Retinoblastom - uzroci, simptomi, liječenje

Retinoblastoma (latinski: Retinoblastoma) najčešća je intraokularna maligna novotvorina u djece. Prvi simptom bolesti je pojava bijelog odsjaja u oku, što je roditeljima najlakši način da vide na slikama djeteta. Koji su uzroci i drugi simptomi retinoblastoma? Kako se liječi ovaj rak oka? Kakva je prognoza?

Sadržaj:

1. Retinoblastoma - najčešća zloćudna novotvorina očne jabučice u djece
2. Retinoblastoma - uzroci
3. Retinoblastom - simptomi
4. Retinoblastom - dijagnoza
5. Retinoblastom - liječenje
6. Retinoblastom - prognoza

Retinoblastoma (latinski: Retinoblastoma) je zloćudna novotvorina oka, posebno intraokularni tumor, čiji je razvoj uzrokovan mutacijama koje deaktiviraju kopije gena RB1, koji kodiraju protein retinoblastoma. To je genetski uvjetovani rak.

Retinoblastoma - najčešća zloćudna novotvorina očne jabučice u djece

Retinoblastom se javlja gotovo isključivo u djece, čineći 3% svih zloćudnih bolesti u djece mlađe od 15 godina. Učestalost je približno 1 na 15 000 djece.

U 60% slučajeva retinoblastoma je novotvorina koja zahvaća jednu očnu jabučicu, a u slučaju jednostranog tumora najčešće su pogođena djeca u dobi od 2 godine. 15% ovih slučajeva su urođeni tumori. Bilateralni tumori, koji zahvaćaju obje očne jabučice, javljaju se ranije, oko 1 godine starosti, obostrani tumori obično su urođeni.

Retinoblastoma - uzroci

Retinoblastoma je genetski uvjetovani rak. U ljudskom tijelu postoje geni koji inhibiraju razvoj određenih karcinoma, tzv anti-onkogeni. Jedan od njih je anti-onkogen RB1, smješten na 13. kromosomu ljudskog genoma.

Mutacija ovog anti-onkogena uzrokuje razvoj retinoblastoma. U slučaju obiteljske povijesti retinoblastoma, vjerojatnost prenošenja mutacije na dijete iznosi približno 50%.

Unatoč činjenici da je retinoblastoma genetski određena novotvorina, čak 60% bolesne djece obolijeva od raka, unatoč nedostatku obiteljske povijesti ove bolesti.

To je zato što se takav genetski poremećaj često spontano javlja u djetetovom genomu tijekom života, unatoč nedostatku neispravnog gena koji su prenijeli roditelji.

Pročitajte također: Rak i geni. Nasljedne novotvorine. Provjerite jeste li u opasnosti

Retinoblastom - simptomi

Najraniji simptom retinoblastoma je odsjaj bijele zjenice, tzv leukokorija. U ranim fazama vidljiv je samo pod dobrim osvjetljenjem i pod određenim kutom. Leukokoriju se u ranim fazama često može vidjeti na fotografijama snimljenim bljeskalicom.

Drugi rani simptom je strabizam koji se prije nije dogodio u djeteta. Ostali simptomi retinoblastoma uključuju gnojni eksudat ili krvarenje u prednju očnu komoru, kao i gušavost, tj. Povećanje jedne očne jabučice zbog povišenog očnog tlaka.

Mogu se pojaviti i upala vezivnog tkiva orbite i egzoftalmus.

Simptomi retinoblastoma također ovise o vrsti rasta tumora, trajanju bolesti ili stupnju infiltracije u okolna tkiva.

Postoje 3 vrste rasta tumora:

• Endofitni, kada se tumor podijeli oko unutarnjeg sloja mrežnice i naraste prema stražnjem dijelu oka, tzv. staklasto tijelo
• Egzofitski, gdje tumor raste u prednjem sloju unutarnje mrežnice, što uzrokuje njegovo odvajanje, što često rezultira sljepoćom
• Ravni infiltrat, karakteriziran diseminiranim rastom na površini mrežnice, takva se novotvorina dijagnosticira vrlo kasno, u obliku upale i post-upalnih komplikacija.

