Metaboličke bolesti - vrste, uzroci, simptomi i liječenje

Metaboličke bolesti vrlo su širok pojam - neke od njih mogu biti fatalne, dok vam druge omogućuju potpuno normalno funkcioniranje (pod uvjetom da slijedite medicinske preporuke). Uzroci i strategije za liječenje metaboličkih bolesti također se razlikuju. Otkrijte koje su bolesti metaboličke bolesti, kako dijelimo metaboličke bolesti, koje su najčešće metaboličke bolesti i kakvo je liječenje metaboličkih bolesti?

Metaboličke bolesti rezultat su pogrešaka u različitim fazama metabolizma.

Metabolizam je tijelo raznih kemijskih reakcija u tijelu. Metabolički procesi omogućuju opskrbu svim gorivima svih stanica u našem tijelu. Kao rezultat, sposobni su za obavljanje vitalnih funkcija.

Neke skupine metaboličkih reakcija odgovorne su za uklanjanje štetnih ili opasnih tvari iz našeg tijela.

Metabolizam je izuzetno komplicirana pojava; teško je zamisliti ogromnost kemijskih reakcija koje se istovremeno odvijaju u našem tijelu. Kontroliranje može biti poput dirigiranja velikim orkestrom u kojem svaki glazbenik obavlja bitnu funkciju.

Sadržaj:

1. Bolesti metabolizma i metabolizam
2. Metaboličke bolesti: vrste
3. Metaboličke bolesti: simptomi
4. Stečene metaboličke bolesti: tijek i liječenje
5. Kongenitalne metaboličke bolesti: tijek i liječenje

Bolesti metabolizma i metabolizam

Metabolički putovi ljudskog tijela podijeljeni su u dvije glavne skupine: kataboličke i anaboličke.

Katabolizam je ukupnost promjena usmjerenih na razgradnju složenih kemikalija. Učinak kataboličkih reakcija je dobivanje čestica manje veličine; uz to, energija se stvara tijekom njihovog stvaranja.

Uobičajeni primjer kataboličkog procesa u našem tijelu je probava. Hrana koju jedemo sastoji se od velikih kemijskih molekula koje stanice ne mogu apsorbirati. Bit probavnog procesa je njihova transformacija u malu, lako probavljivu veličinu. Proces probave također nam daje energiju potrebnu za svakodnevno funkcioniranje.

Anaboličke reakcije djeluju suprotno: njihov je cilj izgradnja složenih kemijskih spojeva. Građevne su tvari, s druge strane, manje čestice. Anabolizam omogućuje rast i razvoj naših tjelesnih tkiva.

Kao što možete pretpostaviti, za razliku od katabolizma, anabolizam je proces koji troši energiju.

Metaboličke reakcije koje se odvijaju u našem tijelu međusobno su povezane. Većina ih je povezana uzastopnim putovima promjena. Produkti jedne reakcije ugrađuju se u sljedeće postupke.

Metabolizam utječe na sva tkiva našeg tijela: neka od njih su metabolički aktivnija (npr. Živčano tkivo, mišićno tkivo), a druga malo manje (npr. Koža). Međutim, ne postoji tkivo koje nije uključeno u bilo koji metabolički proces. Čak i naizgled "neaktivno" koštano tkivo neprestano sudjeluje u metabolizmu kalcij-fosfata u našem tijelu.

Da bismo razumjeli bit metaboličke bolesti, moramo se prisjetiti osnovne sheme kemijske reakcije. Njegova je bit pretvaranje početne tvari (supstrata) u drugu tvar (proizvod). Kemijske reakcije u našem tijelu obično se odvijaju uz sudjelovanje enzima. To su molekule koje olakšavaju i ubrzavaju tijek reakcije.

Metaboličke bolesti povezane su s poremećajima u različitim fazama metaboličkih putova. Nedostatak određenih kemijskih reakcija (npr. Zbog nedostatka određenog enzima) rezultira nedostatkom stvaranja reakcijskog produkta. Istodobno, može doći do prekomjernog nakupljanja polaznog proizvoda (supstrata) jer će njegova daljnja pretvorba biti inhibirana.

Zbog međusobne povezanosti metaboličkih reakcija, poremećaj jedne transformacije obično za sobom povlači i naknadne nedostatke. Iz tog razloga, čak i naizgled beznačajne metaboličke pogreške (npr. Nedostatak jednog enzima) mogu promijeniti funkcioniranje mnogih metaboličkih putova.

Učinci takvih pojedinačnih nedostataka mogu se vidjeti i u udaljenim tkivima.

Metabolička bolest je rijetko „točna“ - njezine posljedice obično utječu na funkcioniranje cijelog organizma.

Metaboličke bolesti: vrste

Metaboličke bolesti možemo klasificirati zbog mnogih značajki: etiologije, tijeka ili vrste metaboličkih reakcija na koje utječe defekt.

Najčešća podjela odnosi se na uzrok bolesti. Prema njoj razlikujemo urođene i stečene metaboličke bolesti.

• Kongenitalne metaboličke bolesti povezane su s genetskim poremećajima koji utječu na funkcioniranje određenih metaboličkih putova. To su relativno rijetka stanja; primjeri su fenilketonurija, Gaucherova bolest i mukopolisaharidoza.
• Stečene metaboličke bolesti su mnogo češće, a na njihovo stvaranje utječu mnogi čimbenici. Većina nas se susrela s njima u svakodnevnom životu - to su dobro poznati entiteti poput dijabetesa, osteoporoze i gihta.

Metabolizam našeg tijela je ogromna količina kemijskih reakcija. Da bi se olakšala njegova analiza, često postoje podskupine metaboličkih putova povezanih s transformacijom određenih kemikalija.

Najvažnije vrste makromolekularnih kemikalija koje se transformiraju u metaboličkim reakcijama su proteini, ugljikohidrati, lipidi i nukleinske kiseline. Uz to, važna je transformacija mikroelemenata, kao što su, na primjer, kalcij ili željezo.

Poznavajući gornje skupine metaboličkih reakcija, možemo im dodijeliti određene metaboličke bolesti. To je klasifikacija koja se temelji na prirodi osnovnih poremećaja.

Nije teško zamisliti da je najčešći primjer poremećaja metabolizma ugljikohidrata dijabetes.

Poremećaj metabolizma proteina (i točnije aminokiselina koje ih grade) temelji se na fenilketonuriji.

Osteoporoza je bolest povezana s poremećajima metabolizma kalcija.

Zauzvrat, giht je rezultat abnormalnog metabolizma purina koji su dio nukleinskih kiselina.

Metaboličke bolesti: simptomi

Metaboličke bolesti su široka i heterogena skupina bolesti. Stoga ne čudi da postoji ogromna raznolikost simptoma. Naravno, svaka metabolička bolest ima svoje karakteristične simptome.

Ipak, poremećaj u toku bilo koje kemijske reakcije u našem tijelu može rezultirati dvjema skupinama simptoma: povezanih s viškom neprerađenih reaktanata i onih koji proizlaze iz nedostatka njegovih proizvoda.

Da bismo ih lakše razumjeli, uzmimo primjer fenilketonurije. To je bolest koja je posljedica nedostatka u konverziji aminokiseline fenilalanina u drugu aminokiselinu - tirozin.

Simptomi fenilketonurije uzrokovani su nakupljanjem fenilalanina u tijelu, što se dalje ne mijenja. Istodobno imamo posla s nedostatkom tirozina. Najopasnija komplikacija fenilketonurije je taloženje fenilalanina u moždanom tkivu, što dovodi do progresivnog mentalnog i motoričkog oštećenja.

Ako se ne transformiraju pravilno, metabolički supstrati mogu se nakupiti u bilo kojem tkivu u tijelu, što uzrokuje razne simptome. Akumulacija određenih tvari u jetri može uzrokovati povećanje i kvar jetre, što dovodi do žutice.

Taloženje kristala urata tipičan je učinak gihta, što dovodi do bolova u zglobovima. Zauzvrat, nakupljanje galaktoze u očnoj leći uzrokuje kataraktu tijekom galaktosemije.

Većina metaboličkih bolesti su bolesti više organa. Metabolička bolest pogađa cijelo tijelo; ovisno o određenom entitetu bolesti, disfunkcija odabranih organa može dominirati kliničkom slikom.

Metabolička bolest također može dovesti do poremećaja regulacije sustava koji kontroliraju metabolizam, među kojima endokrini sustav igra najvažniju ulogu.

Progresivne metaboličke bolesti mogu dakle dovesti do komplikacija čak i naizgled udaljenih organa i tkiva.

Stečene metaboličke bolesti: tijek i liječenje

Da bismo razumjeli širok spektar simptoma i strategije liječenja metaboličkih bolesti, vrijedi pogledati specifične primjere ovih entiteta bolesti. Prvo, pogledajmo skupinu uobičajenih, stečenih metaboličkih bolesti. Većina ih je višefaktorna; na njihovo stvaranje utječu i genetski i okolišni čimbenici.

• metaboličke bolesti: dijabetes

Dijabetes melitus je skupina uobičajenih poremećaja metabolizma ugljikohidrata povezanih s nedostatkom inzulina ili oslabljenim odgovorom na inzulin. Inzulin je hormon koji tjelesnim stanicama omogućuje korištenje glukoze. Dvije su najčešće vrste dijabetesa: dijabetes tipa 1 i tipa 2.

Dijabetes tipa 1 uzrokovan je autoimunim uništenjem stanica gušterače koje proizvode inzulin. Kod dijabetesa tipa 2, količina inzulina je normalna, ali tijelo ne reagira pravilno na nju (tzv. Inzulinska rezistencija).

Uzrok dijabetesa tipa 1 je autoimuna reakcija koja se preklapa s genetskom predispozicijom. Kod dijabetesa tipa 2 genetski čimbenici igraju važnu ulogu, ali čimbenici okoliša (nepravilna prehrana, pretilost, nedovoljna tjelesna aktivnost) od velike su važnosti.

Postoje i druge, rjeđe vrste dijabetesa, uzrokovane uzimanjem lijekova, endokrinih poremećaja ili specifičnih genetskih nedostataka (tzv. Monogenski dijabetes).

Metabolički poremećaji tipični za dijabetes uključuju višak glukoze u krvi (hiperglikemija) i njezin nedostatak u stanicama (nedostatak inzulina sprečava ulazak glukoze u stanice).

Glukoza je osnovno energetsko gorivo većine tkiva. Zbog nemogućnosti konzumiranja stanice se prebacuju na metabolizam ovisan o lipidima - tkiva počinju sagorijevati masti radi energije.

Te promjene rezultiraju stvaranjem velikog broja ketonskih tijela, što može uzrokovati jednu od najozbiljnijih komplikacija dijabetesa - tzv. ketoacidoza.

Organizam kod dijabetesa pokušava neprestano proizvoditi sve više i više glukoze kako bi nadoknadio svoj nedostatak u stanicama (što je naravno nemoguće bez inzulina). Aktivira se jetrena glukoneogeneza (stvaranje glukoze iz različitih supstrata).

Prekomjerna glukoza u krvi "izvlači" vodu iz stanica i uzrokuje polakiuriju, što dovodi do dehidracije i poremećaja elektrolita. Kronična hiperglikemija oštećuje bubrege, vid, krvne žile i živčano tkivo.

Farmakološko liječenje dijabetesa uključuje primjenu inzulina (diabetes mellitus t.1, uznapredovali diabetes mellitus t.2) ili lijekova koji pojačavaju lučenje i djelovanje inzulina (diabetes mellitus t.2). U slučaju dijabetes melitusa 2, važne su i nefarmakološke metode (prehrana, tjelesna aktivnost).

