Eksperimentalna metoda utišava dodatni kromosom Downovog sindroma

Ponedjeljak, 22. srpnja 2013. - Međunarodni tim istraživača uspio je svladati prvu veliku prepreku „terapiji kromosomima“, koja koristi epigenetske strategije za regulaciju ovih tijela. Nalaz, objavljen u časopisu Nature, doveo je do uspješnog prigušivanja u laboratoriju kromosoma 21, koji se pojavljuje tri puta udvostručeno u slučajevima Downovog sindroma.

Znanstvenici sa Sveučilišta u Massachusettsu (SAD) prvi su pokazali da se prirodna inaktivacija X kromosoma može "preusmjeriti" da bi se neutralizirala trisomija (dodatna kopija) kromosoma 21, poznata i kao Downov sindrom, bolest genetika karakterizirana kognitivnim oštećenjem.
Ovo otkriće, objavljeno ovog tjedna u časopisu Nature, pruža prve dokaze da se temeljni genetski defekt odgovoran za Downov sindrom može potisnuti u uzgojenim stanicama (in vitro).
"U posljednjem desetljeću došlo je do velikog napretka u ispravljanju poremećaja jednog gena", objašnjava Jeanne B. Lawrence, profesorica u američkoj instituciji i vodeća autorica djela.
"Suprotno tome, genetska korekcija stotina gena kroz dodatni kromosom ostala je vrlo daleka. Naša nada je da ćemo u budućnosti postići koncept" terapije kromosomima ", koji koristi epigenetske strategije za regulaciju kromosoma."
Ljudi se rađaju s 23 para kromosoma, uključujući dva spolna kromosoma, ukupno 46 u svakoj stanici. Međutim, ljudi s Downovim sindromom rođeni su s tri (a ne dvije) kopije kromosoma 21, a ova trisomija 21 uzrokuje kognitivnu invalidnost, ranu Alzheimerovu bolest, povećani rizik od dječje leukemije, oštećenja srca i imunološkog sustava i disfunkcije endokrinog sustava.

Posao u laboratoriji

Iskorištavajući funkciju gena RNA nazvanog XIST, koji je normalno odgovoran za `` isključivanje '' jednog od dva X kromosoma pronađena u ženki sisavaca - čineći ekspresiju gena povezanih s X sličnim onima u muškaraca, Imaju samo jedan X-kromosom, autori su pokazali da se dodatni primjerak kromosoma 21 može ušutkati u laboratoriju koristeći matične stanice dobivene od pacijenta.
Lawrence i njegov tim radili su s induciranim pluripotentnim matičnim stanicama dobivenim iz stanica fibroblasta koje je donirao pacijent s Downovim sindromom, budući da matične stanice imaju posebnu sposobnost formiranja različitih vrsta tjelesnih stanica.
Pored toga, RNA umetnutog gena XIST učinkovito potiskuje gene u dodatnom kromosomu, vraćajući razinu ekspresije na gotovo normalne standarde i učinkovito utišavajući kromosom.
"Ovo ukazuje na potencijal ovog novog eksperimentalnog modela da se proučavaju ispod modela miševa s Downovim sindromom", kaže Lawrence. "Sada imamo moćan alat za prepoznavanje i proučavanje staničnih patologija zbog prekomjerne ekspresije kromosoma 21".
Za istraživača, "u kratkom roku korekcija stanica Downovog sindroma ubrzat će njezino proučavanje i, dugoročno, potencijalni razvoj" terapije kromosomima ". Za potrebe milijuna pacijenata i njihovih obitelji, moramo pokušajte - zaključuje.
Izvor: www.DiarioSalud.net