Ektodermalna displazija genetska je bolest kod koje se zubi, kosa, nokti i žlijezde kože razvijaju nenormalno. Ektodermalna displazija spada u skupinu rijetkih bolesti jer pogađa vrlo malo ljudi. Jedna od njih je Melanie Gaydos, koja je iskoristila svoju bolest da se pojavi u svijetu mode. Koji su uzroci i simptomi ektodermalne displazije? Koji je njegov tretman?
Ektodermalna displazija (DE) genetski je poremećaj čija je bit razvojni poremećaj vanjskog klicnog sloja - "građevinskog materijala" od kojeg je tijelo formirano. Uključuje ektoderm, entoderm (koji se naziva i endoderm) i mezoderm. Posljedica ovog poremećaja je abnormalni razvoj zuba, kose, noktiju i kožnih žlijezda.
Ektodermalna displazija spada u skupinu rijetkih bolesti jer se javlja s učestalošću od 1: 10 000 do 1: 100 000 porođaja i češće pogađa dječake.
Ektodermalna displazija - uzroci
Uzrok bolesti je genetski nedostatak koji dovodi do poremećaja u razvoju vanjskog klicnog sloja.
Nasljeđivanje oštećenja može biti recesivno (morate naslijediti dvije oštećene kopije istog gena - po jednu od svakog roditelja da bi se pojavili simptomi bolesti), X-vezano (simptomi se javljaju samo kod dječaka, žene su nositeljice) ili autosomno dominantno (dovoljno naslijediti samo jednu neispravnu kobiju od jednog od roditelja da bi se bolest pojavila). Defekt se također može pojaviti spontano kao rezultat mutacija gena.
Ektodermalna displazija - simptomi
Bolest se razvija nenormalno:
- Zubi - imaju karakterističan, stožast oblik, nepravilno su raspoređeni, što žvakanje otežava ili onemogućava. Uz to, zubi su izloženi karijesu zbog oslabljene cakline. Dogodi se da zubi uopće ne izrastu, pa djeca moraju nositi proteze. Zbog nedostatka zubaca ili njegove nerazvijenosti kutovi usta padaju, a donja usna se izvija;
- kosa - kosa može biti rijetka, tanka, lomljiva, svijetle boje ili se uopće ne pojavljuje. Defekt također može utjecati na trepavice i obrve, očitujući se u njihovoj potpunoj odsutnosti;
- nokti - tanki su, lomljivi i promijenjenog oblika ili debeli (pachyonychia);
- znojnice - ne funkcioniraju pravilno, što uzrokuje poremećaje znojenja. Najteži oblik bolesti je oblik bez žlijezda, koji karakterizira potpuno odsustvo znojnih žlijezda. Koža ostaje suha, topla i perutava, s erupcijama specifičnim za ekcem. Popratni simptomi su poremećaji u regulaciji tjelesne temperature, pri čemu i najmanji napor može dovesti do pregrijavanja tijela;
- lojne žlijezde - njihov smanjeni broj uzrokuje hrapavost i hiperkeratozu ruku i stopala;
- suzne žlijezde - njihov smanjeni broj može dovesti do čestih konjunktivitisa;
- slinovnice - njihov manji broj dovodi do suhoće usta, otežanog gutanja i čestih infekcija gornjih dišnih putova;
- oči - postoji nerazvijenost leća i suznih žlijezda;
Uz gore spomenute značajke, mogu postojati i gluhoća, rascjep usne i nepca, defekti mliječnih žlijezda, nedostaci srca i drugih organa, kao i mentalna zaostalost. Dva ili više prstiju također se mogu spojiti (sindaktilijski). Rijetko je kada imate dodatni prst ili nožne prste (polidaktilija).
Ektodermalna displazija - dijagnoza
Kako bi se dijagnosticirala bolest, provodi se radiološki i laboratorijski pregled (test znoja, trihogram, pregled presjeka kože). Konačna dijagnoza postavlja se na temelju genetskog ispitivanja.
Ektodermalna displazija - liječenje
Zbog rijetkosti ove bolesti i njene raznolike kliničke slike, svaki slučaj zahtijeva individualno liječenje. Međutim, terapija najčešće uključuje ortodontski i protetski tretman usmjeren na obnavljanje funkcije žvakanja i uklanjanje nesrazmjera lica. Borbe s kožom bore se upotrebom masti s hidrokortizorom i mineralnim uljima.
Pročitajte također: Pacijenti s psorijazom traže pristup modernim terapijama za ... BITTALNE GREŠKE: uvijek je dobro ispraviti zube Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti u Poljskoj ...
.jpg)
