Neurofibromatoza (neurofibromatoza) je neizlječiva genetska bolest koja spada u skupinu fakomatoza. Simptomi neurofibromatoze su različiti, ali najistaknutiji su višestruki tumori i čvorići. Koji su uzroci neurofibromatoze? Koji simptomi ga prate? I je li moguće učinkovito liječiti neurofibromatozu?
Neurofibromatoza (neurofibromatoza) je najčešća genetska bolest iz skupine fakomatoza, kojih ima oko 30. Liječnici razlikuju dvije vrste neurofibromatoze. Neurofibromatoza je urođeni sindrom dermatoloških i živčanih bolesti. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način, iako se može pojaviti i kao rezultat nove mutacije.
Neurofibromatoza: vrste
Postoje dvije vrste neurofibromatoze:
- tip 1 - tj. Recklinghausenova bolest (NF-1) - gen bolesti nalazi se u 17. kromosomu, promjene uglavnom pogađaju kožu i živčani sustav, zbog čega se nazivaju dermalno-živčanim, javlja se s učestalošću 1: 3000 rođenih
- tip 2 - neurofibromatoza tipa 2 (NF-2), koju karakterizira prisutnost obostranih akustičnih neuroma s progresivnim gubitkom sluha, zujanje u ušima, paraliza facijalnog živca, neravnoteža i glavobolje. Gen bolesti nalazi se na kromosomu 22. U slučaju prisutnosti NF-2 kod jednog od roditelja, rizik od razvoja bolesti u potomstva iznosi približno 50%. slučajevi - javlja se s učestalošću jednom u 400 tisuća poroda
Neurofibromatoza: simptomi
Tipični klinički simptomi neurofibromatoze tipa 1 prvenstveno su lezije kože, tzv "Kava s mlijekom", promjera od nekoliko do nekoliko milimetara. Pretpostavlja se da je kod tipa NF-1 broj mrlja veći od šest, a promjer im nije manji od 15 mm. Ostali simptomi uključuju brojne pjegave mrlje, koje se obično nalaze u adolescenciji, uglavnom u pazuhu i preponama, plavičaste kvržice ispod kože i gliome vidnog živca koji uzrokuju oštećenje vida. Ostali simptomi uključuju:
- Lisha čvorovi koji prekrivaju mrežnicu oka
- deformacije kostiju i displazije, ortopedske komplikacije
- epilepsija
- mentalna retardacija
U slučaju tipa NF-2, gore navedeni simptomi također uključuju promjene na očima (mrena, pigmentirane promjene na mrežnici).
Neurofibromatoza: dijagnoza
Dijagnoza NF-1 neurofibromatoze postavlja se na temelju tipičnih kliničkih simptoma, radiografija i prisutnosti bolesti u obitelji. Rade se oftalmološki i audiološki pregledi, računalna tomografija, magnetska rezonancija mozga i kralježnice kao i psihološki testovi.
Za dijagnozu NF-2 koriste se aksijalna računalna tomografija i magnetska rezonancija, koji mogu otkriti intrakranijalne neoplastične promjene i tumore kičmenog kanala. Detaljan pregled slušnih potencijala i audiogram također mogu biti od pomoći, zahvaljujući kojima možete procijeniti stupanj i mjesto oštećenja slušnog trakta.
Liječenje neurofibromatoze
Neurofibromatoza je neizlječiva bolest. Dakle, liječi se simptomatski. Velike kožne lezije koje uzrokuju pritisak ili ograničavaju kretanje kirurški se uklanjaju. Neoplastične promjene u mozgu ili kralježnici zahtijevaju neurokirurško liječenje. Osobe koje pate od epileptičkih napadaja zahtijevaju odgovarajući farmakološki tretman.
Također pročitajte: XYY Super muški sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje super muškog sindroma Usherov sindrom je rijetka genetska bolest. Simptomi i liječenje Usherovog sindroma Edwardsov sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje Edwardsovog sindroma