Retinoblastom ima tendenciju metastazirati uglavnom kroz krvotok, također može napasti vidni živac i tako se proširiti u mozak. Tumor također napada invaziju kostiju očne duplje. Udaljene metastaze najčešće se nalaze u mozgu i kostima lubanje, kao i u cervikalnim limfnim čvorovima.

Pored retinoblastoma, postoje i 3 druge vrste karcinoma povezane s rastom unutar mrežnice.

Prvi je retinom, benigni tumor koji se javlja u bolesnika s mutacijom RB1. Riječ je o tumoru unutar mrežnice koji se ne infiltrira i ne povećava i ne teži da postane zloćudan. Smatralo se da je ovo blaga manifestacija mutacije RB1.

Trilateralni retinoblastom je vrsta retinoblastoma koja uključuje istovremeno zahvaćanje oba oka i prisutnost embrionalne epifize. To je tumor koji se javlja u epifizi ili žlijezdi interne proizvodnje koja se nalazi u mozgu.

Glavni zadatak epifize je stvaranje hormona - melatonina, koji regulira cirkadijski ritam čovjeka. Vrsta i struktura embrionalnog tumora epifize podsjeća na retinoblastom.

Mutacija RB1 prisutna je u svim stanicama pacijenta, ne samo u mrežnici. Njegova prisutnost povećava rizik od razvoja drugih neoplazmi, stoga, ako se pronađe retinoblastom, treba provoditi redovite preventivne preglede do kraja života. Najčešća mjesta tumora koja koegzistiraju s retinoblastomom uključuju:

• meka tkiva glave (24%)
• kosti lubanje (18%)
• koža (15%)
• mozak (8%)

Retinoblastom - dijagnoza

Osnovna dijagnostička metoda je pregled fundusa tj.neizravni spekulum. Na temelju ovog pregleda može se dijagnosticirati čak 85% slučajeva retinoblastoma. Korisno je i ultrazvučno ispitivanje oka jer omogućuje procjenu veličine tumora i stupnja odvajanja mrežnice.

Kompjuterizirana tomografija omogućuje otkrivanje karakterističnih kalcifikacija unutar tumora i infiltraciju izvan očne jabučice. Snimanje magnetske rezonancije nije metoda koja se koristi u dijagnozi retinoblastoma, jer ne otkriva prisutnost kalcifikacija, već samo potvrđuje prisutnost tumora unutar očne jabučice.

Magnetska rezonancija je, međutim, korisna u dijagnozi infiltracije u tkiva izvan očne jabučice, kao i u otkrivanju udaljenih metastaza.

Budući da retinoblastom ima tendenciju metastazirati u kosti i mozak, nije rijetkost izvršiti biopsiju koštane srži ili test cerebrospinalne tekućine.

Pri dijagnosticiranju retinoblastoma, također je važno utvrditi prisutnost mutacije RB1. To je važno za liječenje pacijenta, ali i za brigu braće i sestara i, u budućnosti, djece.

Ako dijete pati od retinoblastoma i ima mutaciju RB1, treba razmotriti genetsko testiranje braće i sestara kako bi se isključila mutacija RB1.

Retinoblastom - liječenje

Suvremene metode liječenja omogućuju ne samo očuvanje očne jabučice, već često i održavanje dobrog vida. Trenutno ne postoji općenito korišten tretman za retinoblastom. Različiti centri imaju vlastite režime liječenja u kojima se preferiraju različite metode. Ipak, opći principi liječenja su slični.

Dvije su osnovne metode liječenja: sistemsko liječenje i lokalno liječenje.

U većini slučajeva liječenje započinje kemoterapijom, tj. Sistemskom metodom usmjerenom na smanjenje tumorske mase, a zatim primjenom odabrane lokalne metode za uništavanje preostalih žarišta tumora.

Iznimka su mali tumori smješteni oko periferije mrežnice, u tom se slučaju lokalne metode koriste odmah, bez kemoterapije.

