TALASEMIJA - anemija diskoidnih stanica

Talasemija (anemija stanica štitnjače) skupina je genetski uvjetovane anemije (anemije) koja može dovesti do nerazvijenosti djeteta, pa čak i do njegove smrti u maternici. Koji su uzroci i simptomi talasemije? Koji je tretman?

Talasemija (anemija stanica štitnjače) skupina je genetski određene hemolitičke anemije, odnosno anemije u kojoj dolazi do brzog i prekomjernog razgradnje crvenih krvnih stanica (eritrocita).

Talasemije se uglavnom nalaze u Sredozemlju, Africi i Aziji. Procjenjuje se da je 4,83 posto. opća populacija svijeta nosi gen za jedan od oblika talasemije. Procjenjuje se da će u sljedećih 20 godina broj rođenih s otvorenim oblikom ove bolesti doseći 900 000 širom svijeta, pa se to tretira kao ozbiljan zdravstveni problem.

Talasemija - uzroci

Uzrok talasemije je defekt u genu koji sadrži podatke o strukturi molekule hemoglobina - crvenog krvnog pigmenta odgovornog za transport kisika.

Hemoglobin se sastoji od hema i omotnice zvane lanci globina. Kao rezultat genetske greške, proizvodnja potonjeg je poremećena. Posljedica je uništavanje crvenih krvnih stanica u srži i slezeni te daljnji razvoj anemije. Postoji pet vrsta globinskih lanaca, ali bolest obično dovodi do smanjenja proizvodnje alfa i beta lanaca, stoga se razlikuju dva oblika bolesti: alfa-talasemija i beta-talasemija, potonji je najčešći.

Bolest se u većini slučajeva nasljeđuje na autosomno recesivni način, što znači da da bi se dijete razboljelo, mora primiti neispravne gene od oba roditelja.

Talasemija - simptomi

Postoje dva oblika beta talasemije:

• blaga - obično asimptomatska. Na kraju prve godine života, vaša beba može razviti povećanu slezenu
• Teška - Cooleyjeva anemija - žutica, povećanje slezene i jetre, ulceracija kože u području gležnja pojavljuju se odmah nakon rođenja. Karakterističan je veliki trbuh (u medicinskoj terminologiji hepatosplenomegalija) i tzv mongoidno lice (maksilarna hipertrofija s izbočenjem gornjih sjekutića prema naprijed)

U najtežem obliku talasemije, alfa-talasemiji, potpuno odsustvo alfa lanaca može rezultirati smrću u maternici (ili nedugo nakon rođenja) ili dovesti do generaliziranog oticanja fetusa.

Talasemija - dijagnoza

Ako se sumnja na talasemiju, provodi se krvna slika i pretraga koštane srži. Konačna dijagnoza postavlja se na temelju testa elektroforeze hemoglobina (visoka koncentracija HbF - hemoglobina koja se javlja tijekom fetalnog života). Genetski testovi također igraju vrlo važnu ulogu u dijagnozi talasemije.

Talasemija - liječenje

Nije potrebno liječenje blage beta-talasemije. Krv se transfuzira bolesnicima s Cooleyevom anemijom. Također će biti potrebno nadoknaditi nedostatke folne kiseline, vitamina C i cinka. U nekim slučajevima liječnik može odlučiti ukloniti slezenu.

Bibliografija:

Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Suvremena dijagnoza talasemije u djece - vlastito iskustvo, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, svezak 4, broj 3

Unutarnje bolesti, uredio Szczeklik A., Krakow 2006, sv.2

Također pročitajte: Anemija srpastih stanica (anemija) - uzroci, nasljeđivanje, simptomi i liječenje Kongenitalna sferocitoza: uzroci, simptomi i liječenje Perniciozna anemija (anemija): uzroci i simptomi. Addison-Biermeova bolest ...