Do prije godinu i pol dana u Poljskoj nije postojalo učinkovito liječenje SMA. Trenutno više od 700 pacijenata prima prvi lijek za ovu bolest - nusinersen, u okviru programa "Liječenje mišićne atrofije kralježnice". O spinalnoj mišićnoj atrofiji i utjecaju liječenja na bolesnike, Prof. dr. hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen je lijek koji može zaštititi najmlađe pacijente od invaliditeta, pa čak i smrti. U odraslih pacijenata, zahvaljujući liječenju, također se opaža poboljšanje i vraćaju se izgubljene funkcije, što prevodi u njihovu veću neovisnost.
Što je SMA? Koje je njegovo lice i zašto je bolest toliko opasna? Što se promijenila u odluci Ministarstva zdravstva o nadoknadi suvremene terapije u životu pacijenata i njihovih obitelji? O tome razgovaramo s prof. dr. hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurologinja, voditeljica Odjela i Klinike za neurologiju Medicinskog sveučilišta u Varšavi.
- SMA je bolest za koju dugi niz godina nitko, osim neurologa, nije čuo. Molim vas objasnite što je to.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Mišićna atrofija kralježnice genetski je određena bolest. Klasificirana je kao rijetka bolest. Nasljeđuje se recesivno, što znači da ga dijete obično nasljeđuje od oba roditelja. Roditelji su radno sposobni ljudi i obično ne očekuju da će oštećeni gen prenijeti svom potomstvu.
Zbog metode nasljeđivanja, nekoliko djece u jednoj obitelji može patiti od spinalne mišićne atrofije. Ali ne razboli se sva djeca na isti način. Vrijeme simptoma i njihova težina mogu se razlikovati. Najčešće se SMA dijagnosticira u djetinjstvu.
U korijenu bolesti nalaze se mutacije gena, skraćeno SMN1. Svaka zdrava osoba ima gen SMN1 i sličan, ali ne i identičan gen SMN2. Gen SMN1 proizvodi vrlo važan protein koji se naziva životni protein motornog neurona.
Gotovo identičan gen SMN2 također proizvodi protein, ali ima ga manje nego zbog funkcije SMN1, a također je i manje stabilan. Kod zdrave osobe količina ovog proteina nije bitna, ali kod osobe koja pati od spinalne mišićne atrofije, što više proteina generira gen SMN2 (veći je broj kopija SMN2), bolest je obično lakša.
- Kako bolest prolazi?
A.K-P.: U najtežim i najrjeđim slučajevima bolest se može manifestirati već u prenatalnom razdoblju. Ovo se zove SMA0. Najčešći oblik je rani infantilni oblik, tj. SMA1. Dijete se čini zdravim u prvih nekoliko mjeseci života, ali ne razvija nikakve motoričke sposobnosti koje se vide kod zdrave djece. Bez farmakološkog liječenja (koje imamo već godinu i pol), u ove su djece nastala respiratorna insuficijencija koja je bila uzrok smrti.
Drugi oblik bolesti, tj. SMA2, ima nešto kroničniji tijek. Simptomi se opažaju u drugoj polovici života, djeca sjede, ali ne hodaju samostalno. I još jedan oblik SMA3 bolesti, u kojem dijete sjedi samo, s vremenom počinje hodati.
Međutim, zbog napredovanja bolesti, te se vještine gube nakon nekoliko ili nekoliko godina. SMA je teška, progresivna bolest koja uvijek dovodi do teške invalidnosti.
- Spomenuli ste da se bolest ponekad dijagnosticira u maternici.
A.K-P.: Istina je, ali to su vrlo rijetke situacije. Rano dijagnosticiranje idealno je za učinkovitost terapije. Imamo izvrsne genetske testove koji nam omogućuju vrlo brzo prepoznavanje mišićne atrofije kralježnice.
U svijetu i u nekoliko europskih zemalja već se provodi pregled novorođenčadi kako bi se bolest otkrila što ranije, u asimptomatskom razdoblju i kako bi se započelo liječenje prije nego što dođe do nepovratnih oštećenja tijela. U Poljskoj još nema probira za SMA za novorođenčad. Uvođenje takvog programa dodatno bi povećalo učinkovitost terapije. U biti smo spremni za to.
U ovom trenutku možda vrijedi naglasiti da je Poljska europski lider u neonatalnom probiranju, zahvaljujući čemu vrlo rano otkrivamo mnoge opasne bolesti i brzo provodimo učinkovito liječenje.
- Medicinska statistika pokazuje da u Poljskoj postoji 850-900 ljudi koji pate od SMA. Događa li se slična razmjera pojave u Europi i u svijetu?
A.K-P.: Naši se epidemiološki pokazatelji ne razlikuju od globalnih. Objavljene studije pokazuju da se svake godine u Poljskoj rodi oko 50 djece s dijagnozom spinalne mišićne atrofije. Ova skupina uključuje djecu koja će razviti SMA1 u prvim mjesecima života i pacijente sa SMA2 i SMA3 koji će kasnije razviti simptome.
- Do siječnja 2019. pacijentima s SMA-om mogla se ponuditi samo rehabilitacija i dijetalno liječenje. Situacija se dramatično promijenila nakon uvođenja naknade za lijek koji se učinkovito nosi sa simptomima bolesti. Je li to lijek za sve pacijente?
A.K-P.: Simptomatsko liječenje, tj. Rehabilitacija, odgovarajuća prehrana, ponekad i ortopedsko liječenje i dalje je vrlo važno za pacijente. Lijek dostupan u Poljskoj lijek je za sve pacijente, bez obzira na njihovu dob.
Najveća učinkovitost postiže se primjenom lijeka što je prije moguće, prije pojave uznapredovalih simptoma bolesti. Trenutno imamo godinu i pol iskustva u vođenju NHF-ovog programa lijekova u SMA.
Poboljšanje se, iako manje spektakularno, opaža čak i kod pacijenata koji imaju ozbiljnu i uznapredovalu bolest. Ovim pacijentima treba više vremena za poboljšanje kondicijskog stanja, ali napretka ima. Najmlađa djeca najbolje reagiraju na liječenje.
- Ovo je poseban trenutak ne samo za pacijente već i za neurologe.
A.K-P.: Istina je. Zahvaljujući programu naknade i lijekova, stekli smo učinkovito oružje za borbu protiv ove katastrofalne genetske bolesti.Naravno, ovo nije lijek koji će u potpunosti izliječiti naše pacijente, ali sprječava napredovanje bolesti i daje im šansu da izbjegnu invalidnost i, u slučaju najmlađih, da žive normalnim životom. Štoviše, rađa se i druga nada.
U SAD-u je registrirana genska terapija za djecu do 2 godine. Možda ćemo u sljedećih nekoliko godina moći koristiti lijekove koji su prilagođeniji potrebama pacijenta.
- Koliko pacijenata u Poljskoj ima koristi od modernog liječenja?
A.K-P.: Trenutno ovu terapiju koristi preko 700 pacijenata, i djece i odraslih. Činjenica da se većina pacijenata s SMA liječi suvremenim liječenjem također znači da smo za manje od godinu dana od pokretanja programa lijekova uspjeli implementirati teoriju u kliničku praksu.
- Pacijenti koji primaju lijek vide poboljšanje, ponekad su i sami vrlo iznenađeni što opet mogu učiniti nešto što je bilo nemoguće.
A.K-P.: To se stvarno događa. To također primjećujemo. Nova terapija omogućuje pacijentima da rade ono što nisu radili mjesecima ili godinama. Ili se dogodi da pacijenti ne izgube mobilnost. Veliko je zadovoljstvo za sve. Vraćanje neovisnosti, čak i samo djelomično, posebno u slučaju kroničnih bolesti, veliki je proboj. Bolesna osoba, koja nije bila neovisna, trebala je 24-satnu njegu, može se sama hraniti i oblačiti. SMA je cjeloživotna bolest.
Obično o našim pacijentima brinu obitelji. Poboljšanje zdravlja sina ili kćeri također je veliko olakšanje za roditelje, ponekad bolesne i napredne dobi. Naglašavaju da im promatranje povratka neovisnosti skida ogroman teret s ramena. Ovo nema samo medicinsku, već i ljudsku dimenziju. Činjenica da vraćate kondiciju ima i terapijsku dimenziju. Pacijent je spremniji vježbati i više se trudi tijekom rehabilitacije.
Ukratko, volja za životom vraća se našim učenicima. Često se čujem s mladima - diplomirao sam, sad ću upisati master studije, jer znam da imam dovoljno snage da ih završim. Netko tko je honorarno radio odluči prihvatiti još jedan izazov ili posvetiti više vremena rehabilitaciji. Ukratko, kvaliteta života pacijenata drastično se mijenja.
- Mora li se jednom započeta terapija nastaviti do kraja života?
A.K-P.: Iz onoga što znamo o mehanizmu bolesti i mehanizmu djelovanja lijeka, imamo posla s kroničnim liječenjem kronične bolesti. Režim liječenja jedan je za sve, bez obzira na težinu simptoma i dob pacijenata. Pravila sudjelovanja u programima lijekova detaljno opisuje Nacionalni zdravstveni fond.
Prije početka liječenja moraju se zadovoljiti tri glavna uvjeta. Prvo, genetsko testiranje mora potvrditi dijagnozu SMA. Drugo, mora biti moguće davanje lijeka izravno u kičmeni kanal, jer se na taj način daje lijek. Treći uvjet je pristanak pacijenta na liječenje. U Poljskoj se liječenje provodi na gotovo 30 odjela za neurologiju i dječju neurologiju.
Nadam se da će svi pacijenti moći ući u program lijekova do kraja ove godine. Trenutno novorođenčad s dijagnozom SMA ne čeka liječenje. U Rzeszówu, na Dječjoj neurološkoj klinici, tim liječnice Elżbiete Czyżyk davao je nusinersen drugog dana djetetova života. To je ogroman uspjeh. Također pokazuje odlučnost s kojom postupamo ako možemo izliječiti, činimo to odmah.
Također pročitajte: Nove terapije u SMA. Na kraju se bolest može zaustaviti
