Fabryjeva bolest je jedna od rijetkih rijetkih bolesti koja se može učinkovito liječiti opskrbljivanjem tijela enzimom koji nedostaje. Liječenje je dostupno u svim zemljama EU, ali nažalost ne u Poljskoj. Poljski pacijenti s Fabryjevom bolešću bezuspješno pokušavaju pristupiti spasonosnoj terapiji više od 14 godina. Nevidljivi su. Oni se skrivaju, žive s jakom boli, bore se s progresivnim zatajenjem bubrega, ponovljenim udarima i poremećenim srcem ili probavnim sustavom. Prerano umiru unatoč činjenici da bi im pravilno liječenje moglo znatno produžiti život i omogućiti im da ostanu aktivni. Napokon žele biti primijećeni! Stoga, u sklopu nove nacionalne kampanje "Fabry - gorući problem", oni toplo apeliraju i prikupljaju potpise na peticiji ministru zdravlja tražeći povrat enzimske nadomjesne terapije.
- Živjeti s fatalnom rečenicom izuzetno je teško, pogotovo kad ste svjesni da postoji terapija koja može zaustaviti napredovanje bolesti, ali je nedostupna pacijentima - naglašava Anna Moskal, predsjednica Udruge obitelji s Fabryjevom bolešću, pokretačica nacionalne kampanje za podizanje svijesti "Fabry - gorući problem" posvećen Fabryjevoj bolesti.
Pokrenuta je nacionalna kampanja podizanja svijesti o Fabryjevoj bolesti, u sklopu koje su pacijenti pripremili peticiju ministru zdravstva.
- S jedne strane, imamo veliku sreću, jer je Fabryjeva bolest jedna od rijetkih rijetkih bolesti koja se može učinkovito liječiti (sa samo 5% rijetkih bolesti, medicina ima učinkovit lijek), a s druge strane, Imamo malo sreće s tim, jer im je terapija koja bi mogla pomoći pacijentima, unatoč napornim zahtjevima budućim donositeljima odluka, bila nedostupna već dugi niz godina - dodaje ona.
Gorući problem je vapaj za pomoć. Pušači, jer ako pacijenti ne dobiju liječenje na vrijeme, riskiraju prerano umrijeti. Pušenje i zato što je osjećaj "pečenja" ruku i stopala najčešći, izuzetno težak simptom bolesti koji je posljedica zahvaćenosti živčanog sustava.
Tko je Fabry?
Osobe s Fabryjevom bolešću rađaju se s defektom gena odgovornog za proizvodnju enzima alfa-galaktozidaze, koji razgrađuje neke tjelesne lipide. Njegov nedostatak uzrokuje nakupljanje ovih lipida u mnogim tkivima i organima. To je pak uzrok vrlo opasnih disfunkcija pojedinih organa u tijelu. Prvi simptomi su primjetni kod nekoliko godina starog djeteta. Budući da su neki simptomi vrlo slični češćim reumatskim, srčanim ili neurološkim stanjima, dijagnoza Fabryjeve bolesti često traje mnogo godina. Za to vrijeme oštećuju se i drugi organi. Ako se liječenje ne započne rano, u bolesnika će se razviti zatajenje bubrega, ozbiljne kardiovaskularne komplikacije i progresivno oštećenje živčanog sustava. Pacijenti pate od višestrukih moždanih udara, srčanih i ozbiljnih aritmija. Oštećenje perifernih živaca uzrokuje jaku bol, gubitak sluha, kao i niz poremećaja probavnog sustava.
- Nažalost, nakon mnogo godina i mnogih posjeta liječničkim ordinacijama, ispravna dijagnoza donosi samo olakšanje na trenutak. Kad liječnik nije u mogućnosti ponuditi liječenje, pojavljuju se razočaranje, žaljenje, nemoć i strahovit strah. Kad pacijent sazna da je liječenje dostupno u svim zemljama Europske unije, ali ne i u Poljskoj, također se osjeća bijes - naglašava Anna Moskal.
Ne možemo više čekati
Udruga obitelji s Fabryjevom bolešću broji oko 70 članova. Procjenjuje se da je populacija svih pacijenata u Poljskoj veća, ali nažalost teška dijagnoza i nedostatak odgovarajućeg registra otežavaju pružanje točnog broja.
- Osobe s Fabryjevom bolešću ne mogu se vidjeti. Donositelji odluka nas ne vide, društvo nas ne vidi. Fabry nije bolest koja se očituje u značajkama izgleda. Bolesni izgledaju poput svake zdrave osobe. Međutim, iznutra se njihovo tijelo svakodnevno uništava nakupljajućim „toksinima“. Žive s nezamislivom boli - i fizičkom i egzistencijalnom. Prerano umiru unatoč činjenici da bi većina njih mogla normalno živjeti i funkcionirati, kaže Anna Moskal, predsjednica Udruge obitelji oboljelih od Fabryjeve bolesti.
Zbog genetske osnove bolesti pate cijele obitelji. U slučaju jedne od obitelji Wroclaw, to su dva brata, njihova majka, baka, teta i njezin sin. Ta činjenica s jedne strane olakšava dijagnozu, a s druge strane otežava normalan život. Unatoč tim problemima, pacijenti se ne predaju. Napori za postizanje enzimske terapije provode se već nekoliko godina.
Udruga je ove godine pokrenula kampanju "Fabry - gorući problem", u okviru koje je pokrenuta posebna peticija, upućena ministru zdravstva.
- Ovo nam je zadnja prilika. Ne možemo više čekati - naglašava predsjednica Udruge Anna Moskal, kći, sestra i unuka ljudi koji se bore s Fabryjevom bolešću. - Mnogi su pacijenti već izgubili nadu da će se moći liječiti. Neki su se pacijenti odlučili za odlazak u inozemstvo, neki od njih svjesno su odlučili ne osnivati obitelj zbog straha od prenošenja oštećenog gena. Bolest pustoši u tijelu pacijenta, mijenja mu život i provjerava planove. Iako je terapija nadohvat ruke i koriste je pacijenti diljem Europske unije već dugi niz godina, većina poljskih pacijenata ostaje bez liječenja, bez šanse za normalan život. Kampanja "Fabry - gorući problem" naš je poziv za pomoć. Pacijenti s Fabryjevom bolešću žele normalno živjeti i funkcionirati. Neka ih - apelira Moskovljanin.
- Enzimska nadomjesna terapija jedina nam je šansa. Ako ga dobijete dovoljno rano, možete gotovo u potpunosti zaustaviti napredovanje bolesti i umanjiti simptome - objašnjava članica Udruge - Ewa iz Pabianice.
Na web stranici www.petycjeonline.pl postoji peticija pod sloganom "Apel ministru zdravstva da pacijentima s Fabryjevom bolešću omogući pristup nadomjesnoj enzimskoj terapiji.
- Svatko tko nije ravnodušan prema sudbini Fabryjevih pacijenata može je potpisati. Odluka o nadoknadi terapije naravno leži na ministru, ali socijalna svijest o ovoj bolesti i podrška našim naporima izuzetno su nam važni. Svaki glas, svaki potpis čine nas vidljivima. Kao pacijenti, kao ljudi. Mi smo normalni ljudi, kćeri, sinovi, majke, supruge, muževi koji samo žele živjeti. - apelira na člana Udruge Krzysztof iz Wrocława.
Vrijedno znati
Ne budite ravnodušni, potpišite peticiju ovdje!
