Fenilketonurija - koje dodatne testove trebam obaviti?

Mojem je djetetu dijagnosticirana klasična fenilketonurija kad je imalo 11 dana. Izvršena su genetska ispitivanja i nisu otkrivene mutacije. Što ovo pokazuje? Testirano je 106 najčešćih mutacija.

Budući da je na temelju biokemijskih testova vašem djetetu klinički dijagnosticirana klasična fenilketonurija, genetsku dijagnostiku treba nastaviti. Do sada su isključene samo najčešće mutacije, što znači da mutacije odgovorne za bolest vašeg djeteta treba tražiti negdje drugdje u genu PAH.

Ako metoda sekvenciranja ispituje cijeli gen i ne uspije otkriti dvije patogene mutacije (bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način, pa da bi dijete dobilo bolest, oštećena kopija gena mora naslijediti i od oca i od majke), tada se test može razmotriti drugom metodom (MLPA) prema prisutnosti delecije - odnosno gubitka dijela ili cijelog gena.

Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.

Krystyna Spodar - specijalist u području kliničke genetike na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]

Stručnjak odgovara na pitanja o genetskim bolestima i prirođenim malformacijama, nasljeđivanju i prenatalnoj dijagnozi.