Ako sam rodila troje zdrave djece, mogu li imati mutaciju ovog gena? Samo u posljednjoj trudnoći imala sam problema (tada sam imala 29 godina). Ispostavilo se da je jedno od djece (blizanačka trudnoća) imalo kvar u mokraćnom sustavu. Koliko razumijem, mutacija ovog gena može uzrokovati urođene nedostatke u neuralnoj cijevi, a ne u mokraćnom sustavu (razumijem li?). Međutim, zabrinut sam da sam kao mlada djevojka već imala vaskularne demijelinizirajuće promjene u mozgu. Moja majka je u ranoj dobi imala ishemijski moždani udar, a sestra se bori s bolestima krvi. Koliko sam pročitao, mutacija ovog gena može uzrokovati ove simptome. Voljela bih imati još jedno dijete, ali bojim se ponoviti urođenu manu. Koji je rizik da se takav kvar može ponoviti (mislim na kvar mokraćnog sustava)? Povećava li takav nedostatak jednog od moje djece rizik od, na primjer, Downovog sindroma ili druge urođene mane kod moje buduće djece.
Mutacija gena MTHFR zahtijeva upotrebu odgovarajućeg oblika folne kiseline i vitamina B6 i B12 prije trudnoće. Vaš ginekolog može razmotriti (uzimajući u obzir vašu povijest i simptome) antikoagulantno liječenje tijekom trudnoće. Rizik od malformacija - osim oštećenja neuralne cijevi - ne povećava značajno ovu promjenu.
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, dr. Med., MedVeć nekoliko godina specijalizirao se za kliničku genetiku. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje, između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih testova ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnozom genetskih uzroka urođenih mana, razvojnih poremećaja i zatajenja trudnoće.
Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima određenog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i naznačiti testove potrebne za provođenje i zatim dijagnosticiranje bolesti. Gospođu Docent cijene ne samo zbog znanja i profesionalnosti, već i zbog ugodnog raspoloženja prema pacijentima, što su oni često isticali na internetskim forumima.
