Alportov sindrom je progresivni, genetski poremećaj bubrega karakteriziran hematurijom, često povezanom s neurogenom gluhoćom i vizualnim promjenama. koji su uzroci i simptomi Alportovog sindroma? Kako ide liječenje?
Alportov sindrom genetska je bolest uzrokovana poremećajima u strukturi strukturne komponente, tzv tip IV kolegijalni. Njegov netočan oblik dovodi do oštećenja glomerula.
Alportov sindrom - simptomi
Karakteristike ove bolesti su:
- pojava hematurije - kod dječaka od rođenja
- proteinurija
- arterijska hipertenzija napreduje s padom normalne funkcije bubrega
- oštećenje sluha
- oštećenje vida
- postupna bilateralna neurogena gluhoća, odsutna tijekom dojenačke dobi, ali pojavljuje se najkasnije oko 30. godine života - u početku gluhoća utječe na više tonove
Alportov sindrom - dijagnoza
Puko kliničko promatranje pacijenta često nije dovoljno, pa je potrebno pregledati tkivo izvađeno iz bubrega. Također je moguće dijagnosticirati Alportov sindrom skupljanjem presjeka kože gdje struktura kolagena tipa IV nije točna.
Dijagnostički kriteriji (moraju biti zadovoljena najmanje 4):
- nasljedna pojava hematurije
- dijagnosticirana krajnja faza zatajenja bubrega dijagnosticirana u najmanje dva člana obitelji
- progresivna gluhoća
- tegobe s vidom
- dokaz leiomioze, abnormalne veličine i broja trombocita ili abnormalnih bijelih krvnih stanica
- poremećaji strukture tkiva uočeni u elektronskom mikroskopu
- identifikacija genetskih mutacija karakterističnih za ovu bolest
Alportov sindrom - liječenje
Preporučuje se simptomatsko liječenje - suzbijanje proteinurije, arterijske hipertenzije i hematurije. U uznapredovalom stadiju ove bolesti tzv nadomjesna terapija bubrega, npr. dijaliza. Može se razmotriti i transplantacija bubrega.
VažnoLjudi koji nisu bolesni, ali imaju obiteljsku povijest Alportovog sindroma, moraju biti svjesni da imaju genetski teret. Rizici se razlikuju. Ovisi o tome javlja li se genetska abnormalnost kod oba roditelja ili samo kod oca ili majke. Muškarci s Alportovim sindromom mogu genetski poremećaj prenijeti na svoje kćeri - koje su same zdrave nositeljice defekta - a bolest se može proširiti na buduće generacije. Zdrave majke mogu na sinove prenijeti manu zbog koje će se razboljeti. Kada se genetski defekt prenese na kćer, slično kao i gore, ona postaje asimptomatski nosač.
Također pročitajte: Smith-Lemli-Opitzov sindrom rijetka je metabolička bolest. Može li liječenje SL ... Cushingov sindrom (CS): uzroci i simptomi RIJETKE BOLESTI koje deformiraju LICE I TIJELO