Među lokalnim metodama razlikuju se:

• krioterapija - ova metoda je učinkovita za male tumore do 3 mm. Sastoji se u brzom smrzavanju tumora, što uzrokuje njegovu razgradnju
• laserska fotokoagulacija - metoda slična krioterapiji, ali umjesto niske temperature koristi se laserska zraka koja dodatno uništava vaskularizaciju tumora.
• laserska termokemoterapija - uključuje upotrebu diodnog lasera i laserske zrake slične infracrvenoj. Visoka temperatura uzrokuje nekrozu tumora. Prije postupka, dodatno se primjenjuje kemoterapija i tumor se laserski fotokoagulira pod mikroskopom, tj. Njegovo lokalno uništavanje uz upotrebu lasera.
• radioterapija - u ovoj se skupini razlikuje brahiterapija, tj. postupak koji se sastoji od šivanja ploča s radioaktivnim izotopom na očnu jabučicu. To je metoda koja se koristi za velike tumore kada manje invazivne metode nisu uspjele. Teleradioterapija, s druge strane, uključuje zračenje očne jabučice iz vanjskog polja. Ova se metoda koristi za velike tumore ili one koji se nalaze na stražnjem polu očne jabučice.

Najradikalnija metoda liječenja retinoblastoma je potpuno uklanjanje očne jabučice, t.j. enukleacija. Ova se metoda koristi vrlo rijetko i pod strogo definiranim uvjetima. Indikacije za uklanjanje očne jabučice dijele se na

• apsolutni - kada postupak treba izvesti bez obzira na stanje drugog oka. Pripadaju im:

• retrobulbarna infiltracija pronađena u računalnoj tomografiji
• potpuno punjenje očne jabučice tumorom sa sekundarnim glaukomom i širenje u prednjoj komori.

• srodnik - kada je drugo oko zdravo ili se može uspješno liječiti. Takve indikacije uključuju:

• tumor koji ispunjava više od polovice gumba
• cjelovito odvajanje retine
• recidiv tumora duž baze staklastog tijela
• širenje u staklastom tijelu.

U slučaju uklanjanja očne jabučice kod djeteta, izuzetno je važno koristiti orbitalni implantat koji omogućuje pravilan razvoj očne duplje i simetrični razvoj lica.

Retinoblastom - prognoza

Preživljenje samo retinoblastoma sada je vrlo dobro u bolesnika s jednostranim ili obostranim tumorima; u zapadnim zemljama stopa izlječenja je oko 95%.

Pojedinačna prognoza ovisi, između ostalog, o na stadijumu neoplastičnih promjena, njihovom položaju, osjetljivosti na liječenje i pojavi sekundarnih novotvorina.

Puno bolja prognoza je u obliku monokularne bolesti. Treba imati na umu da bi nakon liječenja retinoblastoma djecu trebalo pregledati oftalmolog svaka 3-6 mjeseci do 6. godine života, a nakon toga svake godine.

Važno je da mutacija RB1 povećava rizik od razvoja drugih karcinoma, pa nakon završetka liječenja ne zaboravite proći preventivne preglede u skladu s preporukama liječnika.

Retinoblastom je opasna bolest, ali se zbog pažljivog promatranja djeteta može uspješno primijetiti u ranim fazama. Ako primijetite bilo kakav uznemirujući odsjaj u očima, posebno na fotografijama s bljeskalicom, ili strabizam koji se prije nije dogodio, obratite se pedijatru ili liječniku opće prakse koji će pažljivo pregledati dijete i naručiti odgovarajuće pretrage.

Također pročitajte:

• Melanom oka: najčešća zloćudna novotvorina oka
• Benigni tumori oka - kako prepoznati njihove simptome?
• Očne bolesti i nedostaci vida - simptomi, uzroci i liječenje

O autoru Leku. Agnieszka Michalak Diplomirala je na prvom Medicinskom fakultetu Medicinskog sveučilišta u Lublinu. Trenutno liječnik tijekom postdiplomskog staža. U budućnosti planira započeti specijalizaciju iz dječje hematoonkologije. Posebno je zanimaju pedijatrija, hematologija i onkologija.

Pročitajte više članaka ovog autora