Gaucherova bolest rijetka je genetska bolest koja može dovesti do disfunkcije jetre i slezene, kao i koštanog i živčanog sustava, sprječavajući normalno funkcioniranje. Međutim, rano dijagnosticiranje bolesti, a time i rano započinjanje liječenja, može dovesti ne samo do inhibicije napredovanja bolesti, već i do preokreta promjena. Koji su uzroci i simptomi Gaucherove bolesti? Koji je njegov tretman?
Gaucherova bolest je lizosomska bolest skladištenja, tj. Genetski uvjetovana bolest u kojoj se zbog nedostatka ili odsutnosti jednog od enzima u lizosomima nakupljaju razne tvari (stanične strukture odgovorne za probavu i pohranu tvari).
Tijekom Gaucherove bolesti, lipidi, tj. Masti (profesionalno glukozilceramid) talože se u unutarnjim organima. Ovaj je proces rezultat nedostatka glukocerebrozida - enzima odgovornog za razgradnju lipida u tijelu.
Kod ove bolesti enzim nazvan glukocerebrosidaza nedostaje ili ga nema. Ovaj je enzim odgovoran za razgradnju tvari koja pripada skupini masti (glukocerebrosid). Kada enzim ne radi ispravno, nerazgrađena masna tvar nakuplja se u unutarnjim organima (uključujući slezenu, jetru ili koštanu srž) i uništava ih.
Gaucherova bolest - uzroci
Bolest je uzrokovana mutacijom gena GBA, koji kodira enzim beta-glukocerebrosidazu. Uzrokuje značajan nedostatak ili odsutnost glukocerebrosidaze.
Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način, tj. Da bi se pojavili simptomi, neispravna kopija gena mora se naslijediti od oba roditelja. Nasljeđivanjem samo jedne mutirane kopije postaje asimptomatski nosač.
Pročitajte i: SINDROM LOVA - Simptomi i liječenje mukopolisaharidoze tipa II Mukopolisaharidoza tipa: uzroci, simptomi i liječenje Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti u Poljskoj ... Stručno mišljenje prof. Maciej Machaczka, voditelj klinike za kliničku hematologiju provincijske bolnice No. F. Chopina u Rzeszówu
Gaucherovom bolešću pogađa 1 od 50 000 ljudi. Iako njegovo ime mnogim ljudima može zvučati potpuno čudno, suprotno izgledu, nije rijetka bolest.Njegova se učestalost ne razlikuje od učestalosti nekih hematoloških novotvorina. Uzimajući u obzir veličinu poljskog stanovništva, možemo pretpostaviti da bi oko 200 Poljaka moglo biti pogođeno Gaucherovom bolešću. Većina njih vjerojatno još nije dijagnosticirana. Stoga ovisi o budnosti hematologa koji pregledavaju pacijente da razlikuju Gaucherovu bolest od ostalih hematoloških bolesti.
Gaucherova bolest - simptomi
Postoje tri vrste bolesti:
- tip I: nema neuroloških simptoma (oblik za odrasle);
- tip II: akutni neurološki oblik (infantilni oblik);
- tip III: subakutni neurološki oblik (juvenilni oblik);
Tip I najčešći je oblik Gaucherove bolesti (približno 99 posto slučajeva) i karakteriziran je:
- povećanje jetre i proširenje slezene;
- trombocitopenija (sa sekundarnom hemoragičnom dijatezom);
- anemija (anemija) (s naknadnom slabošću)
- promjene kostiju (bol u kostima, mogući deformiteti i prijelomi)
U prosjeku se 3 od 100 pacijenata s nedijagnosticiranim bolestima krvi mogu boriti s Gaucherovom bolešću - kaže Wojciech Oświeciński, predsjednik Udruge obitelji s Gaucherovom bolešću.
Tok ovog oblika bolesti je blaži od onog kod ostalih vrsta, jer je enzim prisutan, iako u zaostalim količinama.
