovaj način (npr. Koštana displazija, Huntingtonova bolest) rezultat su nove mutacije. Neke od dominantnih genetskih bolesti pojavljuju se od rođenja, druge malo kasnije ili tek u odrasloj dobi (bolesti s kasnim početkom). Među rijetkim genetskim bolestima prevladavaju metaboličke bolesti s autosomno recesivnim nasljeđivanjem. U slučaju recesivnog nasljeđivanja (npr. Pompeova bolest, Gaucherova bolest), simptomi bolesti otkrivaju se tek kada dijete dobije dvije izmijenjene kopije istog gena od oba roditelja (po jednu od mame i tate). Rizik od ponavljanja bolesti u sljedećem potomstvu je 25%. i konstantan je u svakoj sljedećoj trudnoći, i za dječaka i za djevojčicu. Kad dijete naslijedi jednu lošu i jednu dobru kopiju gena (šansa od 50%), tada će biti zdravi nositelj, baš kao i njegovi roditelji. Ako dijete naslijedi obje dobre kopije gena, bolest ili njegov prijenosnik neće utjecati na njega.
Gdje potražiti pomoć
Gdje za pomoć?
- Internetska usluga informiranja o rijetkim bolestima, kliničkim ispitivanjima, lijekovima, povezivanjima s udrugama i skupinama za podršku širom Europe
- Orphan National Forum za liječenje rijetkih bolesti,
- Udruženje obitelji s Fabryjevom bolešću,
- Udruženje bolesnika s mukopolisaharidozom i srodnim bolestima,
- Poljsko društvo za humanu genetiku,
- Portal o genetici i biotehnologiji za liječnike, pacijente i roditelje o genetskim bolestima.
Kada kćeri nasljeđuju genetske bolesti, a kada sinovi
X-vezana genetska bolest uzrokovana je promjenom gena na tom kromosomu. Muškarci pate od recesivnih bolesti povezanih s X kromosomom (npr. Hemofilija, mukopolisaharidoza tipa II), dok su žene nositelji genske mutacije. Ako majka nosi mutaciju gena za određenu bolest, vjerojatnost da će X-kromosom prenijeti s pogrešnim genom na svog sina je 50 posto. bez obzira na broj trudnoća. Za svaku kćer rizik od nasljeđivanja oštećenog gena od majke također iznosi 50%. Kad kći naslijedi loš gen, baš kao što će majka biti zdravi nositelj mutacije u genu bolesti. Čovjek će uvijek prenijeti promijenjeni gen na svoju kćer, pa će sve njegove kćeri biti nositeljice. X-povezane bolesti koje se nasljeđuju kao dominantna obilježja vrlo su rijetke. Žena koja nosi mutaciju može imati vrlo blage simptome bolesti. Vjerojatnost prijenosa mutacije na muško i žensko potomstvo je 50%. Međutim, kod dječaka tijek bolesti može biti vrlo težak, ponekad trudnoća umire sama od sebe. U djevojčica su simptomi obično blaži.
Genetsko savjetovanje postavlja dijagnozu
Ponekad se dijete rodi sa simptomima genetske bolesti, ali često se ozbiljni genetski poremećaj razvija postupno, a prvi znakovi su npr. Apatija, manja pokretljivost, poremećaji hranjenja i sporo debljanje. Svi uznemirujući signali, bilo u razvoju ili ponašanju djeteta, koji nisu pedijatrijski opravdani, zahtijevaju genetsko savjetovanje. Genetička savjetovališta ili odjeli za molekularnu genetiku nalaze se na svakoj medicinskoj akademiji u Poljskoj.Genetski liječnici, na temelju rezultata specijaliziranih testova, ne samo da uspostavljaju dijagnozu, već pružaju i tzv genetsko savjetovanje. Služi, između ostalog, procjena genetskog rizika, tj. odgovor na pitanje vjerojatnosti da će se bolest ponoviti kod drugog djeteta. U nekim slučajevima dijagnosticiranje bolesti traje mjesec dana, u drugima mnogo dulje. Na primjer, mukopolisaharidoza tipa I često se dijagnosticira prije djetetove godine dana. Gore je s dijagnostikom kod odraslih. Jednom Nijemcu dijagnosticirana je Fabryjeva bolest samo 44 godine nakon što su se pojavili prvi znakovi. Usput se liječio od raznih bolesti, čak i psihijatrijskih. Ali ovu je bolest izuzetno teško dijagnosticirati. Centri za prikupljanje izvještaja o rijetkim slučajevima stvaraju se širom svijeta kako bi pomogli stručnjacima u postavljanju dijagnoze. Liječnik uvijek započinje intervjuom (postavlja pitanja o simptomima bolesti), provodi liječnički pregled i analizira rodoslovlje (podaci o genetskim bolestima u obitelji). Ako sumnja na genetsku bolest, preporučuje genetsko testiranje.
