Beckwith-Wiedemannov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakterizira prekomjerni rast tijela i određenih organa. Najopasnije je u djetinjstvu i djetinjstvu. Pacijenti koji dostignu punoljetnost imaju priliku živjeti normalnim životom.
Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je tzv Rijetka bolest koja se, prema statistikama, javlja samo jednom u više od 13 500 poroda. Ovisno o uzrocima (vrsti genetske mutacije), to može biti nasljedna bolest (15% slučajeva), ali češće se naziva povremenom bolešću.
Beckwith-Wiedemannov sindrom već se može primijetiti tijekom trudnoće. U drugom tromjesečju fetus počinje pretjerano rasti, pa tako i nakon rođenja i tijekom prvih godina života.
Karakteristično za BWS je također prekomjerni rast određenih organa (npr. Jezika) i povećanje otočića gušterače, što dovodi do hipoglikemije u novorođenčadi. Ovaj trend završava oko 8. godine, pa odrasli s ovim stanjem nisu izuzetno visoki.
Nakon djetinjstva bolest se zaustavlja i neke se promjene (npr. Asimetrični rast određenih dijelova tijela) ujednačavaju.
Sadržaj:
- Uzroci Beckwith-Wiedemannovog sindroma
- Simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma
- Dijagnostički kriteriji za Beckwith-Wiedemannov sindrom
- Liječenje sindroma BWS
Uzroci Beckwith-Wiedemannovog sindroma
BWS bolest je genetska - uzrokovana je raznim epigenetskim ili genetskim promjenama povezanim s 11. kromosomom.
Neke su mutacije na kromosomu posljedica pogrešnog obilježavanja gena. Dio toga je i proces metilacije, kemijske reakcije u kojoj su obilježeni geni.
Poremećaji u metilaciji (zvani poremećaj roditeljske stigme) rezultiraju abnormalnom ekspresijom regulatora rasta koji se nalaze na kromosomu 11 (ekspresija je postupak kojim se genetske informacije kodiraju u proteinima). To dovodi do hipertrofije i drugih obilježja Beckwith-Wiedemannovog sindroma.
Otprilike dvadeset posto slučajeva BWS-a uzrokovano je genetskom promjenom koja se naziva očinska očinska disomija (UPD). Nalazi se u ranim fazama embrionalnog razvoja i utječe samo na određene stanice u tijelu.
Stoga se naziva mozaikom i uzrokuje neravnotežu u aktivnim očinskim i majčinim genima na 11. kromosomu.
Drugi uzrok BWS-a je mutacija gena odgovornog za stvaranje proteina koji pomaže u kontroli djetetovog rasta prije rođenja. Te abnormalnosti rezultiraju pretjeranim rastom fetusa.
Simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma
Beckwith-Wiedemannov sindrom karakterizira brži rast u drugoj polovici trudnoće i brži rast u prvim godinama života. Bebe s BWS-om rađaju se s makrosomijom, njihova mjerenja visine i težine spadaju u 97. percentil, a opseg glave na 50. godinu.
Poremećaji rasta izraženi su i u hemihiperplaziji, tj. Rastu jednog dijela tijela ili jednog organa, npr. Jezika (to se naziva makroglosija). Makroglosija je ozbiljno stanje koje dovodi do poteškoća s gutanjem, apneje u snu i problema s učenjem govora.
Tipičan za djecu s BWS-om je i oblik lica široko razmaknutih očiju (hipertelorizam), s suborbitalnim borama i istaknutom donjom čeljusti. Ponekad dolazi do nepovratnog razvoja srednjeg dijela lica (hipoplatacija) i karakterističnih zavoja na turbinatima.
Na licu su često vidljivi blagi vaskularni madeži tipa Flammeus (mrlja od crvenog vina).
Simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma, posebno pretjerani rast, nestaju oko 8-10 godine starosti. Ako vaša beba nema drugih zdravstvenih problema, obično se nastavlja normalno razvijati.
Međutim, obično su prisutni takvi zdravstveni problemi. Česta bolest kod Beckwith-Wiedemannovog sindroma je hipoglikemija uzrokovana hipertrofijom otočnih stanica i hiperinsulinemijom.
Ozbiljnu prijetnju životu predstavljaju problemi sa srcem, poput kardiomiopatije, bubrega, nadbubrežne hiperplazije i sklonost ka raku, koji se obično očituje u prvim godinama života. Najčešće se dijagnosticiraju Wilmsovi tumori, hepatomi i neuroblastomi.
Dijagnostički kriteriji za Beckwith-Wiedemannov sindrom
Dijagnoza BWS-a je teška zbog širokog spektra simptoma i njihove raznolikosti. Stoga su stručnjaci simptome Beckwith-Wiedemannovog sindroma podijelili na tzv i veliki i mali.
U vrijeme dijagnoze pretpostavlja se da BWS potvrđuje prisutnost najmanje tri glavna simptoma ili dva glavna i jedan manji simptom.
U novorođenčadi su glavni simptomi:
- pretjerani rast u fetalnom i novorođenčadi
- makroglozija (veliki jezik)
- kila (pupčana, ingvinalna)
- hemihiperplazija (hemiformna hipertrofija)
- češća pojava novotvorina, npr. neuroma, Wilmsova tumora
- hipertrofija stanica kore nadbubrežne žlijezde
- povećanje jetre, gušterače, slezene
- rascjep nepca (rjeđe)
Manji simptomi su:
- anomalije unutar ušnih resica
- hipoglikemija novorođenčadi
- mikrocefalija
- dismorfija lica
- ravni vaskularni nevus
- nedonoščad
- srčane mane
- ubrzano koštano doba
- poremećaji u trudnoći: polihidramnios, povećana posteljica, zadebljanje pupkovine,
- rektus trbušni mišić (diastasis recti)
U djetinjstvu su sljedeći glavni simptomi:
- spužvasta moždina bubrežni i bubrežni kamenci
- maksilarna nerazvijenost ili neobična izdužena donja čeljust
- gubitak sluha
- skolioza (uzrokovana asimetrijom)
- karcinomi u djetinjstvu
Otkrivanje Beckwith-Wiedemannovog sindroma sada je moguće zahvaljujući prenatalnim pregledima (uzorkovanje horionskih resica ili amniocenteza). Provođenje testova preporučuje se posebno u slučaju osoba s obiteljskom anamnezom ove bolesti.
Liječenje sindroma BWS
Budući da je Beckwith-Wiedemannov sindrom genetska bolest, ne može se spriječiti. Također je teško liječiti ga, koji se temelji isključivo na simptomatskoj terapiji.
Prva je obično potrebna za medicinsku intervenciju radi kontrole hipoglikemije novorođenčeta (obično se novorođenčetu daje kap po kap radi kontrole razine šećera u krvi).
Liječnik također mora odlučiti o mogućoj operaciji kile u slučaju promjena u trbušnoj šupljini.
Blaga makroglosija zahtijeva govornu terapiju i ortodontske vježbe, ali ponekad je potrebno kirurško smanjenje jezika ili plastična operacija donje čeljusti - to je osobito istinito kada dijete riskira apneju ili ima poteškoća u prehrani.
Svi karcinomi koji se pojave tijekom dječje bolesti zahtijevaju strogo praćenje i liječenje. Ako je dijagnoza BWS-a potvrđena genetskim testovima, također je potrebno nadzirati tijelo na prisutnost neoplastičnih promjena, čak i ako one još nisu prisutne.
Djeca s oštećenjima srca ili bubrega upućuju se na specijaliste, dok pacijenti s hemihiperplazijom odlaze k fizioterapeutima (moraju redovito prolaziti preglede na skoliozu, što je tipično za asimetrične hiperplastične lezije).
-krtani--na-czym-polega.jpg)