Tip II je akutni neurološki oblik, takozvani dojenče, koji se odlikuje dominacijom neuroloških simptoma:
- napadaji;
- žmiriti;
- progresivna psihomotorna disfunkcija;
- stridor ili piskanje kao rezultat laringospazma;
Uz to su povećana jetra i slezena.
Tip III bolesti je oblik između tipa I i II (tzv. Juvenilni oblik). Njegovi se simptomi obično javljaju tijekom djetinjstva. Oblik IIIa karakterizira miotonija (produljena kontrakcija mišića) i mentalna retardacija, a oblik IIIb je supranuklearna paraliza vida. Uz to se pojavljuju povećanje jetre i slezene te deformacije kostiju (kifoza). Neurološki simptomi su manje izraženi.
Uređaj za mjerenje krvi i mesa - prva informativna kampanja o Gaucherovoj bolesti
Izvor: youtube.com/ Udruženje obitelji s Gaucherovom bolešću
Gaucherova bolest - dijagnoza
Da bi se dijagnosticirala bolest, provode se:
Više informacija o Gaucherovoj bolesti, kao i o inicijativi "Gaucher od krvi i kostiju" može se naći na www.chorobyspichrzeniowe.pl
- krvni test - omogućuje vam procjenu razine glukocerebrosidaze u leukocitima u krvi. Uz to se provode testovi na trombocitopeniju, poremećaje procesa zgrušavanja i anemiju, koji su karakteristični za bolest;
- analiza stanica jetre, slezene (biopsija) ili koštane srži - omogućuje vam otkrivanje prisutnosti tzv Gaucherove stanice;
Umjesto procjene razine glukocerebrosidaze u krvi, moguće je testirati kožu za mjerenje aktivnosti enzima u uzgojenim kožnim fibroblastima prikupljenim od pacijenta.
Moguća je i prenatalna dijagnoza Gaucherove bolesti koja se sastoji u određivanju aktivnosti enzima u horionskim resicama ili u kulturama stanica plodne vode.
Gaucherova bolest - liječenje
Bolest se liječi nadomjesnom enzimskom terapijom uz upotrebu β-glukocerebrosidaze, koja je dostupna od 1991. (u Poljskoj od 1995.). Inhibira nakupljanje masnih tvari u organima, kao i uklanjanje njihovog viška, što dovodi do normalizacije veličine jetre i slezene te do smanjenja ili uklanjanja koštanih bolesti. Ova vrsta liječenja traje doživotno. Pacijente kvalificira za terapiju Koordinacijski tim za ultra rijetke bolesti, kojeg imenuje predsjednik Nacionalnog zdravstvenog fonda. Od 2012. godine liječenje u okviru programa lijekova pruža se svim dijagnosticiranim i kvalificiranim pacijentima u Poljskoj.
Drugi oblik liječenja je eksperimentalna genska terapija.
Gaucherova bolest - komplikacije
Izostanak screening dijagnoze Gaucherove bolesti u hematoloških bolesnika može odgoditi točnu dijagnozu bolesti do 10 godina, što može pridonijeti:
- komplikacije krvarenja i prerana smrt
- plućna hipertenzija
- bolest jetre
- sepsa
- poremećaji rasta
- komplikacije koje su posljedica uznapredovale bolesti kostiju
- pogoršanje kvalitete života pacijenata
1882. godine Philippe Gaucher, mladi student medicine, opisao je ranije nepoznatu bolest koju je otkrio kod tridesetdvogodišnje žene s neobično povećanom slezinom. Ova rijetka bolest, međutim, nije bila u potpunosti shvaćena sve do 1960-ih. Širom svijeta preko 10 000 ljudi živi s Gaucherovom bolešću. Osobito je čest kod stanovnika istočne Europe, teoretski tako pogađajući oko 700 Poljaka, od kojih se dijagnosticira i liječi tek nekoliko više od 70. Do prije 30 godina Gaucherova bolest bila je kobna.
Članak koristi materijale Udruge obitelji s Gaucherovom bolešću.
