Mišićna distrofija je nasljedna degenerativna bolest mišićnog tkiva. Postoji nekoliko vrsta distrofije, a njihovi se simptomi međusobno razlikuju ovisno o području zahvaćenom patološkim promjenama i tempu napredovanja bolesti. Koje su vrste mišićnih distrofija i njihovi simptomi?
Mišićna distrofija je nasljedna mišićna bolest koju karakterizira mišićna slabost. Bit distrofije je degeneracija mišića kao rezultat genetske greške, a u nekim slučajevima čak i njihova atrofija, tj. Atrofija. U većini slučajeva mišićne distrofije vlakna mišića se cijepaju. Kao posljedica toga smanjuje se količina tih vlakana, a na njihovom mjestu je vezivno i masno tkivo. Određene vrste mišićne distrofije mogu utjecati na srčani mišić
Postoji nekoliko vrsta mišićnih distrofija, ovisno o dobi u kojoj se distrofije pojavljuju, koji dijelovi tijela utječu i kako bolest napreduje.
Slušajte o mišićnoj distrofiji, njenim vrstama i simptomima. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava video
Duchenneova distrofija (DMD) - simptomi
Duchennova distrofija je najčešće dijagnosticirana vrsta mišićne distrofije, s otprilike 13-33 od 100 000 ljudi kojima je dijagnosticirana. rođeni dječaci. Prvi simptomi ove brzo napredujuće bolesti obično se pojavljuju u dobi od 2 do 6 godina kod dječaka:
- poteškoće u hodanju i trčanju
- Gowersov simptom
- trup nadoknađuje prema potpornoj nozi (Duchennov simptom)
- Karakterističan patkin hod
- atrofija mišića ramena (simptom opuštenih ramena)
Obično umiru prije 30. godine.
Beckerova mišićna distrofija - simptomi
Simptomi Beckerove distrofije obično se javljaju između 5. i 25. godine i uglavnom su isti kao kod DMD-a. Međutim, u ovom su slučaju puno manje intenzivni, a razgradnja mišića je sporija. Karakteristično za Beckerovu distrofiju, pojavljuju se slabost i progresivna atrofija mišića zdjeličnog pojasa, a zatim i prsnih mišića.
Mišićna distrofija udova-pojasa - simptomi
Prvi se simptomi javljaju u prvom, drugom ili trećem desetljeću života. Rizik od bolesti jednak je za djevojčice i dječake. Razgradnja najčešće pogađa proksimalne mišiće zdjeličnog i ramenog pojasa. Također može doći do produbljivanja lumbalne lordoze i izbočenja lopatica. Hipertrofija i kontraktura su rijetki. Neki pacijenti mogu razviti promjene na miokardu - najčešće proširene kardiomiopatije.
Tijek bolesti je promjenjiv, kada bolest polako napreduje, pacijenti imaju priliku postići normalno očekivano trajanje života
Lica-skapulo-brahijalna mišićna distrofija - simptomi
Prvi simptomi bolesti obično se javljaju u ranim godinama života, rjeđe nakon pacijentove 20-te godine života. Simptomi koji se mogu jednako pojaviti kod dječaka i djevojčica povezani su s distrofijom mišića lica i ramenog pojasa. Tada se pojavljuju sljedeće:
- nepokretnost lica (pokreti lica su oslabljeni, pacijenti imaju poteškoća sa zatvaranjem kapaka)
- prevelike usne
- problemi s podizanjem ruku iznad glave
- spuštenih ramena prema naprijed
Tijek bolesti je obično blag i spor
Fukuyama Kongenitalna mišićna distrofija - simptomi
To je oblik mišićne distrofije koji je posebno čest u japanskoj populaciji. Bolest je uzrokovana mutacijom gena koji kodira protein - fucutin. Njegovi su simptomi vrlo slični simptomima DMD-a.
Pročitajte i: Rehabilitacija djece: postoji mnogo metoda Duchenneova mišićna distrofija: uzroci i simptomi. Rehabilitacija u distrofiji ... Mioklonus (nehotični pokreti): uzroci, simptomi, liječenje
Miotonična mišićna distrofija (Steinerova miotonija) - simptomi
Miotonična mišićna distrofija (Steinerova miotonija) - prvi simptomi bolesti najčešće se javljaju u dobi od 20 do 35 godina, i kod dječaka i kod djevojčica.
Najčešći simptomi bolesti su:
- miotonija, tj. odgođeno opuštanje mišića nakon kontrakcije i slabljenja mišića lica
- slabost u rukama, stopalima i sternokleidomorfnim mišićima
- katarakta i ptoza, koji su povezani s zahvaćenošću glatkih mišića, endokrinih žlijezda i očiju.
Kongenitalna Thomsenova miotonija - simptomi
Thomsenova bolest vrlo je rijetka genetska bolest mišića koju karakteriziraju poteškoće u kretanju nakon duljeg odmora kao posljedica dugotrajnog stezanja mišića praćenog polaganjem opuštanja. Simptomi:
- nakon stezanja ruke, bolesnik ne može brzo ispraviti prste - karakteristično je da je ispravljanje nakon nekog vremena sporo
- nakon stiskanja kapaka, pacijent ih neko vrijeme ne može otvoriti
- nakon otvaranja usta (npr. nakon zijevanja), bolesnikova su usta neko vrijeme otvorena
- teško je promijeniti položaj (pacijent nije u stanju učiniti prvi korak nakon ustajanja iz kreveta ili stolice)
Očna ili orofaringealna mišićna distrofija - simptomi
Okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD) obično se javlja nakon 50. godine). bolest zahvaća okulomotorne mišiće, ponekad i mišiće gutanja, što se očituje:
- polako povećavajuća ptoza
- poremećaj gutanja
- pareza mišića udova
Distalna mišićna distrofija - simptomi
Distalna distrofija je najrjeđa bolest mišićne distrofije koju karakteriziraju slabost i oštećenje mišića ruku, ruku, nogu i stopala. U skladu s tim, simptomi bolesti bit će slabost i uništavanje samo mišića udova. Bolest se obično razvija vrlo sporo od djetinjstva do odrasle dobi.
