Četvrtak, 24. siječnja 2013. - Žene s mutacijom BRCA1 ili BRCA2 imaju visoki rizik od razvoja nasljednih karcinoma dojke ili jajnika u ranoj dobi.
Razlog zašto znanstvenici širom svijeta istražuju nove načine otkrivanja tih genetskih varijacija i na taj način pomažu u sprečavanju bolesti.
Ovaj tjedan dva su različita tima uspjela razviti i usavršiti testove krvi koji su, prema ovim, učinkovitiji i ekonomičniji.
Ovi su testovi od vitalnog značaja za mnoge žene koje imaju povijest u obitelji raka. Pouzdanost i brzina rezultata ovisi o sljedećim koracima koje treba poduzeti kako bi se spriječila bolest.
10% karcinoma je nasljedno, što znači da genetske mutacije koje predisponiraju pojedinca za razvoj neke vrste raka prelaze s roditelja na djecu. Nasljedne vrste raka dojke i jajnika su one koje najviše pogađaju.
"Poboljšana" verzija
Metoda koju je u Španjolskoj razvio tim katalonskog Instituta za onkologiju točnija je inačica genetskih i bioinformatičkih analiza koje se već koriste za otkrivanje gena.
Istraživači ovog novog protokola, objavljenog u Europskom časopisu za humanu genetiku, kažu da koriste bržu i isplativiju tehnologiju za analizu testova nego što je to danas u praksi.
Za osnovu su koristile tehnike nove generacije za genetsku dijagnozu. "Ove su tehnike izumljene prije četiri ili pet godina kako bi se napravile genske spoznaje i ne moraju biti precizne kao što dijagnoza zahtijeva (gena BRCA1 ili BRCA2)", objašnjava za BBC Mundo Conxi Lázaro, vođa istraživanja,
"Ono što smo učinili je da pripremimo ove platforme za dijagnozu."
Specijalci su proveli niz validacijskih studija sve dok nisu utvrdili odgovarajuće parametre kako bi razvili algoritam analize koji će im omogućiti brži, pouzdaniji i ekonomičniji.
"Ako je obično trebalo oko osam tjedana da se daju rezultati, oni se sada mogu dati za dva ili tri tjedna", kaže Lázaro.
Stručnjaci ove studije uvjeravaju da je ova metoda "vrlo precizna". "Naša osjetljivost i specifičnost u testovima koje smo napravili je 100%. Otkriva sve što mora otkriti."
Izvor:
Oznake:
Obitelj Zdravlje Provjeri
Razlog zašto znanstvenici širom svijeta istražuju nove načine otkrivanja tih genetskih varijacija i na taj način pomažu u sprečavanju bolesti.
Ovaj tjedan dva su različita tima uspjela razviti i usavršiti testove krvi koji su, prema ovim, učinkovitiji i ekonomičniji.
Ovi su testovi od vitalnog značaja za mnoge žene koje imaju povijest u obitelji raka. Pouzdanost i brzina rezultata ovisi o sljedećim koracima koje treba poduzeti kako bi se spriječila bolest.
10% karcinoma je nasljedno, što znači da genetske mutacije koje predisponiraju pojedinca za razvoj neke vrste raka prelaze s roditelja na djecu. Nasljedne vrste raka dojke i jajnika su one koje najviše pogađaju.
"Poboljšana" verzija
Metoda koju je u Španjolskoj razvio tim katalonskog Instituta za onkologiju točnija je inačica genetskih i bioinformatičkih analiza koje se već koriste za otkrivanje gena.
Istraživači ovog novog protokola, objavljenog u Europskom časopisu za humanu genetiku, kažu da koriste bržu i isplativiju tehnologiju za analizu testova nego što je to danas u praksi.
Za osnovu su koristile tehnike nove generacije za genetsku dijagnozu. "Ove su tehnike izumljene prije četiri ili pet godina kako bi se napravile genske spoznaje i ne moraju biti precizne kao što dijagnoza zahtijeva (gena BRCA1 ili BRCA2)", objašnjava za BBC Mundo Conxi Lázaro, vođa istraživanja,
"Ono što smo učinili je da pripremimo ove platforme za dijagnozu."
Specijalci su proveli niz validacijskih studija sve dok nisu utvrdili odgovarajuće parametre kako bi razvili algoritam analize koji će im omogućiti brži, pouzdaniji i ekonomičniji.
"Ako je obično trebalo oko osam tjedana da se daju rezultati, oni se sada mogu dati za dva ili tri tjedna", kaže Lázaro.
Stručnjaci ove studije uvjeravaju da je ova metoda "vrlo precizna". "Naša osjetljivost i specifičnost u testovima koje smo napravili je 100%. Otkriva sve što mora otkriti."
Izvor:
