Rana dijagnoza je neophodna da bi se pravilno liječenje moglo započeti što je prije moguće.
- Pokazano je da što ranije bude postavljena dijagnoza, to je bolja kvaliteta života bolesnika.
- Idealan sustav za otkrivanje svih slučajeva cistične fibroze je provođenje neonatalnog pregleda.
Imunoreaktivni tripsin-test ili IRT
- To je jednostavan krvni test koji može ukazivati na mogućnost cistične fibroze.
- Imunoreaktivni test tripsinogena (IRT) standardni je pregledni test za cističnu fibrozu u novorođenčadi.
- Visoka razina IRT sugerira moguću cističnu fibrozu i zahtijeva dodatna ispitivanja.
- Postoji i mogućnost davanja lažnih pozitivnih rezultata.
- Cijena mu je visoka, pa se ne radi sustavno.
Znojni test
- Kada dječak ili djevojčica pokaže simptome koji nas mogu natjerati da razmišljamo o cističnoj fibrozi, preporučljivo je izvršiti test znojenja.
- Ovaj je test danas temeljna osnova dijagnoze cistične fibroze.
- Ovo je analiza nekoliko kapi pacijentovog znoja, prikupljenih u posebnom stroju, koji određuje koncentraciju iona u njemu.
- Ako koncentracija soli u znoju dosegne određene granice, to je pokazatelj cistične fibroze.
Genetska studija je obavezna
- U slučaju pozitivnih rezultata ispitivanja znoja, sljedeći korak je genetska studija koja zaključuje specifične mutacije i potvrđuje dijagnozu.
- Genetska analiza ne mora se vršiti samo na oboljelom pacijentu, već i na njihove roditelje i braću i sestre.
Ostali ispiti koji se polažu
- Skener ili CT skeniranje.
- Test fekalne masti.
- Ispitivanja plućne funkcije.
- Mjerenje funkcije gušterače.
- Tajna stimulacija.
- Trippsin i kimotripsin u stolici.
- Ezofagogastroduodenalni tranzit.