Ovaj važan nalaz rezultat je međunarodne suradnje timova istraživača iz 14 zemalja, uključujući Španjolsku, a koordinirao ga je Michael Stratton iz Instituta Sanger (Cambridge, Velika Britanija).
Svi karcinomi su uzrokovani mutacijama u DNK stanica organizma tijekom života osobe, tako da ovisno o uzročnim faktorima, svaki mutacijski proces ostavlja poseban obrazac, svojstven potpis mutacija, u genomu svaki tumor
Do sada su bile poznate mutacijske tvrtke proizvedene od uzročnika poput duhana ili ultraljubičastog svjetla, odgovornih za razvoj određenih karcinoma, ali mehanizmi koji su bili uključeni u stvaranje većine tumora nisu bili poznati.
Tim koji radi na projektu u Španjolskoj vodi Elías Campo, bolnica Clínic-IDIBAPS i sveučilište u Barceloni i Carlos López-Otín, sa Sveučilišnog instituta za onkologiju Sveučilišta u Oviedu. Njegov doprinos ovoj studiji sastojao se od identifikacije dva temeljna mehanizma koji uzrokuju mutacije kod kronične limfne leukemije: jedan se odnosi na dob, a drugi na sanaciju oštećenja DNA.
"Većina potpisa mutacija koje objašnjavaju genetski razvoj i povijest analiziranih karcinoma identificirane su. Suočeni smo s jednim od prvih primjera nove vizije koji može ponuditi masovno i koordinirano sekvenciranje genoma različitih vrsta raka putem Međunarodnog konzorcija za genom raka ", objašnjava Elías Campo.
Španjolski znanstveni tim detaljno je proučavao mutacijske potpise više od 100 genoma pacijenata s ovom vrstom leukemije, čijoj su analizi pridonijeli i Xose S. Puente i Rafael Valdés.
Ukupno je istraženo 7.042 genoma pacijenata s najčešćim vrstama karcinoma i otkriveno je više od 20 molekularnih potpisa među mutacijama genetskog materijala. Pored toga, identificirani su biološki procesi na kojima se temelji većina tih mutacijskih procesa.
"Neki od ovih mutacijskih potpisa prisutni su u mnogim tumorima različitih vrsta, što ukazuje da u svima njima djeluje zajednički biološki proces, ali drugi su vrlo specifični za određene vrste raka. Zanimljivo je da neki tumori imaju samo dva mutacijska potpisa, što sugerira da ih uzrokuje ograničeni broj mehanizama, ali druge vrste karcinoma imaju čak 6 različitih mutacijskih potpisa, što ukazuje da su mehanizmi koji ih generiraju složeniji ", kaže studija.
Po riječima Carlosa López-Otína, "bez bliske međunarodne suradnje svih radnih skupina uključenih u ovaj projekt, bilo bi nemoguće dobiti ove važne rezultate. Detaljna analiza prikupljenih podataka omogućit će nam da razvijemo nove pristupe proučavanju molekularni mehanizmi koji stvaraju različite tumore. "
"Definicija ove karte mutacijskih procesa - dodali su odgovorni za projekt u Španjolskoj - važan je korak za otkrivanje kako i zašto nastajanje raka. Ovaj zbirka potpisa mutacija i posljedične perspektive o temeljnim mutacijskim procesima, ima duboke implikacije na razumijevanje razvoja raka s potencijalnim primjenama u prevenciji i liječenju bolesti. "
Španjolski konzorcij za proučavanje genoma kronične limfne leukemije financira Ministarstvo gospodarstva i konkurentnosti kroz Zdravstveni institut Carlos III, a dio je Međunarodnog konzorcija genoma raka (ICGC).
Izvor: www.DiarioSalud.net
