Rendu-Osler-Weberova bolest (kongenitalni hemoragični angiom)

Rendu-Osler-Weberova bolest (kongenitalna hemoragična hemoragična bolest) poremećaj je krvarenja, tj. Tendencija krvarenja. Rendu-Osler-Weberova bolest vrlo je ozbiljna jer može dovesti do krvarenja u organima poput pluća ili mozga. Koji su uzroci i simptomi Rendu-Osler-Weberove bolesti? Koji je tretman?

Rendu-Osler-Weberova bolest ili nasljedna hemoragijska telangiektazija (HHT) genetski je određen hemoragijski poremećaj, tj. Sklonost krvarenju. U slučaju HHT, krvarenje se javlja i iz sluznice (uključujući nos, gastrointestinalni trakt, konjunktivu) i kože, kao i u trbušnim organima (jetra, mokraćni sustav), u središnjem živčanom sustavu, u očnoj jabučici.

Incidencija bolesti ovisi o geografskoj širini i kreće se od 1: 200 do 1: 100 000. HHT je najčešći među stanovnicima otoka Nizozemskih Antila - Curacao i Bonaire, gdje je incidencija ove bolesti od 1: 200 do 1: 1331.

Rendu-Osler-Weberova bolest - uzroci

Uzrok kongenitalnih hemoragijskih krvarenja je poremećaj u strukturi krvožilnog zida uslijed čega nastaju segmentna dilatacija žila (telangiektazije) i malih vena, najčešće u sluznici nosa, usana, usta, jezika, jednjaka, želuca, respiratornog trakta, mokraćnog trakta, anusa i na koži (vrhovi prstiju).

Vaskularna struktura narušena je mutacijom gena koji je odgovoran za proizvodnju endoglina - proteina koji gradi zid krvnih žila.

Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način, što znači da je djetetu dovoljno dati samo jednu kopiju gena koji određuje bolest da bi razvio simptome bolesti.

Rendu-Osler-Weberova bolest - simptomi

Karakterističan simptom nasljedne hemoragijske hemoragijske bolesti je epistaksa koja se može pojaviti u djetinjstvu, a pojačati kasnije u životu. Krvarenja iz gastrointestinalnog trakta, respiratornog trakta i mokraćnog sustava javljaju se mnogo rjeđe.

Vaskularne lezije na koži ili sluznici obično su ravne, okrugle, promjera 1-3 mm i crvene boje. Njihov se broj s godinama povećava, što je popraćeno povećanim krvarenjem.

Rendu-Osler-Weberovu bolest mogu pratiti i drugi urođeni nedostaci, npr. Policistična bolest bubrega, aorta i cerebrovaskularne aneurizme, von Willebrandova bolest, hemofilija, disfunkcija trombocita i drugi.

Rendu-Osler-Weberova bolest - dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na temelju fizikalnog pregleda i nalaza tipičnih angioma u usnoj šupljini ili na koži.

Ako postoji sumnja da se angiomi mogu pojaviti samo u respiratornom traktu ili u gastrointestinalnom traktu, neophodan je endoskopski pregled.

Rendu-Osler-Weberova bolest - liječenje

Cilj liječenja je privremeno zaustaviti krvarenje i smanjiti njegovu učestalost. Terapija također uključuje liječenje ishemijskih promjena.

Primjerice, u slučaju najčešćeg epistaksa, ovisno o stupnju krvarenja, mogu se koristiti nazalna tamponada, koagulacija (argon, elektrokoagulacija, laser), embolizacija i ligacija vanjske karotidne, maksilarne i etmoidne arterije. U ekstremnim slučajevima, kada je krvarenje vrlo intenzivno, mogu se koristiti tehnike dermoplastike ("nadomještanje" nosne sluznice slobodnom kožom) ili šivanje nosne šupljine. Pacijenti također mogu zahtijevati višestruku transfuziju krvi.

Bibliografija:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorijski testovi iz hematologije, PZWL Medical Publishing, Varšava 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Problemi u dijagnozi i liječenju Rendu-Osler-Weberove bolesti, Otorinolaringologija 2010, br. 9