talasemija

• Talasemija je generičko ime po kojem je poznata skupina naslijeđenih krvnih bolesti.
• To je krvni poremećaj koji se prenosi s roditelja na djecu (nasljeđuje se) u kojem tijelo stvara nenormalan oblik hemoglobina (bjelančevina u crvenim krvnim stanicama koje nosi kisik).
• Taj poremećaj uzrokuje prekomjerno uništavanje crvenih krvnih zrnaca, pa se pojavljuje anemija.
• Hemoglobin se uglavnom sastoji od dvije vrste proteina zvanih alfa globin i beta globin.
• Ljudi koji imaju talasemiju ne proizvode dovoljno jednog od tih proteina (a ponekad i oba).
• Zbog toga, vaša crvena krvna zrnca mogu biti nenormalna i možda neće moći nositi dovoljno kisika po tijelu.

Vrste talasemije

• Dvije glavne vrste talasemije nazivaju se alfa talasemijom i beta talasemijom.
• Ljudi pogođeni alfa talasemijom ne proizvode dovoljno alfa globina, a oni pogođeni beta talasemijom ne proizvode dovoljno beta globina.
• Alfa i beta talasemija pokrivaju sljedeća dva oblika:
  • Thalassemia major.
  • Talasemija minor.
• Osoba mora naslijediti neispravni gen od oba roditelja koji boluju od talasemije glavne.
• Talasemija se pojavljuje ako neki defektni gen dobije samo od jednog od roditelja: ljudi s ovim oblikom poremećaja su nosioci bolesti i obično nemaju simptome.
• Postoje različite vrste talasemije alfa i beta, a simptomi se kreću od blage do teške.

Česta je genetska promjena

• Talasemija je jedan od najčešćih genetskih poremećaja u svijetu.
• Svake godine u svijetu se rodi više od 100.000 beba obolelih od teških oblika talasemije.
• Ova se bolest najčešće javlja kod ljudi talijanskog, grčkog, azijskog i afričkog porijekla, kao i kod onih iz bliskoistočnih obitelji.

Simptomi talasemije

• Najteži oblik gradonačelnika talasemije alfa uzrokuje smrt nerođenog djeteta tijekom porođaja ili u kasnim fazama trudnoće.
• Djeca rođena s talasemijom major (Cooleyeva anemija) su normalna pri rođenju, ali razvijaju tešku anemiju tijekom prve godine života.
• Ostali simptomi koji se mogu pojaviti su:
  • Deformacije kostiju na licu.
  • Umor.
  • Nedovoljnost rasta
  • Respiracijska tegoba
  • Žuta koža (žutica)

Manji oblici talasemije ne daju simptome.

• Osobe s manjim oblicima alfa i beta talasemije imaju male crvene krvne stanice, ali nemaju simptome.
• Ove abnormalnosti identificiramo ispitivanjem crvenih krvnih zrnaca pod mikroskopom.
• Test nazvan elektroforeza hemoglobina pokazuje prisutnost abnormalnog oblika hemoglobina.

Što je liječenje talasemije?

• Liječenje talasemije major često uključuje redovite transfuzije krvi i suplemente folata.
• Ljudima koji primaju značajan broj transfuzija potreban je tretman koji se naziva helirajuća terapija radi uklanjanja viška željeza iz tijela.
• Transplantacija koštane srži može pomoći u liječenju bolesti kod nekih bolesnika, posebno djece.