RAK STOJCA: genetsko testiranje na nasljedni difuzni rak želuca

U Poljskoj oko 6,5 tisuća. slučajevi raka želuca. Oko 20 posto karcinoma vjerojatno je uzrokovano nasljednom predispozicijom. Da bi se potvrdila ova pretpostavka, potrebno je provesti genetski test. U slučaju obiteljske predispozicije za difuzni rak želuca, potvrda je otkrivanje mutacije u genu E-kadherina (CDH1).

Vjerojatno se svatko od nas susreo s obitelji u kojoj je više od jedne osobe bolovalo od raka, kao i s obitelji u kojoj nije zabilježen rak. Stoga je teško ne izvući zaključak o obiteljskoj sklonosti neoplastičnim bolestima, što je blisko tvrdnji o njihovoj nasljednosti.

Nasljedni difuzni rak želuca

Rak želuca jedan je od najčešćih karcinoma gastrointestinalnog trakta, a incidencija mu se procjenjuje na 1: 5000. - 1: 10 tisuća U Poljskoj se godišnje dijagnosticira približno 6,5 tisuća. slučajevi raka želuca. U otprilike 20% svih dijagnosticiranih slučajeva uočava se obiteljska agregacija novotvorina, tj. Više od jedne incidencije karcinoma u uskoj obitelji. U takvoj situaciji možemo pretpostaviti da bolesti nisu slučajne i da su njihovi uzroci genetske predispozicije. Da bi se potvrdila ova pretpostavka, potrebno je provesti genetski test. U slučaju obiteljske predispozicije za difuzni rak želuca, potvrda je otkrivanje mutacije gena E-kadherina (CDH1) na kromosomu 16q22 (uglavnom brojne točkaste mutacije).

Identifikacija mutacija u genu CDH1, za oba spola, povezana je s rizikom od do 80% difuznog karcinoma želuca. Uz to, nositelji mutacija povećavaju rizik od lobularnog karcinoma dojke i do 60%.

Nasljedni difuzni rak želuca (HDGC) javlja se u vrlo mladoj dobi, najčešće se javlja prije 40. godine, a poznati su slučajevi raka već u 14. godini života.

Kriteriji za dijagnozu nasljednog difuznog karcinoma želuca

1) Difuzni rak želuca kod dvoje rođaka prvog ili drugog stupnja, kada je barem jednom od njih dijagnosticiran rak prije 50. godine.

2) Difuzni rak pojavio se u tri rođaka stupnja 1 ili 2, bez obzira na njihovu dob.

Što trebate znati kad se odlučite na genetski test za rak želuca?

Prije izvođenja testa najvažnije je kontaktirati stručnjaka - genetskog liječnika koji će nas upoznati s tim što dobiveni rezultat genetskog testa znači za naš budući život.

Naš se genetski materijal ne mijenja tijekom života, a dobiveni rezultat također je isti. Znanje o tome da je nositelj mutacije koja drastično povećava rizik od razvoja raka može značajno utjecati na psihu osobe koja je bila podvrgnuta testu, kao i na njihovu obitelj - zato je specijalističko genetsko savjetovanje toliko važno.

Indikacije za genetsko testiranje na prisutnost mutacije u genu CDH1

1) Dijagnosticirani slučajevi karcinoma želuca u obitelji (najmanje 2-3 slučaja), posebno oni dijagnosticirani prije 50. godine.

2) Obiteljska anamneza difuznog karcinoma želuca u kombinaciji s lobularnim karcinomom dojke, posebno nakon isključivanja mutacije BRCA2.

3) Obiteljska anamneza netipičnih slučajeva difuznog karcinoma želuca (prije 40. godine života, rak želuca i lobularni rak dojke kod jedne osobe, rak želuca i rascjep usne / nepca).

4) Kada se otkriva CDH1 mutacija u rođaka s difuznim karcinomom želuca, preporučljivo je testirati sve asimptomatske rođake (u nekim obiteljima i prije navršene 18 godine života) koji mogu biti nositelji mutacije. Testiranje nositelja mutacije gena CDH1 omogućuje utvrđivanje ili isključivanje visokog individualnog rizika među zdravim rođacima nositelja mutacija.

Mutacija gena nije rečenica - profilaksa koja smanjuje rizik od razvoja raka želuca

Osobama za koje je potvrđena mutacija gena CDH1 preporučuju se profilaktičke mjere, kao što su:

1) Gastroskopija najmanje jednom godišnje, počevši otprilike 5-10 godina ranije od najranije bolesti u obitelji. Zbog visokog rizika od difuznog karcinoma želuca i ograničene učinkovitosti dostupnih profilaktičkih testova, izbor liječenja koji se preporučuje kod nositelja mutacija E-kadherina je profilaktička resekcija želuca. Međutim, operaciju treba planirati pojedinačno za svakog nositelja mutacije, jer i prosječna dob početka i stupanj invazivnosti karcinoma želuca pokazuju velike razlike u pojedinim obiteljima s otkrivenom mutacijom.

2) U opterećenim obiteljima kolonoskopija svakih 3-5 godina od 40. godine.

3) Uz to, kod nositelja mutacija, pregledi slika dojke svakih 12 mjeseci, barem od 35. godine.

Kako bi se smanjio rizik od nosača bolesti, pušenje je strogo zabranjeno. Također je poželjno slijediti pravilnu prehranu, tj. Eliminirati hranu koja sadrži nitrate i nitrite (dimljene, kisele, slane), a prehranu obogatiti velikom količinom povrća i voća (vitamin C, antioksidanti).

Imajte na umu da mutacija gena CDH1 nije rečenica, već informacija o većoj osjetljivosti HDGC-a od populacije. Informacije koje omogućuju ranu primjenu preventivnih mjera, smanjujući rizik od razvoja bolesti i / ili pomažući u ranom otkrivanju i liječenju raka.