Talasemija - simptomi

definicija

Izraz talasemija uključuje nekoliko naslijeđenih bolesti koje utječu na krv, posebno hemoglobin koji se nalazi u nedostatnim količinama u crvenim krvnim stanicama. To je zbog nedostatka sinteze jednog od četiri lanca hemoglobina i najčešće pogađa određene populacije, uključujući i one u mediteranskim zemljama i na Dalekom istoku. Postoji nekoliko vrsta talasemije: beta glavna talasemija ili Cooleyeva anemija u kojoj su pogođena oba gena djeteta (govorimo o homozigotnoj talasemiji), beta-talasemija manja ili Rietti Micheli Greppi bolest, u kojoj je jedan od dva gena pogođena (heterorozna talasemija), fatalna alfa-talasemija prije rođenja u svom homozigotnom, ali benignom obliku u svom heterozigotnom obliku. U sva tri oblika, normalni hemoglobin se luči u nedovoljnoj količini. Postoje i drugi načini na koji se sintetizira abnormalni hemoglobin. Zajednička poanta svih ovih talasemija jest da rezultira kroničnom anemijom i komplikacijama poput zatajenja srca. Kada se ne liječe teški slučajevi, bolest napreduje do djetetove smrti.

simptomi

U talasemiji major:

• teška anemija u djetinjstvu;
• obezbojenje kože;
• povećava volumen jetre i slezene;
• lubanja i lice imaju nenormalne oblike;
• poremećaji rasta kosti

U heteroroznoj talasemiji:

• neznatno povećanje volumena slezene;
• umjerena anemija;
• ponekad lagano požutelja kože.

U alfa-talasemiji:

• Varijabilni simptomi prema broju gena zahvaćenih od smrti fetusa do potpune odsutnosti simptoma kroz izolirano povećanje volumena slezene i duboka anemija

dijagnoza

Za homozigotnu talasemiju, osim fizičkih kriterija, laboratorijski testovi omogućavaju dijagnozu pokazujući tešku anemiju, ponekad s hemoglobinima ispod 6 g po litri. U svim slučajevima je potreban test krvi s analizom crvenih krvnih stanica, elektroforeza hemoglobina kako bi se utvrdili tipovi prisutnog hemoglobina i njihova distribucija u krvi. Moguća je i genetska analiza.

liječenje

U slučaju homozigotne talasemije, ponovljene transfuzije krvi potrebne su od rane dobi. Zbog povećanja željeza u krvi koriste se lijekovi koji ga djelomično neutraliziraju: govore se o helatorima željeza. Ovi tretmani koriste se za kontrolu bolesti, ali jedini kurativni tretman je transplantacija koštane srži.

prevencija

Jedina metoda prevencije temelji se na genetskoj orijentaciji poznatih roditelja s talasemijom. Prije rođenja mogu se provesti tehnike pretraživanja mutacija ili elektroforeza fetusa u hemoglobinu.