Istraživači su analizirali pacijente s umnožavanjem kromosomske regije 2q23.1 i otkrili da sve duplikacije obuhvaćaju regiju koja uključuje cijeli ili dio gena MBD5. "Pronađena je genetska oštećenja koju dijele pacijenti s poremećajima neurorazvoja i autizma, koja do sada nije opisana", izjavila je Carmen Orellana istraživačica IIS-a La Fe.
Iako je bilo poznato da je gubitak kopije gena MBD5 glavni uzročnik faktora sindroma mikrodelekcije 2q23.1, te da su točkaste mutacije povezane s autizmom i intelektualnim onesposobljenjem, ova studija je otkrila da je umnožavanje ovog Gen također uzrokuje poremećaje u razvoju slične onima opisanim u slučajevima s promjenama zbog gubitka funkcije gena.
Intelektualni invaliditet i fizički problemi
Fenotip analiziranih slučajeva uključuje intelektualni poremećaj, odlaganje jezika, hipotoniju kod djece i motoričko kašnjenje, probleme u ponašanju karakteristične za poremećaje spektra autizma, kao i uobičajene crte lica kao što su obojene obrve, istaknuti nos, mala brada ili tanka gornja usna, Pacijenti također dijele manje abnormalnosti u prstima oba stopala i ruku.
U istraživanju su bila uključena sveučilišta, istraživački centri i bolnice u Sjedinjenim Državama, Kanadi i Nizozemskoj. Bolnica La Fe u Valenciji surađivala je na uključivanju pacijenta jer je riječ o izuzetno rijetkom poremećaju.
Poremećaji autizma mogu utjecati na različita područja razvoja, s simptomima u rasponu od blage do vrlo teške. Trenutno imaju učestalost od 1 na 110 djece i, iako različito utječu na svaku osobu, obično imaju slične simptome.
Genetika je omogućila kvalitativni i kvantitativni skok u dijagnozi ove vrste poremećaja. Trenutno je izmjena pogođenih gena poznata u mnogim slučajevima, što je otkrilo veliku heterogenost u osnovi ovih poremećaja.
Izvor: www.DiarioSalud.net
.jpg)