Vrste genetskih istraživanja
Morali biste znati da ne postoji univerzalni genetski test, a njegov tip ovisi o vrsti bolesti, genetskoj pozadini i zdravstvenom izvještaju (npr. Hemofilija, mukopolisaharidoza tip II) utječe na muškarce, žene su nositeljice mutacije gena. Ako majka nosi mutaciju gena za određenu bolest, vjerojatnost da će X-kromosom prenijeti s pogrešnim genom na svog sina je 50 posto. bez obzira na broj trudnoća. Za svaku kćer rizik od nasljeđivanja oštećenog gena od majke također iznosi 50%. Kad kći naslijedi loš gen, baš kao što će majka biti zdravi nositelj mutacije u genu bolesti. Čovjek će uvijek prenijeti promijenjeni gen na svoju kćer, pa će sve njegove kćeri biti nositeljice. X-povezane bolesti koje se nasljeđuju kao dominantna obilježja vrlo su rijetke. Žena koja nosi mutaciju može imati vrlo blage simptome bolesti. Vjerojatnost prijenosa mutacije na muško i žensko potomstvo je 50%. Međutim, kod dječaka tijek bolesti može biti vrlo težak, ponekad trudnoća umire sama od sebe. U djevojčica su simptomi obično blaži. Znanstvenici neprestano traže učinkovitu gensku terapiju koja bi pomogla kontrolirati bolesti koje su posljedica pogrešnog upisivanja u našu DNK. Za sada smo u stanju ublažiti simptome nekih od ovih bolesti. drugačije je. Stoga je potrebno znati koje su to bolesti, tko je tehnički moguće provesti takav test koji će provjeriti sumnju na bolest. To može biti test kariotipa, aktivnost specifičnih enzima ili njihovih proteinskih proizvoda, a u nekim slučajevima i DNK analiza u potrazi za mutacijama gena. Materijal za ispitivanje obično je uzorak krvi. Ne postoji laboratorij u Poljskoj ili u svijetu u kojem bi bilo moguće obaviti sve genetske testove. Zbog rijetkosti određenih bolesti, također nema smisla provoditi određene studije u svakoj zemlji. Stoga su neki centri u Europi specijalizirani za dijagnozu vrlo rijetkih bolesti.
Testovi prije ili tijekom trudnoće kako bi se utvrdio rizik od razvoja genetske bolesti
Genetska bolest se ne može spriječiti. Stoga, kada su se takve bolesti dogodile u obitelji ili ako netko iz obitelji ili partnera nosi mutaciju određene bolesti, vrijedi razgovarati sa svojim obiteljskim liječnikom. Tada bi vas trebao uputiti genetskom liječniku na konzultacije. Tamo ćete saznati je li vaš strah opravdan i koje, ako postoje, testove treba provesti na vama i vašoj najbližoj rodbini kako biste donijeli utemeljene odluke o svom potomstvu. Tijekom trudnoće mogu se testirati neka genetska stanja kako bi se provjerilo je li vaše dijete zdravo (prenatalni probir). Invazivni prenatalni testovi provode se samo u tzv genetske genetičke obitelji, tj. one u kojima je prethodno poznato da je vjerojatnost određene bolesti velika. Indikacije za ovu vrstu dijagnoze obično određuje klinički genetičar.
Određene rijetke genetske bolesti
Pompeova bolest - oštećenje mišića nastaje uslijed nedostatka ili neispravnosti enzima koji se prirodno javlja u stanicama. Može se manifestirati u prvim mjesecima života i tada je najopasnije. Obično dovodi do smrti u prvoj godini života zbog komplikacija s cirkulacijom ili disanjem. Pacijenti s kasno započetom bolešću imaju simptome različite težine - progresivnu slabost mišića u nogama, probleme s disanjem. Kreću se uz pomoć štaka ili kolica, potrebna im je pomoć u disanju.
Maroteaux-Lama bolest (mukopolisaharidoza VI) - karakterizirana nedostatkom enzima odgovornog za razgradnju mukopolisaharida. Tvari koje se nisu potpuno razgradile ne mogu se koristiti za pravilan razvoj kostiju i hrskavice i nakupljaju se u tjelesnim stanicama, što dovodi do njihovog postupnog uništavanja.
Fabryjeva bolest - pogreška u genetskom zapisu uzrokuje da u tijelu nedostaje enzima a-GAL, čiji je zadatak razgraditi određene tvari kako bi ih stanica ponovno iskoristila ili izbacila. Kao rezultat, ove se tvari nakupljaju u stanicama koje čine zidove krvnih žila. Ako se ne liječi, bolest dovodi do oštećenja glavnih tjelesnih sustava i smrti.
Gaucherova bolest - njezina je bit nedostatak ili nedostatak enzima odgovornog za razgradnju određene masne tvari u tijelu. Kao rezultat, taloži se u različitim dijelovima tijela. Ako se bolest ne liječi, ona dovodi do teške invalidnosti koja je posljedica oštećenja drugih organa: mozga, jetre, slezene, kostiju, krvi i posljedično smrti.
Neke genetske bolesti mogu se liječiti
Uvijek se iznenadite kad saznate da dijete ima genetsko stanje. Ljutnja, šok i očaj su normalne reakcije u ovoj situaciji. Ne samo da se morate nositi s mnogim problemima, već se borite i s osjećajem krivnje što ste djetetu prenijeli "loše" gene. Morate vjerovati da doista nemate kontrolu nad tim. Unatoč medicinskoj i psihološkoj skrbi, roditelji bolesne djece često se osjećaju bespomoćno i otuđeno. Jer ljudi se obično ograđuju od takvih obitelji jer se ne znaju nositi s nesrećom. Stoga potražite potporu u obiteljima koje dijele istu sudbinu. U svijetu i sve češće kod nas stvaraju se udruge obitelji zahvaćenih raznim genetskim bolestima. Nažalost, genetska bolest se ne može izliječiti. Promijenjeni gen ne može se popraviti, on je prisutan tijekom cijelog života. Često je uloga liječnika pratiti bolesnike u patnji. Međutim, posljednjih godina postalo je očito da se neke genetske bolesti, donedavno smatrane fatalnim, mogu liječiti, odnosno smanjiti ili čak eliminirati. Započetu terapiju treba nastaviti tijekom života, jer kad se prekine, simptomi će se ponovno pojaviti udvostručenom snagom. Bolest će još uvijek biti u ljudi dok znanstvenici ne otkriju učinkovitu gensku terapiju. Uzročno liječenje bilo je najraniji tretman fenilketonurije i temelji se na eliminacijskoj dijeti. Neke rijetke metaboličke bolesti sada se liječe supstitucijskom terapijom, koja se sastoji u primjeni intravenskih infuzija izoliranog enzima koji tijelo ne može proizvesti. Enzimatski supstitucijski tretman provodi Dječji zdravstveni centar u Varšavi na odjelu za metaboličke bolesti. Izuzetno je skup (npr. Godišnje liječenje 18 pacijenata s Pompeovom bolešću iznosi približno 7,4 milijuna PLN). Tretmane nekih pacijenata financiraju tvrtke u dobrotvorne svrhe. Nažalost, još nema lijeka za većinu genetskih bolesti.
mjesečni "Zdrowie"
