Ni njihov identitet, kao ni petoro djece koja se liječe ovom tehnikom u Institutu San Rafael u Milanu (Italija), nisu otkriveni, ali poznato je da dolaze iz cijelog svijeta: Egipta, Argentine, SAD-a, Poljske, Italije, Ukrajine .. Troje njih oboljelo je od ove vrste leukodistrofije, a troje je imalo Wiskott-Aldrich-ov sindrom, a svih šest izliječeno je zahvaljujući genskoj terapiji, kako je opisano ovog tjedna na stranicama časopisa 'Science'.
Iako se radi o različitim bolestima, u oba slučaja liječenje je slijedilo isti put: izvadi stanice iz koštane srži bolesnika, manipuliraju njima u laboratoriju kako bi se ispravili genetski defekti koji uzrokuju njihove bolesti i ponovno ih prelili.
Kako jedan od autora, Luigi Naldini, objašnjava za ELMUNDO.es, djeca su u vrijeme liječenja imala sve mlađe od dvije godine. "Iz njihove obiteljske povijesti znali smo manje ili više u kojoj dobi će bolest debitirati i liječili smo ih kad još uvijek nisu imali simptome; jer kad je bolest već počela napredovati, teže je naprijed."
Normalan život
Protekle su gotovo dvije godine od infuzije modificiranih stanica i šestoro djece koji žive normalnim životom. "Nešto je impresivno. Moramo imati na umu da bi bez genske terapije sigurno bili mrtvi", kaže Gloria González Aseguinolaza, istraživačica iz Centra za primijenjena medicinska istraživanja u Navarri (CIMA).
I ona i Naldini dijele mjere predostrožnosti kada govore o izlječenju; "Morat ćemo pričekati najmanje tri godine da vidimo", kaže talijanski stručnjak. Zapravo je u ovom trenutku liječeno još 16 djece s obje patologije, ali "iako je sve dobro, prerano je davati rezultate".
Prije nekoliko godina upotrebu genske terapije moralo je naglo obustaviti jer su neki pacijenti s leukemijom otkriveni kod pacijenata koji su bili na liječenju. Kao što objašnjava Juan Carlos Ramírez, šef Odjeljenja za virusne vektore CNIC-a, čini se da se taj rizik smanjuje uporabom druge vrste virusa, poput „taksija“ za unošenje potrebnih modifikacija gena u pacijentove stanice.
U ovom se slučaju modificirani virus HIV-a koristi (on jedva zadržava 2-4% izvornog genoma) za 'zarazu' dječjih stanica koštane srži genom koji ne proizvode prirodno. "U obje su bolesti kompatibilne transplantacije mozga mozga već učinjene kako bi se ispravila ta greška, ali razina postignute korekcije nije uvijek ukupna ", objašnjava. Ramirez. Genskom terapijom čini se da dječja koštana srž u potpunosti zamjenjuje nove stanice i trenutno nisu primijećene moguće nuspojave.
HIV se već koristio kao taksi kod drugih bolesti, poput adrenoleukodistrofije ili beta-talasemije. Osim toga, u Španjolskoj, tim koji predvodi Juan Antonio Bueren u CIEMAT-u ima sve gotovo za početak prvog kliničkog ispitivanja u našoj zemlji s djecom s Fanconijevom anemijom. "U rujnu ćemo započeti sakupljanjem stanica pacijenata i nadamo se da ćemo započeti s liječenjem tijekom cijele 2014. godine", potvrđuje za ELMUNDO.es Bueren, trenutni predsjednik španjolskog društva genske terapije. Ovo će društvo u listopadu održati zajednički kongres sa svojim europskim kolegom na kojem će Naldini i drugi talijanski autori komentirati ove rezultate.
Iako roditelji šestero liječene djece nisu dali izjave, dr. Naldini ističe kako su se život ovih obitelji promijenio. "Morate imati na umu da su vidjeli kako njihova druga djeca umiru. Oni su njihovi najbolji liječnici koji znaju kakva je bila evolucija." Djelo je moguće zahvaljujući financiranju talijanske nevladine organizacije Telethon, kojom upravlja Luca di Montezemolo, predsjednik marke Ferrari. Upravo je ta organizacija financirala boravak obitelji u Milanu dok je liječenje trajalo.
oboljenja
- Metahromatska leukodistrofija. To je nasljedna bolest koja uzrokuje smrt bolesnika prije četiri do šest godina. Zbog nedostatka enzima tijelo nakuplja toksične otpatke (sulfatide) koji oštećuju živčani sustav. Djeca se obično rađaju zdrava i počinju razvijati simptome u dvije godine, od tog trenutka kognitivna i motorička neurodegeneracija je vrlo brza, a smrt nastupa ubrzo.
- Wiskott-Aldrichov sindrom. Ovu patologiju (uzrokovanu mutacijom gena WAS) karakterizira smanjenje broja trombocita, što obično uzrokuje česta krvarenja u djece; ali i opetovane infekcije, ekcemi, tumori ... Iako transplantacija hematopoetskih porijekla može biti ljekovita, potrebno je imati kompatibilnog davatelja i rezultati nisu uvijek kurativni.
Izvor: www.DiarioSalud.net
