Moj partner iz djetinjstva boluje od rijetke bolesti Epidermolysis Bullosa, koja je vezikularno odvajanje epiderme.Planiramo povećati obitelj, ali suprug se boji da će se i dijete roditi bolesno i otud moje pitanje: koliki je rizik da će dijete biti bolesno i je li moguće u Poljskoj raditi genetske testove koji isključuju nasljeđivanje bolesti?
Ovisno o vrsti i podtipu Epidermolysis Bullosa i genu u kojem se mutacija javlja, kao i o vrsti mutacije i njezinom položaju u genu, bolest se može naslijediti na autosomno dominantni ili autosomno recesivni način. Učestalost bolesti procjenjuje se na 1/50 000 rođenih. Trebali biste kontaktirati visoko specijalizirani centar koji se bavi dijagnozom i liječenjem EB-a (npr. U Varšavi je takvo mjesto Odjel za dermatologiju i imunodermatologiju Medicinskog sveučilišta u Varšavi).
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Elżbieta Szymańska, dr. Med., Dr. MedDermatolog-venereolog. Bavi se klasičnom i estetskom dermatologijom. Radi kao zamjenik upravitelja na Klinici za dermatologiju Centralne kliničke bolnice Ministarstva unutarnjih poslova i kao ravnatelj za medicinska pitanja, Centar za prevenciju i terapiju u Varšavi. Od 2011. znanstveni je direktor poslijediplomskih studija Medicinskog sveučilišta u Varšavi "Estetska medicina".
