Ehlers-Danlosov sindrom skupina je rijetkih genetskih bolesti koje karakteriziraju hipermobilnost zglobova i nježna, prenategnuta koža. Pacijent s EDS-om ima oštećenu sintezu kolagena i / ili strukturu vezivnog tkiva. Pacijenti s Ehlers-Danlosovim sindromom često se žale na bolove u zglobovima i brojne uganuće i iščašenja, ali to nije jedini rizik koji dolazi s ovim stanjem. EDS utječe na mnoge druge organe i sustave u tijelu. Što bih trebao znati o EDS-u?
Ehlers-Danlosov sindrom, koji liječnici teško primjećuju, skupina je rijetkih genetskih bolesti. U bolesne osobe poremećena je formacija i / ili struktura kolagena, građevne jedinice vezivnog tkiva, pa su često prvi karakteristični simptom hipermobilni zglobovi. Prekomjerna opuštenost zglobova dovodi do iščašenja i iščašenja (npr. Kapa ili ramena), a kod nekih vrsta sindroma pacijentova je koža vrlo rastezljiva i nerijetko se mogu vidjeti modrice i od najmanjih kontuzija.
Razlikuje se četrnaest vrsta EDS-a, od kojih je pronađeno trinaest genetskih mutacija koje vode do bolesti. Za hipermobilni tip još nije otkriven odgovarajući gen. Ehlers-Danlosov sindrom nasljeđuje se kao autosomno recesivan ili dominantan, ali ponekad postoji de-novo mutacija, što znači da se javlja spontano i roditelji bolesnog djeteta nisu mu prenijeli oštećeni gen.
Međutim, Ehlers-Danlosov sindrom više je od pukih iščašenja i bolova u zglobovima. Vezivno tkivo nalazi se u cijelom tijelu, pa mnogi organi i sustavi u tijelu osobe s Ehlers-Danlosovim sindromom možda neće ispravno funkcionirati ako ne funkcionira ispravno. U nekim slučajevima, posebno kod vaskularnog tipa, izravno je opasno po život i skraćuje mu životni vijek.
Najstarija spominjanja ove bolesti potječu iz antičkih vremena i nju je već opisao Hipokrat, ali do danas nije moguće procijeniti broj oboljelih zbog slabe svijesti o bolesti i njenog vrlo raznolikog tijeka. Kao rezultat toga, ljudi pogođeni bolešću često godinama ne mogu dobiti dijagnozu. Ponekad ih se upućuje psihijatru ili cirkusu zbog njihovih fenomenalnih vještina istezanja kože i savijanja udova ("gumeni čovjek").
Smatra se da se EDS javlja u 1: 2.500-1: 10.000 ljudi.
Sadržaj
- Ehlers-Danlosov sindrom - simptomi
- Ehlers-Danlosov sindrom - istodobne bolesti
- Ehlers-Danlosov sindrom - vrste
- Ehlers-Danlosov sindrom - dijagnoza
- Ehlers-Danlosov sindrom - liječenje
Ehlers-Danlosov sindrom - simptomi
Ehlers-Danlosov sindrom ima osnovne simptome i dodatne simptome, koji ovise o vrsti. Međutim, to ne znači da će svi s određenim tipom imati iste simptome ili popratne bolesti.
Osnovni simptomi dijele se na simptome zglobova i kože.
Ehlers-Danlosov sindrom - simptomi zglobova
- hipermobilnost (na temelju Beightonove ljestvice) i vrlo širok raspon pokreta
- mlohavost zglobova
- česte ozljede
- iščašenja
- iščašenja i komplikacije nakon njih
- degeneracija (uključujući degeneraciju koljena, degeneracija kralježnice), čak i kod mladih
Ehlers-Danlosov sindrom - simptomi kože
- nježna, nazvana "svilenkasta", meka koža
- kod nekih je vrsta koža pretjerano rastezljiva
- pojava atrofičnih ožiljaka
- stvaranje keloida
- lako modrice
Dodatni simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma
Oni mogu uključivati:
- regurgitacija mitralnog srčanog zaliska
- krhkost organa (krvnih žila, crijeva, mjehur) koja bi mogla dovesti do puknuća
- problemi s vidom (astigmatizam) i oštećenje promjenjivog uzorka, poteškoće u odabiru naočala
- skolioza i / ili kifoskolioza
- varus u stopalima i / ili koljenima
- mnoge druge
Ehlers-Danlosov sindrom - istodobne bolesti
Popratni morbiditeti, kao i dodatni simptomi, razlikuju se ovisno o vrsti sindroma i ovise o osobi. Pacijenti Ehlers-Danlosa mogu imati problema sa:
- imunološki sustav (npr. MCAS, sindrom aktivacije mastocita, astma)
- probavni sustav (npr. intolerancije na hranu, sindrom iritabilnog crijeva)
- krvožilni sustav (npr. aneurizme, disekcija žila)
- genitourinarni sustav (npr. poteškoće u održavanju trudnoće, prolaps reproduktivnih organa)
- endokrini sustav (npr. bolesti štitnjače, endometrioza)
- živčani sustav (npr. Chiari malformacije, glavobolje različitog porijekla, uključujući migrene, sidrište leđne moždine)
- lokomotorni sustav (npr. nestabilnost kralježnice, artroza, osteoporoza)
Pacijente s EDS-om prate i bolovi, uključujući bolove u mišićima, kronični umor, a vrlo često pate od poremećaja spavanja, tjeskobe i depresije.
Ehlers-Danlosov sindrom - vrste
Vrste Ehlers-Danlos sindroma:
- klasični (cEDS)
- poput klasičnog (clEDS)
- kardiovaskularni (cvEDS)
- vaskularni (vEDS)
- hipermobilni (hEDS)
- artrohalazija (AEDS)
- kožni (DEDS)
- kifoskoliotički (kEDS)
- sindrom krhke rožnice (BCS)
- spondilodisplastični (spEDS)
- s kontrakturama mišića (mcEDS)
- miopatski (mEDS)
- Parodontalni (PEDS)
- nespecificirano (dijagnosticirano u tri nepovezane obitelji, u četiri osobe)
Ehlers-Danlosov sindrom - dijagnoza
Dijagnoza Ehlers-Danlosovog sindroma postavlja se genetskim ispitivanjem. U slučaju hipermobilnog tipa, liječnik postavlja kliničku dijagnozu potvrđujući simptome i isključujući druge poremećaje vezivnog tkiva.
Ehlers-Danlosov sindrom - liječenje
Ehlers-Danlosov sindrom je neizlječiva bolest s nepredvidivim tijekom. Terapija se sastoji u ublažavanju simptoma, uklanjanju popratnih bolesti i profilaksi (npr. Godišnji posjet i ultrazvučni pregled trbušne šupljine kod gastroenterologa).
Kontrolni posjeti liječnicima različitih specijalizacija mogu spriječiti naglo pogoršanje zdravlja i otkriti skrivene bolesti prije nego što imaju nepovratne učinke. Budući da je kronična bol sastavni dio EDS-a, pacijentima se savjetuje da se na njima pobrinu klinika za bol kako bi se poboljšala kvaliteta života i pružila im odgovarajuća terapija lijekovima. Velika pomoć bit će i pomoć fizioterapeuta.
Također pročitajte:
- Sindrom blage hipermobilnosti zglobova, tj. Labavost zglobova
- Reumatske bolesti - uzroci, vrste, simptomi i liječenje
