Srijeda, 16. siječnja 2013. - Istraživači Nacionalnog centra za kardiovaskularna istraživanja (CNIC) otkrili su dvije mutacije povezane s teškom nasljednom kardiomiopatijom, nekompaktnom kardiomiopatijom lijeve komore (LVNC). Njihovo otkriće, s važnim kliničkim implikacijama, objavljeno je u časopisu 'Nature Medicine'. Naime, autori rada, predvođeni koordinatorom biološkog programa kardiovaskularnog razvoja Joséom Luis de la Pompa, pokazali su da su mutacije u genu MIB1 odgovorne za naslijeđeni LVNC, tešku patologiju koja pogađa mnoge obitelji širom svijeta
To je bolest koja se očituje pogoršanjem kontraktilne funkcije ventrikula zbog prisutnosti u odrasloj dobi trabekula, grčeva srčanog mišića, prekrivenih srčanim endotelom, koji, kako su objasnili autori, rastu prema unutra ventrikula tijekom razvoja i tvore složenu mrežicu sličnu strukturi spužve.
Ispitanici s ovom patologijom mogu patiti od teškog zatajenja srca koje treba vrlo dobro upravljati, a u najtežim slučajevima transplantacija srca je jedina terapijska opcija. Pored toga, čak i pacijenti s relativno normalnom kontraktilnom funkcijom imaju visoki rizik od ozbiljnih aritmija - koje uzrokuju iznenadnu smrt - pa čak i moždanih embolija.
"Iako se sumnjalo da je izvor ovog ventrikularnog oštećenja u razvoju fetusa, to je prvi put da se to opipljivo pokazuje na eksperimentalnom modelu", rekao je De la Pompa, koji je pojasnio da su i drugi geni povezani s bolest, sposobna kodirati strukturne proteine srčanog mišića.
"Ovo je prvi put da su mutacije identificirane u genu koji kodira protein potreban za ispravnu aktivaciju signalnog puta, konkretno NOTCH-puta", naglasio je.
Isto tako, ovaj nalaz ima velike kliničke implikacije, jer se može ugraditi u bazu genetskih analiza u bolesnika s nekompliciranom kardiomiopatijom, pa čak i u bolesnika s neizvjesnim ventrikularnim poremećajima. No, istraživačka skupina nastavlja ovu liniju rada i proučava prognozu bolesnika s LVNC-om koji su sekundarni ovoj mutaciji u odnosu na druge mutacije.
"Problem je što ne postoji liječenje ove bolesti, osim nemirnog načina života, implantacija automatskih defibrilatora za liječenje malignih aritmija, a ponekad i primjena antikoagulansa radi sprečavanja cerebralne embolije, popraćene nadzor od strane stručnjaka ", dodao je CNIC-ov stručnjak.
Ovaj rad koji je vodio De la Pompa rezultat je "vrlo bliske" multidisciplinarne suradnje koja je imala vrlo aktivno sudjelovanje kardiologa specijaliziranih za kardiomiopatije iz različitih bolnica u Španjolskoj (Murcia, Coruña, Madrid). Istraživačka skupina je to postigla način da se okupi jedan od najšireg niza pacijenata s ovom patologijom u svijetu.
"Naš sljedeći korak je razvoj induciranih pluripotentnih stanica ovih pacijenata kako bi se proučila njihova sposobnost diferencijacije u kardiomiocite. Nadamo se da ćemo dobiti više informacija iz ovog eksperimenta", utvrdio je de la Pompa.
Izvor:
Oznake:
Ljepota Zdravlje Drugačiji
To je bolest koja se očituje pogoršanjem kontraktilne funkcije ventrikula zbog prisutnosti u odrasloj dobi trabekula, grčeva srčanog mišića, prekrivenih srčanim endotelom, koji, kako su objasnili autori, rastu prema unutra ventrikula tijekom razvoja i tvore složenu mrežicu sličnu strukturi spužve.
Ispitanici s ovom patologijom mogu patiti od teškog zatajenja srca koje treba vrlo dobro upravljati, a u najtežim slučajevima transplantacija srca je jedina terapijska opcija. Pored toga, čak i pacijenti s relativno normalnom kontraktilnom funkcijom imaju visoki rizik od ozbiljnih aritmija - koje uzrokuju iznenadnu smrt - pa čak i moždanih embolija.
"Iako se sumnjalo da je izvor ovog ventrikularnog oštećenja u razvoju fetusa, to je prvi put da se to opipljivo pokazuje na eksperimentalnom modelu", rekao je De la Pompa, koji je pojasnio da su i drugi geni povezani s bolest, sposobna kodirati strukturne proteine srčanog mišića.
"Ovo je prvi put da su mutacije identificirane u genu koji kodira protein potreban za ispravnu aktivaciju signalnog puta, konkretno NOTCH-puta", naglasio je.
Isto tako, ovaj nalaz ima velike kliničke implikacije, jer se može ugraditi u bazu genetskih analiza u bolesnika s nekompliciranom kardiomiopatijom, pa čak i u bolesnika s neizvjesnim ventrikularnim poremećajima. No, istraživačka skupina nastavlja ovu liniju rada i proučava prognozu bolesnika s LVNC-om koji su sekundarni ovoj mutaciji u odnosu na druge mutacije.
"Problem je što ne postoji liječenje ove bolesti, osim nemirnog načina života, implantacija automatskih defibrilatora za liječenje malignih aritmija, a ponekad i primjena antikoagulansa radi sprečavanja cerebralne embolije, popraćene nadzor od strane stručnjaka ", dodao je CNIC-ov stručnjak.
Ovaj rad koji je vodio De la Pompa rezultat je "vrlo bliske" multidisciplinarne suradnje koja je imala vrlo aktivno sudjelovanje kardiologa specijaliziranih za kardiomiopatije iz različitih bolnica u Španjolskoj (Murcia, Coruña, Madrid). Istraživačka skupina je to postigla način da se okupi jedan od najšireg niza pacijenata s ovom patologijom u svijetu.
"Naš sljedeći korak je razvoj induciranih pluripotentnih stanica ovih pacijenata kako bi se proučila njihova sposobnost diferencijacije u kardiomiocite. Nadamo se da ćemo dobiti više informacija iz ovog eksperimenta", utvrdio je de la Pompa.
Izvor:
