Nedavna studija, koju je provelo Špansko društvo bolničke farmacije (SEHF), pokazuje da se do 85% odgovora na lijek može objasniti genetskim čimbenicima. Prema Azuceni Aldaz, koordinatorici skupine za farmakokinetiku i farmakogenetiku ovog znanstvenog društva, "ova je genetska implikacija vrlo važna kako bi se moglo razlikovati skupine u populaciji s različitim genetskim obrascima i biti u mogućnosti primijeniti na svaki najprikladniji lijek za liječenje iste bolesti". Zauzvrat, to bi omogućilo optimizaciju doze i minimiziralo nuspojave.
Ali zašto postoje skupine stanovništva koje imaju različitu reakciju na isti lijek? Odgovor se nalazi u specifičnim regijama genoma poznatim kao "pojedinačni nukleotidni polimorfizmi" ili SNPs. Oni su područja DNK koja, iz još nepoznatih razloga, mutiraju češće od ostalih. To znači da je velika razlika u svim građanima ovih regija.
Svaki put kada se u SNP-u razvije mutacija, nastaje nova linija potomstva nosača, tako da se dugoročno kod različitih ljudi detektiraju vrlo različite regije DNA. Istodobno se cijene i druga vrlo očuvana područja, to jest zajednička svim ljudima. Predmet proučavanja farmakogenetike su varijabilne regije u kojima se pokušava odrediti koji lijek odgovara odgovarajućem SNP-u skupine pojedinaca.
farmakogenetika
"30% pacijenata liječenih lijekovima ne reagira ispravno."SNP su područja farmakogenetskog interesa jer kodiraju ili reguliraju ekspresiju metaboličkih komponenata, posebno enzima i transportnih proteina. To znači da stanični metabolizam i određene koncentracije proteina u stanicama različitih jedinki variraju. Iz tog razloga, oni također različito reagiraju na određeni lijek.
Ove će varijacije biti od posebnog interesa za dizajn antitumorskih lijekova, lijekova koji inhibiraju imunološki sustav i drugih koji djeluju na središnji živčani sustav. Međutim, cilj i vizija budućnosti farmakogenetike jest biti u mogućnosti primijeniti svoje znanje na svim područjima ljudskog zdravlja kako bi razvili nove tehnologije koje su sve bliže individualiziranoj medicini.
Često su ti genetski pojmovi izvan dosega opće populacije, pa čak i medicinsko osoblje ih ne koristi mnogo, jer je njihova izravna primjena još uvijek nejasna. Da biste promijenili ovaj trend, nedavno je objavljena „Farmakogenetika: klinička stvarnost“, čiji je voditelj José Luis Poveda, voditelj ljekarničke službe Sveučilišne bolnice La Fe u Valenciji. Njegov je cilj ojačati odnos između liječnika i ove znanosti.
MEDICINA "A LA CARTE"
Iako se 85% osjetljivosti na lijek može objasniti genetikom, nije poznato u kojoj je mjeri ta implikacija presudna. U nekim se slučajevima neprikladni lijekovi koriste za liječenje teških bolesti kod pacijenata širom svijeta. Prema Julio Benítez, profesor farmakologije na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Extremaduri, čak 30% pacijenata liječenih lijekovima ne reagira ispravno.Ova je činjenica ozbiljan problem i za pacijenta i za društvo. Za pacijenta, jer osim što ne prima odgovarajuće liječenje za svoju patologiju, može osjetiti neželjene efekte. Za društvo, s obzirom na ekonomski trošak, jer upotreba lijeka nije optimizirana. U studiji provedenoj u SAD-u, procijenjeno je da se gotovo 1, 8 milijuna pacijenata svake godine hospitalizira u ovoj zemlji zbog problema povezanih s drogama i povezanih sa 100.000 godišnjih smrti.
U Španjolskoj su i brojke značajne: procjenjuje se da bi pravilna uporaba droga spriječila 4.000 smrtnih slučajeva godišnje, što je jednaka brojka kao i smrtna posljedica prometnih nesreća. Uz to, uštedjeli bi više od 80.000 primanja u bolnicu. U ovom se redu farmakogenetika nastoji dubinski upoznati s genetskim profilom pacijenta, s ciljem izbjegavanja odbacivanja, nekompatibilnosti, predoziranja i nuspojava. Dizajn i razvoj različitih lijekova za svaku osobu, ovisno o njihovoj DNK, još je jedan korak u "a la carte" medicini. Pomoću ove strategije postigli bi se mnogo učinkovitiji i dugoročno profitabilniji lijekovi.
Izvor: www.DiarioSalud.net