Brzi metabolički poremećaji kod dijabetesa (češće t.1) mogu čak biti i opasni po život (ketoacidoza, ozbiljni poremećaji elektrolita, hipoglikemija tijekom terapije inzulinom).

Komplikacije dijabetesa dovode do kardiovaskularnih bolesti i oštećenja vitalnih organa. Iz tog razloga pacijentu koji pati od dijabetesa potrebna je sveobuhvatna i sustavna medicinska skrb.

• metaboličke bolesti: dislipidemije

Dislipidemije su poremećaji metabolizma lipida, što rezultira abnormalnom razinom određenih skupina lipida u krvi.

Dislipidemije mogu biti primarne (genetski poremećaji metabolizma lipida), ali sekundarne dislipidemije posljedica loše prehrane, upotrebe određenih lijekova ili komplikacija drugih bolesti mnogo su češće u populaciji.

Jedna od najčešćih dislipidemija je hiperkolesterolemija, tj. Povišena razina LDL kolesterola u krvi.

Najozbiljnija posljedica dislipidemije je njihov negativan učinak na kardiovaskularni sustav. Takozvani Aterogena dislipidemija dokazani je čimbenik rizika za razvoj ateroskleroze. To je skupina poremećaja lipida koja uključuje povišenu razinu triglicerida i LDL kolesterola ("loš kolesterol") i niže razine HDL kolesterola ("dobar kolesterol").

Također pročitajte: Ukupni kolesterol, LDL i HDL - norme

Suprotno tome, ateroskleroza povećava rizik od po život opasnih komplikacija poput srčanog i moždanog udara. Glavna metoda liječenja dislipidemije su promjene načina života (prehrana, povećanje tjelesne aktivnosti). Uz to se koriste i lijekovi koji snižavaju LDL kolesterol i trigliceride u krvi.

• metaboličke bolesti: metabolički sindrom

Metabolički sindrom skupni je pojam za poremećaje metabolizma ugljikohidrata i masti, što rezultira povećanim rizikom od kardiovaskularnih bolesti (dijabetes, hipertenzija, ateroskleroza i njihove komplikacije). Da bi se dijagnosticirao metabolički sindrom, moraju biti zadovoljena 3 od 5 sljedećih kriterija:

• trbušna pretilost, tj. opseg struka> 94 cm kod muškaraca i> 80 cm kod žena
• dislipidemija, tj.
• razina triglicerida u krvi (TG)> 150 mg / dl ili liječenje hipertrigliceridemije ili
• Razina HDL kolesterola <40 mg / dL u muškaraca i <50 mg / dL u žena
• visoki krvni tlak, tj. sistolički krvni tlak> 130 mmHg i / ili dijastolički> 85 mmHg ili liječenje hipertenzije
• hiperglikemija, tj. glukoza u krvi natašte> 100 mg / dL ili liječenje dijabetesa melitusa.

Rano dijagnosticiranje i učinkovito liječenje metaboličkog sindroma presudno je za sprečavanje njegovih ozbiljnih posljedica. Temelj terapije je radikalna promjena načina života (gubitak kilograma, pridržavanje pravilne prehrane, povećanje tjelesne aktivnosti).

• metaboličke bolesti: giht

Giht je bolest koja je posljedica povećane razine mokraćne kiseline u krvi. Mokraćna kiselina je proizvod metabolizma purina koji su građevni blokovi nukleinskih kiselina (DNA, RNA). Višak mokraćne kiseline može nastati prehranom s puno purina (crveno meso, plodovi mora).

Ostali čimbenici koji pridonose hiperurikemiji (povećana razina mokraćne kiseline u krvi) uključuju pretilost, konzumaciju alkohola, genetske čimbenike, određene lijekove i kronična stanja (uključujući metabolički sindrom).

Višak mokraćne kiseline nastoji kristalizirati u zglobovima i periartikularnim tkivima. Prvi simptom gihta često su bol i oteklina na palcu stopala, uzrokovana lučenjem kristala mokraćne kiseline u metatarsofalangealnom zglobu. Upala gihta može zahvatiti jedan ili više zglobova.

Pokretanje liječenja nakon prvog napada gihta smanjuje rizik od sljedećih napada gihta. Terapija koristi nefarmakološke postupke (prehrana, tjelesna aktivnost) i lijekove (nesteroidni protuupalni lijekovi, protuupalni kolhicin, alopurinol koji inhibira stvaranje mokraćne kiseline ili probenecid koji povećava njegovo izlučivanje mokraćom).

• metaboličke bolesti: osteoporoza

Osteoporoza je metabolička bolest povezana sa smanjenjem mehaničke otpornosti kostiju i povećanjem njihove osjetljivosti na prijelome. Iako se čini da osteoporoza utječe samo na koštano tkivo, drugi organi i sustavi također mogu biti uključeni u proces.

Metabolički poremećaji koji dovode do osteoporoze ponekad su rezultat disfunkcije:

• endokrini sustav (hiperparatireoidizam, nedostatak estrogena u žena u postmenopauzi, oštećenje kore nadbubrežne žlijezde)
• izlučujući sustav (kronična bolest bubrega)
• probavni sustav (malapsorpcija vitamina D)

Osteoporoza također može biti posljedica nepravilne prehrane ili upotrebe određenih lijekova (npr. Glukokortikosteroidi).

Metabolizam koštanog tkiva usko je povezan s metabolizmom kalcij-fosfata u tijelu i hormonima koji ga reguliraju (paratiroidni hormon, kalcitonin, aktivni oblik vitamina D3).

Liječenje osteoporoze uključuje dodatak prehrani (dodatak kalcija, vitamin D), nefarmakološke mjere (npr. Sprečavanje pada) i farmakološke mjere (npr. Bisfosfonati koji inhibiraju razgradnju kostiju).

Pročitajte također: Farmakološko liječenje osteoporoze. Koji su učinkoviti lijekovi za osteoporozu?

Kongenitalne metaboličke bolesti: tijek i liječenje

Kongenitalne metaboličke bolesti genetska su stanja koja se najčešće otkrivaju u ranim fazama života. Mnoge od ovih bolesti su monogenske prirode: određeni gen je oštećen, što dovodi do poremećaja određenog stupnja metaboličkih promjena.

U Poljskoj postoji program probira za novorođenčad koji otkriva najčešće urođene metaboličke bolesti.

Novorođenčad se pregledava na 27 bolesti, uključujući 20 rijetkih metaboličkih nedostataka. Tako rano otkrivanje metaboličke bolesti omogućuje provođenje odgovarajućih postupaka od prvih trenutaka djetetova života. Zahvaljujući tome, često je moguće izbjeći ozbiljne komplikacije metaboličkih bolesti.

• metaboličke bolesti: fenilketonurija

Fenilketonurija je metabolička bolest uzrokovana defektom enzima koji aminokiselinu fenilalanin pretvara u drugu aminokiselinu, tirozin. Simptomi bolesti proizlaze iz nakupljanja viška fenilalanina u tkivu središnjeg živčanog sustava, što dovodi do njegovog oštećenja.

Liječenje fenilketonurije čisto je simptomatično: zasad nisu dostupne metode za 'popravak' neaktivnog enzima.Kao rezultat toga, pacijenti moraju slijediti prehranu s malo fenilalanina kako bi spriječili napredovanje bolesti.

• metaboličke bolesti: lizosomske bolesti skladištenja

Lizosomske bolesti skladištenja su skupina bolesti povezanih s nakupljanjem supstrata kemijskih reakcija u unutarstaničnim vezikulama - lizosomima. Njihovo nakupljanje rezultat je nedostatka aktivnosti odabranih enzima, što uzrokuje genetske nedostatke.

Primjer bolesti lizosomskih zaliha su mukopolisaharidoze - teške, progresivne bolesti uzrokovane nakupljanjem mukopolisaharida.

Pompeova bolest, uzrokovana nedostatkom alfa-glukozidaze, također spada u lizosomske bolesti skladištenja. To je enzim koji omogućuje pravilnu razgradnju glikogena; u slučaju nedostatka glikogen se nakuplja u različitim organima: srcu, jetri, mišićima i središnjem živčanom sustavu.

Liječenje Pompeove bolesti trenutno je dostupno uz primjenu modificirane alfa-glukozidaze.

• metaboličke bolesti: bolest javorovog sirupa

Naziv bolesti javorovog sirupa potječe od karakterističnog mirisa mokraće pacijenata koji pate od njega - podsjeća na miris javorovog sirupa.

U korijenu bolesti je kvar enzima koji je odgovoran za razgradnju tzv aminokiseline razgranatog lanca: leucin, izoleucin i valin. Povećane koncentracije ovih aminokiselina štetno djeluju na središnji živčani sustav.

Bolest javorovog sirupa u Poljskoj otkriva se u najranijim fazama djetetova života zahvaljujući probirnim testovima za novorođenčad. Njegov kronični tretman temelji se na prehrani s ograničenom količinom aminokiselina razgranatog lanca.

• metaboličke bolesti: alkaptonurija

Alkaptonurija je još jedna metabolička bolest povezana s poremećajem metabolizma aminokiselina. Defekt transformacija fenilalanina i tirozina dovodi do nakupljanja međuprodukta njihovih transformacija - homogetizijske kiseline.

Njegov višak izlučuje se urinom, što uzrokuje karakteristični simptom bolesti - potamnjivanje mokraće. Ostale tipične značajke alkaptonurije su degeneracija i zaštita zglobova, a to je nakupljanje tamnoplavo-crnog pigmenta u hrskavici i na koži.

Liječenje alkaptonurije temelji se na ograničavanju potrošnje aminokiselina čiji je metabolizam poremećen (fenilalanin i tirozin).

• metaboličke bolesti: Wilsonova bolest

Wilsonova bolest rezultat je urođene pogreške u metabolizmu bakra. Simptomi Wilsonove bolesti rijetko se pojavljuju nedugo nakon rođenja - obično se javljaju nakon 5-10 godine.

Poremećeni metabolizam bakra uzrokuje njegovo taloženje u različitim organima - jetri, očima i mozgu.

karakterističan simptom Wilsonove bolesti je smanjenje koncentracije ceruloplazmina u krvi. To je protein odgovoran za vezanje i transport bakra u tijelu.

Liječenje Wilsonove bolesti sastoji se u smanjenju dijetnog unosa bakra i davanju sredstava koja vežu bakar (penicilamin) ili povećavaju njegovo izlučivanje iz tijela.

Saznajte više o ostalim metaboličkim uvjetima:

• Wolf-Hirschhornov sindrom: uzroci i simptomi. Liječenje ove rijetke genetske bolesti
• Zellwegerov sindrom: uzroci i simptomi
• Krabbeova bolest - genetska metabolička bolest
• Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweig-ov sindrom)
• Hemokromatoza - simptomi, vrste, DNK testovi, liječenje
• Chondrocalcinosis (pseudogout): uzroci, simptomi, liječenje
• Cistinoza - uzroci, simptomi i liječenje
• Sitosterolemija: uzroci, simptomi, liječenje
• Metilmalonska acidoza - uzroci, simptomi i liječenje
• Navodni hipoparatireoidizam ili Albrightov sindrom
• Hunterov sindrom - simptomi i liječenje mukopolisaharidoze tipa II
• Lesch-Nyhanov sindrom - bolest muške neplodnosti
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom rijetka je metabolička bolest. Je li moguće liječenje SLOS-om?

O autoru

Krzysztof Białoży Student medicine na Collegium Medicum u Krakovu, polako ulazeći u svijet stalnih izazova u radu liječnika. Posebno je zanima ginekologija i opstetricija, pedijatrija i medicina životnog stila. Zaljubljenik u strane jezike, putovanja i planinarstvo.

Pročitajte više članaka ovog autora