Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - uzroci, simptomi i liječenje

Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) rijetka je vrsta leukemije koja se javlja u novorođenčadi i male djece, obično one mlađe od 2 godine, češće u dječaka. Koji su uzroci i simptomi maloljetne mijelomonocitne leukemije? Koji je tretman?

Sadržaj

1. Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - uzroci
2. Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - simptomi
3. Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - dijagnoza
4. Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - liječenje
5. Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - prognoza

Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) rijetka je vrsta leukemije koja se javlja u novorođenčadi i male djece, obično one mlađe od 2 godine, češće u dječaka.

Juvenilna mijelomonocitna leukemija pripada skupini mijelodisplastičnih / mijeloproliferativnih novotvorina (MDS / MPN, mijelodisplastični sindromas / mijeloproliferativne novotvorine), koja također uključuje:

• kronična mijelomonocitna leukemija (CMML)
• atipična kronična mijeloična leukemija (aCML)

Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - uzroci

Mutacije u genu PTPN11 javljaju se u 34% slučajeva. Te su mutacije odgovorne za razvoj Noonanovog sindroma, međutim, u 1/3 bolesnika s JMML, unatoč mutacijama gena PTPN11, ovaj se sindrom ne javlja. Zauzvrat, 25 posto. slučajeva postoji onkogena mutacija gena RAS.

Još 25 posto. pacijenti imaju neurofibromatozu tipa 1 (poznatu i kao neurofibromatoza tipa 1, NF1, Recklinghausenova bolest), a koja je uzrokovana mutacijom gena NF1.

Uz to, nekim pacijentima može se dijagnosticirati monosomija (gubitak jednog kromosoma u paru) kromosoma 7 ili druge abnormalnosti (npr. Trisomija 8 i 21 ili Downov sindrom).

Te abnormalnosti dovode do neobuzdanog razmnožavanja stanica leukemije.

Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - simptomi

Najčešći simptomi JMML su:

U 10-15 posto pacijenti mogu bolest transformirati u akutnu mijeloičnu leukemiju (AML)

• bljedilo
• vrućica
• znakovi infekcije, npr. bronhitis ili tonzilitis
• znakovi poremećaja krvarenja na koži (modrice ispod kože ili modrice ispod kože)
• kašalj
• povećanje slezene
• povećana jetra
• povećanje limfnih čvorova

Juvenilna mijelomonocitna leukemija, za razliku od akutne mijeloične leukemije (AML), rijetko pogađa središnji živčani sustav.

Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - dijagnoza

Kako bi se dijagnosticirala bolest, provodi se slika periferne krvi (utvrđuje se povišen broj leukocita, anemija i trombocitopenija), biopsija koštane srži i genetski testovi.

Tijekom dijagnoze liječnik bi trebao isključiti leukemične reakcije i druge mijeloične novotvorine, kao i infekciju virusom Epstein-Barr, citomegalovirusom, humanim herpes virusom 6 i parvovirusom B19.

Međutim, treba imati na umu da nalaz ovih infekcija ne isključuje dijagnozu JMML.

Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - liječenje

Jedini dokazano učinkovit tretman za pacijente s JMML je transplantacija hematopoetskih stanica. Treba ga izvesti što je prije moguće nakon dijagnoze.

Nijedan tretman prije transplantacije nije dokazan kao učinkovit, ali kemoterapiju treba razmotriti u djece s progresivnijom bolešću.

Juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) - prognoza

Medijan vremena preživljavanja pacijenata koji nisu podvrgnuti transplantaciji krvotvornih stanica iznosi približno 12 mjeseci.

Pacijenti uglavnom umiru od respiratornog zatajenja zbog infiltracije plućnog tkiva leukemijskim stanicama.

Dječja onkologija i hematologija, pod, ispod. ur. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medicinska izdavačka kuća PZWL, Varšava 2008.

Preporučeni članak: